Nichtketonische Hyperglyzinämie

Synonyme: Nichtketotische Hyperglyzinämie, NKH

Definition

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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  • erhöhte Glyzinkonzentration durch primären Defekt des "Glyzin spaltenden Enzymkomplexes"

Ätiologie

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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  • autosomal rezessive Vererbung
  • Glyzin-Cleavage-System-Störung führt zu einer Erhöhung der Glyzinkonzentration im Plasma, Liquor und ZNS

Epidemiologie

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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Differentialdiagnosen

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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Anamnese

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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  • Trinkschwäche?
  • Lethargie?
  • Apnoephasen?
  • schwere Enzephalopathie?
  • myoklonische Krampfanfälle?
  • muskuläre Hypertonie?
  • Koma?

Diagnostik

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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  • erhöhtes Glyzin im Plasma, Liquor und im Urin
  • EEG: „Burst-Suppression"-Muster
  • Enzymatik der Leber

Klinik

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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  • bei 80% neonatale Manifestation
  • erst ab dem 2. Tag nach der Geburt Symtombeginn:
  • Trinkschwäche
  • Lethargie
  • Apnoephasen
  • schwere Enzephalopathie
  • myoklonische Krampfanfälle
  • muskuläre Hypertonie
  • Koma
  • bei ca. 20% Manifestation der Erkrankung erst im Kleinkindalter

Therapie

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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  • keine kausale Therapiemöglichkeit
  • therapieresistente Krampfanfälle
  • Versuch, bei der leichten Form, mit:
  • Natriumbenzoat, Strychnin,Benzodiazepine, Dextromethorphan und Ketamin

Komplikationen

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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  • bei der neonatalen Form tödliche Prognose

Zusatzhinweise

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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Literaturquellen

Nichtketonische Hyperglyzinämie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.214)
  2. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag

Assoziierte Krankheitsbilder zu Nichtketonische Hyperglyzinämie

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