Nicht erbliche, degenerative Ataxien

Definition

Nicht erbliche, degenerative Ataxien

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Die nicht erblichen, degenerativen Ataxien sind nicht erbliche, degenerativ bedingte Störungen von Hirnstamm- und Kleinhirnfunktionen mit Auswirkungen auf die Okulo-, Halte- und Stützmotorik unterschiedlicher Ursache.


Ätiologie

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Die Ursachen der nicht erblichen, degenerativen Ataxien sind:

1.) Medikamentös-toxisch bedingte Ataxien:

  • Trizyklische Psychopharmaka
  • Neuroleptika
  • Barbiturate
  • Tranquilizer: Benzodiazepine
  • Muskelrelaxanzien: Baclofen, Dantamacrin
  • Hydantoine
  • Phenytoin
  • Lithium
  • Alkohol
  • Patienten mit eingeschränkter Nieren-/Leberfunktion (ältere Patienten!) besonders gefährdet
  • Komedikation kann Metabolismus und Plasmaeiweißbindung beeinflussen

Pathophysiologie:

  • Störung der Formatio reticularis, die aufgrund ihrer polysynaptischen Struktur für Medikamente sehr anfällig ist

2.) Paraneoplastisch bedingte Ataxien:

  • erworbene Autoimmunerkrankung
  • entstehen infolge einer gegen sog. "onkoneurale" Antigene gerichteten humoralen Immunreaktion
  • hierbei erzeugt eine primär gegen den Tumor gerichtete Antikörperantwort durch Kreuzreaktion mit neuronalen Antigenen eine Dysfunktion des Nervensystems
  • zugrundeliegende Malignome: gynäkologische Tumoren, Lungenkarzinome, kolorektale Karzinome und Lymphome

Pathophysiologie:

  • Verlust der Purkinje Zellen durch Anti-Purkinje-Zell-Antikörper
  • Atrophie des Nucl. dentatus
  • Gliaproliferation
  • Prozess kann das Kleinhirn zur Brücke und zum Rückenmark hin überschreiten

3.) Degenerative Ataxien im Rahmen von Multisystematrophien (MSA)

4.) Nutritiv  bedingte Ataxien / Stoffwechselerkrankungen:

  • Abetalipoproteinämie
  • Ataxie bei Vitamin-E-Mangel
  • Ataxie bei Malabsorptionssyndrom
  • Akanthozytose
  • M. Refsum
  • Ataxie teleangiectatica
  • Adrenoleukodystrophie
  • GM2-Ganglosidosen
  • Ataxie alkoholtoxischer Genese
  • Ataxie bei Hypothyreose
  • PCD
  • Mitochondriale Zytopathien

Epidemiologie

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  • 1.),3.) + 4.): genaue epidemiologische Angaben liegen nicht vor
  • 2.): Frauen sind etwas häufiger betroffen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei den nicht erblichen, degenerativen Ataxien sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Doppelbilder?
  • Schwindel?
  • Gangunsicherheit?
  • Persönlichkeitsveränderungen/Stimmungsschwankungen?
  • Sprachstörungen?
  • Beginn, Verlauf und Ausprägung der Symptomatik?
  • weitere neurologische Symptome?
  • ausführliche Medikamentanamnese (eingenommene Substanzen, Dosierung, Einnahmeintervall)
  • bekannte Vorerkrankungen (relevante Nieren-/Lebererkrankungen, Darmerkrankungen, neurologische Vorerkrankungen, bekanntes Malignomleiden)?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der nicht erblichen, degenerativen Ataxien sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: gründliche Hirnnervenuntersuchung: Geschmacks-/Geruchstestung, Hörprüfung, Weber-Rinne-Versuch, Okulomotorik, Pupillomotorik, Stand- und Gangtests (Unterberger-/Romberg-Versuch)
  • psychiatrische Exploration: zur Abklräung von Persönlichkeitsveränderungen
  • Elektrophysiologie: Hirnstammpotentiale, AEP, SSEP; Nystagmographie
  • bildgebende Verfahren: cCT/cMRT bei V.a. zentralen Prozess bzw. Hirnstammsyndrom
  • Labor: Retentionsparameter (Harnstoff, Elektrolyte, Kreatinin), Leberparameter (Transaminasen, Cholestasewerte, Quick, Albumin, Bilirubin) Blutbild, evtl. Medikamentenspiegel, Toxikologie aus Blut und Urin, evtl. Lues-Serologie, Lipide (β-Lipoprotein), Vitamin E, Phytansäure, α-Fetoprotein, Überlangkettige Fettsäuren, Hexosaminidase A, MCV, γ-GT, CDT, Schilddrüsenwerte, Anti-Yo-Antikörper, Laktat (Serum, Liquor)
  • Liquorpunktion: evtl. oligoklonale Banden, Pleozytose und erhöhter Eiweißgehalt bei paraneoplastisch bedingten Ataxien

