Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Definition

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Die Neuropathie Typ II ist ein Subtyp einer chronisch-progredient verlaufenden familiär erblichen Form der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven vom axonalen Typ.

Ätiologie

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Die Ursachen der Neuropathie Typ II sind:

• hereditäre motorische und sensible Neuropathie
• mehrheitlich aut.-dom.(Mutationen auf Chrom. 1,3,7,8), selten aut.-rez.(Chrom. 1, 16, 19)
• axonaler Typ

Allgemeine Einteilung der HMSN:

1. hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
2. axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone

Genetische Klassifikation (siehe DD):

1. HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
   
2. HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
   
3. HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
   
4. HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
   
5. HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.)
   

Epidemiologie

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ II zur Zeit nicht verfügbar.

• Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
• HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien
• Manifestationsalter: 20. - 40. Lj.

Differentialdiagnosen

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

• Spinale Muskelatrophien
• Myotone Dystrophie
• Funikuläre Spinalerkrankung
• Lepra-Neuropathie
• Multifokale, motorische Neuropathie
• Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)
• Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
• Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)
• Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)
• Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
• Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
• Polyneuropathie bei Schilddrüsenkrankheit
• Diabetische Polyneuropathie
• Metabolische Myopathien
• Friedreich-Ataxie

Anamnese

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Bei der Neuropathie Typ II sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Muskelschwund/Muskelschwäche?
• Fußdeformitäten (Hohlfuß, Krallenzehen)?
• Gangstörungen (Steppergang)?
• Sensibilitätsstörungen/Missempfindungen?
• Hautveränderungen/-ulzera?
• Schmerzen?
• Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?

Diagnostik

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ II sind relevant:

• neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
• Elektrophysiologie: ENG mit weitgehend normaler NLG aber verminderter Amplitude, EMG mit pathologischer Spontanaktivität und Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
• Nervenbiopsie des N. suralis
• Molekulargenetische Untersuchung: Mutationsnachweis im Mitofusin-2-Gen in Einzelfällen möglich

Klinik

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Die Neuropathie Typ II kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Motorisch:

• initial symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln
• im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln
• früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
• peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang
• Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen

Sensibel:

• gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien
• evtl. sensible Ataxie

Zusätzliche Symptome:

• Pyramidenbahnzeichen
• autonome Störungen: kühle Unterschenkel/Füße, Schmerzen

Therapie

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ II umfassen folgendes:

• derzeit keine kausale Therapie verfügbar
• Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente,  Diabetes optimal einstellen)
• regelmäßige Physiotherapie
• orhtopädische Korrektur von Deformitäten
• adäquate Hilfsmittelversorgung
• evtl. genetische Beratung

Komplikationen

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

Bei der Neuropathie Typ II kommen folgende Komplikationen vor:

• Immobilität mit Rollstuhlpflichtigkeit

Zusatzhinweise

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

• langsam chronisch-progredienter Verlauf
• gute Prognose
• ein Teil der Patient wird jedoch rollstuhlabhängig

Literaturquellen

Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

• (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
• (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
• (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
• (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
• (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
• (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag