Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Synonyme: HMSN Typ V, Hereditäre spastische Paraplegie
Definition
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Die Neuropathie Typ V ist ein Subtyp einer chronisch-progredient verlaufenden familiär erblichen Form der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven.
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Ätiologie
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Die Ursachen der Neuropathie Typ V sind:
- hereditäre motorische und sensible Neuropathie
- mehrheitlich aut.-dom., selten aut.-rez.
Allgemeine Einteilung der HMSN:
- hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
- axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone
Genetische Klassifikation (siehe DD):
- HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
- HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
- HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
- HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
- HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.): ähneln HMSN 1,2 oder 3 und sollten daher eher als HMSN 1-3 + bezeichnet werden.
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Epidemiologie
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ V zur Zeit nicht verfügbar.
- Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
- HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Differentialdiagnosen zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Differentialdiagnosen
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
- Funikuläre Spinalerkrankung
- Lepra-Neuropathie
- Multifokale, motorische Neuropathie
- Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)
- Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)
- Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)
- Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
- Dystrophische Myotonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Friedreich-Ataxie
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Anamnese zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Anamnese
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Bei der Neuropathie Typ V sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Muskelschwund/Muskelschwäche?
- Fußdeformitäten (Hohlfuß, Krallenzehen)?
- Gangstörungen (Steppergang)?
- Sensibilitätsstörungen/Missempfindungen?
- Hautveränderungen/-ulzera?
- Schmerzen?
- Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Diagnostik
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ V sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
- Elektrophysiologie: ENG mit weitgehend normaler NLG aber verminderter Amplitude, EMG mit pathologischer Spontanaktivität und Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
- Nervenbiopsie des N. suralis
- Molekulargenetische Untersuchung
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Klinik zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Klinik
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Die Neuropathie Typ V kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
Motorisch:
- initial symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln
- im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln
- früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
- peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang
- Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen
- ausgeprägte Spastiken, evtl. mit Paraparese der Beine
Sensibel:
- gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien
- evtl. sensible Ataxie
Zusätzliche Symptome:
- Pyramidenbahnzeichen
- autonome Störungen: kühle Unterschenkel/Füße, Schmerzen
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Therapie zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Therapie
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ V umfassen folgendes:
- derzeit keine kausale Therapie verfügbar
- Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente, Diabetes optimal einstellen)
- regelmäßige Physiotherapie
- orhtopädische Korrektur von Deformitäten
- adäquate Hilfsmittelversorgung
- evtl. genetische Beratung
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Komplikationen zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Komplikationen
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Bei der Neuropathie Typ V kommen folgende Komplikationen vor:
- Immobilität mit Rollstuhlpflichtigkeit
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Zusatzhinweise zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Zusatzhinweise
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Zur Neuropathie Typ V liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Literaturquellen zu:
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Literaturquellen
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
- (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
- (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
Assoziierte Krankheitsbilder zu Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
- Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
- Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)
- Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)
- Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)
- ...gesamte Liste anzeigen
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