Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Definition

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Die Neuropathie Typ V ist ein Subtyp einer chronisch-progredient verlaufenden familiär erblichen Form der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven.

Ätiologie

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Die Ursachen der Neuropathie Typ V sind:

• hereditäre motorische und sensible Neuropathie
• mehrheitlich aut.-dom., selten aut.-rez.

Allgemeine Einteilung der HMSN:

1. hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
2. axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone

Genetische Klassifikation (siehe DD):

1. HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
   
2. HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
   
3. HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
   
4. HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
   
5. HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.): ähneln HMSN 1,2 oder 3 und sollten daher eher als HMSN 1-3 + bezeichnet werden.

Epidemiologie

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ V zur Zeit nicht verfügbar.

• Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
• HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien

Differentialdiagnosen

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

• Funikuläre Spinalerkrankung
• Lepra-Neuropathie
• Multifokale, motorische Neuropathie
• Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)
• Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
• Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)
• Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)
• Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
• Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
• Dystrophische Myotonie
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Friedreich-Ataxie

Anamnese

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bei der Neuropathie Typ V sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Muskelschwund/Muskelschwäche?
• Fußdeformitäten (Hohlfuß, Krallenzehen)?
• Gangstörungen (Steppergang)?
• Sensibilitätsstörungen/Missempfindungen?
• Hautveränderungen/-ulzera?
• Schmerzen?
• Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?

Diagnostik

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ V sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
• Elektrophysiologie: ENG mit weitgehend normaler NLG aber verminderter Amplitude, EMG mit pathologischer Spontanaktivität und Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
• Nervenbiopsie des N. suralis
• Molekulargenetische Untersuchung

Klinik

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Die Neuropathie Typ V kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Motorisch:

• initial symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln
• im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln
• früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
• peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang
• Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen
• ausgeprägte Spastiken, evtl. mit Paraparese der Beine
  

Sensibel:

• gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien
• evtl. sensible Ataxie

Zusätzliche Symptome:

• Pyramidenbahnzeichen
• autonome Störungen: kühle Unterschenkel/Füße, Schmerzen

Therapie

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ V umfassen folgendes:

• derzeit keine kausale Therapie verfügbar
• Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente,  Diabetes optimal einstellen)
• regelmäßige Physiotherapie
• orhtopädische Korrektur von Deformitäten
• adäquate Hilfsmittelversorgung
• evtl. genetische Beratung

Komplikationen

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Bei der Neuropathie Typ V kommen folgende Komplikationen vor:

• Immobilität mit Rollstuhlpflichtigkeit

Zusatzhinweise

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

Zur Neuropathie Typ V liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

• (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
• (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
• (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
• (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
• (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
• (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag