Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Synonyme: HMSN Typ V, Hereditäre spastische Paraplegie

Definition

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Die Neuropathie Typ V ist ein Subtyp einer chronisch-progredient verlaufenden familiär erblichen Form der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven.


Ätiologie

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Die Ursachen der Neuropathie Typ V sind:

  • hereditäre motorische und sensible Neuropathie
  • mehrheitlich aut.-dom., selten aut.-rez.

Allgemeine Einteilung der HMSN:

  1. hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
  2. axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone

Genetische Klassifikation (siehe DD):

  1. HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
  2. HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
  3. HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
  4. HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
  5. HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.): ähneln HMSN 1,2 oder 3 und sollten daher eher als HMSN 1-3 + bezeichnet werden.

Epidemiologie

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ V zur Zeit nicht verfügbar.

  • Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
  • HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien

Differentialdiagnosen

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Bei der Neuropathie Typ V sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwund/Muskelschwäche?
  • Fußdeformitäten (Hohlfuß, Krallenzehen)?
  • Gangstörungen (Steppergang)?
  • Sensibilitätsstörungen/Missempfindungen?
  • Hautveränderungen/-ulzera?
  • Schmerzen?
  • Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?

Diagnostik

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ V sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
  • Elektrophysiologie: ENG mit weitgehend normaler NLG aber verminderter Amplitude, EMG mit pathologischer Spontanaktivität und Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
  • Nervenbiopsie des N. suralis
  • Molekulargenetische Untersuchung

Klinik

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Die Neuropathie Typ V kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Motorisch:

  • initial symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln
  • im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln
  • früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
  • peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang
  • Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen
  • ausgeprägte Spastiken, evtl. mit Paraparese der Beine

Sensibel:

  • gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien
  • evtl. sensible Ataxie

Zusätzliche Symptome:

  • Pyramidenbahnzeichen
  • autonome Störungen: kühle Unterschenkel/Füße, Schmerzen

Therapie

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ V umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente,  Diabetes optimal einstellen)
  • regelmäßige Physiotherapie
  • orhtopädische Korrektur von Deformitäten
  • adäquate Hilfsmittelversorgung
  • evtl. genetische Beratung

Komplikationen

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Bei der Neuropathie Typ V kommen folgende Komplikationen vor:

  • Immobilität mit Rollstuhlpflichtigkeit

Zusatzhinweise

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

Zur Neuropathie Typ V liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bearbeitungsstatus ?

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen