Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)

Synonyme: HMSN Typ VI, HMSN Typ VII

Definition

Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)

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Die Neuropathie Typ VI und VII sind Subtypen einer chronisch-progredient verlaufenden familiär erblichen Form der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven.


Ätiologie

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Die Ursachen der Neuropathie Typ VI und VII sind:

  • hereditäre motorische und sensible Neuropathie
  • mehrheitlich aut.-dom., selten aut.-rez.
  • ähnlich HMSN Typ 1 oder 2

Allgemeine Einteilung der HMSN:

  1. hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
  2. axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone

Genetische Klassifikation (siehe DD):

  1. HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
  2. HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
  3. HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
  4. HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
  5. HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.)

Epidemiologie

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Genaue epidemiologische Daten zur Neuropathie Typ VI und VII sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
  • HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Neuropathie Typ VI und VII sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwund/Muskelschwäche?
  • Fußdeformitäten (Hohlfuß, Krallenzehen)?
  • Gangstörungen (Steppergang)?
  • Sensibilitätsstörungen/Missempfindungen?
  • Hautveränderungen/-ulzera?
  • Schmerzen?
  • Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ VI und VII sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
  • Elektrophysiologie: ENG mit weitgehend normaler NLG aber verminderter Amplitude, EMG mit pathologischer Spontanaktivität und Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
  • Nervenbiopsie des N. suralis
  • Molekulargenetische Untersuchung
  • opthalmologisches Konsil

Klinik

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Die Neuropathie Typ VI und VII können eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Motorisch:

  • initial symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln
  • im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln
  • früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
  • peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang
  • Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen

Sensibel:

  • gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien
  • evtl. sensible Ataxie

Zusätzliche Symptome:

  • Pyramidenbahnzeichen
  • autonome Störungen: kühle Unterschenkel/Füße, Schmerzen
  • Typ VI: + Optikusatrophie bis zur Erblindung
  • Typ VII: + Retinitis pigmentosa, Hörstörung

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ VI und VII umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente,  Diabetes optimal einstellen)
  • regelmäßige Physiotherapie
  • orhtopädische Korrektur von Deformitäten
  • adäquate Hilfsmittelversorgung
  • evtl. genetische Beratung

Komplikationen

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Bei der Neuropathie Typ VI und VII kommen folgende Komplikationen vor:

  • Immobilität mit Rollstuhlpflichtigkeit

Zusatzhinweise

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  • langsam chronisch-progredienter Verlauf
  • ein Teil der Patient wird jedoch rollstuhlabhängig

Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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