Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Synonyme: HMSN Typ II, Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2, CMT-Neuropathie Typ 2
Definition
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Die Neuropathie Typ II ist ein Subtyp einer chronisch-progredient verlaufenden familiär erblichen Form der Degeneration motorischer und sensibler peripherer Nerven vom axonalen Typ.
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Ätiologie
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Die Ursachen der Neuropathie Typ II sind:
- hereditäre motorische und sensible Neuropathie
- mehrheitlich aut.-dom.(Mutationen auf Chrom. 1,3,7,8), selten aut.-rez.(Chrom. 1, 16, 19)
- axonaler Typ
Allgemeine Einteilung der HMSN:
- hypertrophischer = demyelinisierender Typ: De- und Remyeliniserung mit typischer histologischer Zwiebelschalenformation
- axonaler Typ: distale Axonanteile degenerieren zuerst, später auch das Spinalganglion und Rückenmarksneurone
Genetische Klassifikation (siehe DD):
- HMSN 1 = Charcot-Marie-Tooth Typ 1 (dom.>rez.)
- HMSN 2 = Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (dom.>rez.)
- HMSN 3 = Déjerine-Sottas-Syndrom (rez.>dom.)
- HMSN 4 = Refsum-Syndrom (aut.-rezessiv)
- HMSN 5 - 7 (aut.-dom.>aut.-rez.)
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Epidemiologie zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Epidemiologie
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ II zur Zeit nicht verfügbar.
- Prävalenz aller HMSN: 20-40/100.000
- HMSN als häufigste hereditäre Neuropathien
- Manifestationsalter: 20. - 40. Lj.
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Differentialdiagnosen zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Differentialdiagnosen
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Spinale Muskelatrophien
- Myotone Dystrophie
- Funikuläre Spinalerkrankung
- Lepra-Neuropathie
- Multifokale, motorische Neuropathie
- Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)
- Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
- Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)
- Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)
- Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen
- Polyneuropathie bei Schilddrüsenkrankheit
- Diabetische Polyneuropathie
- Metabolische Myopathien
- Friedreich-Ataxie
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Anamnese zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Anamnese
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Bei der Neuropathie Typ II sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Muskelschwund/Muskelschwäche?
- Fußdeformitäten (Hohlfuß, Krallenzehen)?
- Gangstörungen (Steppergang)?
- Sensibilitätsstörungen/Missempfindungen?
- Hautveränderungen/-ulzera?
- Schmerzen?
- Weitere Betroffene in der Familienanamnese (ggf. Stammbaum erstellen)?
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Diagnostik zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Diagnostik
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ II sind relevant:
- neurologische Untersuchung: Inspektion (Hohlfüße, Storchenbeine, Krallenzehen, Atrophien), Sensibilitätstestung, Pallästhesie, Kraftgrad
- Elektrophysiologie: ENG mit weitgehend normaler NLG aber verminderter Amplitude, EMG mit pathologischer Spontanaktivität und Zeichen einer chronisch-neurogenen Schädigung
- Nervenbiopsie des N. suralis
- Molekulargenetische Untersuchung: Mutationsnachweis im Mitofusin-2-Gen in Einzelfällen möglich
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Klinik zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Klinik
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Die Neuropathie Typ II kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
Motorisch:
- initial symmetrische atrophische Paresen der kleinen Fußmuskeln
- im Verlauf Atrophie der Waden- und Handmuskeln
- früher Ausfall der Muskeleigenreflexe
- peroneal betonte Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang
- Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen
Sensibel:
- gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien
- evtl. sensible Ataxie
Zusätzliche Symptome:
- Pyramidenbahnzeichen
- autonome Störungen: kühle Unterschenkel/Füße, Schmerzen
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Therapie zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Therapie
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ II umfassen folgendes:
- derzeit keine kausale Therapie verfügbar
- Vermeidung zusätzlicher nervenschädigender Noxen (kein Alkohol, keine neurotoxischen Medikamente, Diabetes optimal einstellen)
- regelmäßige Physiotherapie
- orhtopädische Korrektur von Deformitäten
- adäquate Hilfsmittelversorgung
- evtl. genetische Beratung
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Komplikationen zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Komplikationen
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Bei der Neuropathie Typ II kommen folgende Komplikationen vor:
- Immobilität mit Rollstuhlpflichtigkeit
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Zusatzhinweise zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Zusatzhinweise
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- langsam chronisch-progredienter Verlauf
- gute Prognose
- ein Teil der Patient wird jedoch rollstuhlabhängig
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie) Literaturquellen zu:
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Literaturquellen
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checkliste Neurologie, 4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
- (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
- (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
- (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
- (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
- (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
- (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag
Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
Assoziierte Krankheitsbilder zu Neuropathie Typ II (neuronaler Typ der peronaealen Muskelatrophie)
- Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
- Neuropathie Typ III (hypertrophische Neuropathie Dejerine-Sottas)
- Neuropathie Typ IV (hypertrophische Neuropathie bei Morbus Refsum)
- Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese)
- Neuropathie Typ VI und VII (mit Optikusatrophie oder Retinitis pigmentosa)
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