Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)

Synonyme: HMSN Typ IV, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum, Refsum-Syndrom

Definition

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Die Neuropathie Typ IV ist ein Subtyp einer chronisch-progredient verlaufenden familiär erblichen Form der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven vom demyelinisierenden Typ.


Ätiologie

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Die Ursachen der Neuropathie Typ IV sind:

  • hereditäre motorische und sensible Neuropathie
  • aut.-rez. Phytansäurestoffwechselstörung: Mangel an Phytansäure-α-Dehydrogenase mit Anreicherung von Phytansäure v.a. in Leber und Nieren
  • demyelinisierender Typ

Allgemeine Einteilung der HMSN:

  1. hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
  2. axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone

Genetische Klassifikation (siehe DD):

  1. HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
  2. HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
  3. HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
  4. HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
  5. HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.)

Epidemiologie

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Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ IV zur Zeit nicht verfügbar.

  • Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
  • HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien
  • Manifestationsalter: vor dem 20. Lj.

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Neuropathie Typ IV sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwund/Muskelschwäche?
  • motorische Entwicklung?
  • Schwerhörigkeit?
  • Sehstörungen/Nachtblindheit?
  • Gangstörungen (Ataxie)?
  • psychische Veränderungen?
  • Herzrhythmusstörungen?
  • Schmerzen?
  • Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ IV sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
  • Labor: Phytansäure in Serum und Urin erhöht, Printansäure und Piperculinsäure im Serum, Phytansäure-α-Dehydrogenase-Aktivität in Fibroblasten
  • Liquorpunktion: typische Eiweißvermehrung
  • Elektrophysiologie: ENG mit deutlich verzögerter NLG, EMG mit  Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
  • Nervenbiopsie des N. suralis
  • Molekulargenetische Untersuchung
  • evtl. dermatologisches/opthalmologisches Konsil

Klinik

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Die Neuropathie Typ IV kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Motorisch:

  • initial symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln
  • im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln
  • früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
  • peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang
  • Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen

Sensibel:

Zusätzliche Symptome:

  • Knochenanomalien
  • Ichtyose der Haut
  • Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit
  • progrediente Schwerhörigkeit
  • Herzinsuffizienz/Herzrhythmusstörungen durch kardiale Beteiligung

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ IV umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente,  Diabetes optimal einstellen)
  • regelmäßige Physiotherapie
  • orhtopädische Korrektur von Deformitäten
  • adäquate Hilfsmittelversorgung
  • phytansäurearme Diät: keine Schokolade, Nüsse, Gemüse, Obst, tierische Fette
  • evtl. Plasmapherese/spezielle Lipidelektrophorese
  • evtl. genetische Beratung

Komplikationen

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Bei der Neuropathie Typ IV kommen folgende Komplikationen vor:

  • Immobilität mit Rollstuhlplfichtigkeit
  • multiple Behinderungen (okulär, Bewegungsapparat, internistisch)
  • Tod durch kardiale Beteiligung

Zusatzhinweise

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Zur Neuropathie Typ IV liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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