Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)

Synonyme: HMSN Typ III, Déjerine-Sottas-Syndrom

Definition

Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)

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Die Neuropathie Typ III ist ein Subtyp einer chronisch-progredient verlaufenden familiär erblichen Form der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven vom demyelinisierenden Typ.


Ätiologie

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Die Ursachen der Neuropathie Typ III sind:

  • hereditäre motorische und sensible Neuropathie
  • mehrheitlich aut.-rez.(Chrom. 1, 8, 10, 17 19), selten aut.-dom.
  • demyelinisierender Typ

Allgemeine Einteilung der HMSN:

  1. hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
  2. axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone

Genetische Klassifikation (siehe DD):

  1. HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
  2. HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
  3. HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
  4. HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
  5. HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.)

Epidemiologie

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Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ III zur Zeit nicht verfügbar.

  • Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
  • HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien
  • Manifestationsalter: 10. - 15. Lj.

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Neuropathie Typ III sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwund/Muskelschwäche?
  • motorische Entwicklung?
  • Fußdeformitäten (Hohlfuß, Krallenzehen)?
  • Gangstörungen (Steppergang)?
  • Sensibilitätsstörungen/Missempfindungen?
  • Hautveränderungen/-ulzera?
  • Schmerzen?
  • Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ III sind relevant:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
  • Liquorpunktion: typische Eiweißvermehrung
  • Elektrophysiologie: ENG mit deutlich verzögerter NLG (<10 m/s), EMG mit  Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
  • Nervenbiopsie des N. suralis
  • Molekulargenetische Untersuchung

Klinik

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Die Neuropathie Typ III kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Motorisch:

  • verzögerte motorische Entwicklung
  • deutliche Paresen der Hände
  • früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
  • Gehunfähigkeit oft bereits im 30. Lj.

Sensibel:

  • ausgeprägte distale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien
  • evtl. sensible Ataxie

Zusätzliche Symptome:

  • Pupillenstörungen
  • verdickte Nervenstränge tastbar

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ III umfassen folgendes:

  • derzeit keine kausale Therapie verfügbar
  • Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente,  Diabetes optimal einstellen)
  • regelmäßige Physiotherapie
  • orhtopädische Korrektur von Deformitäten
  • adäquate Hilfsmittelversorgung
  • evtl. genetische Beratung

Komplikationen

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Bei der Neuropathie Typ III kommen folgende Komplikationen vor:

  • Immobilität mit Rollstuhlplfichtigkeit

Zusatzhinweise

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  • rasche Progression mit schlechter Prognose möglich

Literaturquellen

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1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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