Klinik

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Die nicht erblichen, degenerativen Ataxien können eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

1.) Medikamentös-toxisch bedingte Ataxien:

Hohe Dosen von Neuroleptika, Barbituraten und Muskelrelaxanzien:

  • Dysarthrie
  • Dysphagie
  • Tremor der Hände
  • Bradydiadochokinese
  • Feinmotorikstörung

Barbiturate, Hydantoine und Benzodiazepine:

  • Blickrichtungsnystagmus
  • Bewusstseinsstörung und andere psychische Veränderungen

Phenytoin, Lithium:

  • Gang- und Standataxie
  • Intentionstremor
  • Hypermetrie
  • Dysdiadochokinese
  • Stimmungsschwankungen mit
    situationsinadäquatem Affekt (Euphorie, Affektverflachung, Reizbarkeit)

2.) Paraneoplastisch bedingte Ataxien:

  • Symptome entwickeln sich im mittleren Lebensalter akut oder subakut
  • Extremitätenataxie, an den Beinen mehr als an den Armen
  • Rumpfataxie mit Vorwärts und Rückwärtsschwanken
  • Gangataxie
  • Standataxie
  • Nystagmus, okuläre Dysmetrie und Störungen der okulären Folgebewegungen
  • Dysarthrie

3.) Degenerative Ataxien im Rahmen von Multisystematrophien (MSA)

  • zusätzliche Symptome wie Demenz, vegetative Dysfunktion, Hirnnervensymptome

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei den nicht erblichen, degenerativen Ataxien umfassen folgendes:

1.) Medikamentös-toxisch bedingte Ataxien:

  • keine kausale Therapie verfügbar
  • sofortiges Absetzen bei beginnender Symptomatik
  • Verzicht auf toxische Präparate und Ausweichen auf sichere Medikamente

2.) Paraneoplastisch bedingte Ataxien:

  • immunsupressive Maßnahmen zeigten bislang keine überzeugende Wirksamkeit in der Behandlung
  • Gesamtprognose ist eher schlecht und die therapeutische Beeinflussbarkeit gering
  • Beta Interferon 6 x 106 IE i.m

3.) Degenerative Ataxien im Rahmen von Multisystematrophien (MSA):

  • symptomatische Therapie:
    • Physiotherapie
    • Therapie der Parkinson-Symptomatik: kaum Ansprechen auf L-Dopa, dennoch Therapieversuch bis max. 1000 mg/d gerechtfertigt, evtl. Domperidon  3 x 20 mg oder Dopaminagonist bzw. Amantadin; Cave: Verschlechterung der autonomen Funktion durch dopaminerge Therapie
    • Therapie der orthostatischen Hypotonie: Stützstrümpfe, erhöhte Salzzufuhr, evtl. Fludrocortison 1 - 3 x 0,1-0,2 mg/d p.o. mit Kaliumkontrollen, Midodrin 2 x 1 Tbl./d oder 2 x 7 Tropfen/d, bei schwerem autonomen Versagen bis zu 3 x 10 mg/d, Etilefrin 2 - 3 x 10 - 15 mg/d, Therapieversuch mit Yohimbin 2 - 3 x 5 - 10 mg/d
    • Therapie der Blasenentleerungsstörung: Oxybutinin  bei Dranginkontinenz, Phenoxybenzamin 2 x 5 mg/d bei erhöhtem Restharn, alle 4 - 7 Tage um 10 mg/d bis auf 60 mg/d steigern; ggf. Selbstkatheterisierung oder suprapubischer Blasenkatheter
    • Therapie eines Blepharospasmus: Botulinumtoxin A

Komplikationen

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Bei den nicht erblichen, degenerativen Ataxien kommen folgende Komplikationen vor:

  • Demenz
  • Polyneuropathie
  • Gefahr der Verwechslung mit einer Alkoholschädigung bei paraneoplastischen Formen

Zusatzhinweise

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Zu den nicht erblichen, degenerativen Ataxien liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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1. Poeck K, Hacke W (2006) – Neurologie, 12. aktualisierte und erweiterte Auflage – Springer Medizin Verlag, Heidelberg

2. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychiatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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