Nichtketonische Hyperglyzinämie

Definition

Nichtketonische Hyperglyzinämie

• erhöhte Glyzinkonzentration durch primären Defekt des "Glyzin spaltenden Enzymkomplexes"

Ätiologie

Nichtketonische Hyperglyzinämie

• autosomal rezessive Vererbung
• Glyzin-Cleavage-System-Störung führt zu einer Erhöhung der Glyzinkonzentration im Plasma, Liquor und ZNS

Epidemiologie

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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Differentialdiagnosen

Nichtketonische Hyperglyzinämie

• Methylmalonazidurie
• Glutarazidurie Typ I

Anamnese

Nichtketonische Hyperglyzinämie

• Trinkschwäche?
• Lethargie?
• Apnoephasen?
• schwere Enzephalopathie?
• myoklonische Krampfanfälle?
• muskuläre Hypertonie?
• Koma?

Diagnostik

Nichtketonische Hyperglyzinämie

• erhöhtes Glyzin im Plasma, Liquor und im Urin
• EEG: „Burst-Suppression"-Muster
• Enzymatik der Leber

Klinik

Nichtketonische Hyperglyzinämie

• bei 80% neonatale Manifestation
• erst ab dem 2. Tag nach der Geburt Symtombeginn:
• Trinkschwäche
• Lethargie
• Apnoephasen
• schwere Enzephalopathie
• myoklonische Krampfanfälle
• muskuläre Hypertonie
• Koma
• bei ca. 20% Manifestation der Erkrankung erst im Kleinkindalter

Therapie

Nichtketonische Hyperglyzinämie

• keine kausale Therapiemöglichkeit
• therapieresistente Krampfanfälle
• Versuch, bei der leichten Form, mit:
• Natriumbenzoat, Strychnin,Benzodiazepine, Dextromethorphan und Ketamin

Komplikationen

Nichtketonische Hyperglyzinämie

• bei der neonatalen Form tödliche Prognose

Zusatzhinweise

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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Literaturquellen

Nichtketonische Hyperglyzinämie

1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.214)
2. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag