Noonan-Syndrom

Definition

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

monogen verursachtes Dysmorphiesyndrom


Ätiologie

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • meist Mutation des PTPN11-Gens auf Chromosom 12q24.1
  • --> heterogenes Krankheitsbild

Epidemiologie

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

1:2.500

erstmals 1921 beschrieben


Differentialdiagnosen

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • Kleinwuchs?
  • Pterygium colli?
  • Turner-Syndrom ähnliche Symptome bei männlichen Säugling?
  • Pigmentanomalien?

Diagnostik

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • klinik
  • Molekulargenetischer Nachweis

Klinik

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Klinik kann Turner-Syndrom ähneln, aber auch jungs betroffen ("männlichs Turner-Syndrom", Pseudo-Turner)

  • Kleinwuchs
  • milde faziale Dysmorphien
  • kurzer Hals mit Pterygium colli
  • Schildthorax
  • oft kardiovaskuläre Fwehlbildungen
  • evtl Pigmentierungsstörungen (Café-au-lait-Flecken)
  • Intelligenz bei bis zu 25% vermindert

Therapie

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  • keine Kausale Therapie bekannt

Komplikationen

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Noonan-Syndrom

Bearbeitungsstatus ?
  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen