Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

Synonyme: HMSN Typ I, Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1, CMT-Neuropathie Typ 1

Definition

Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

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Die Neuropathie Typ I ist eine hereditäre Neuropathie.

  • Typ I der HMSN (hereditäre motorisch-sensible Neuropathien)
  • hypertrophische Form der neuralen Muskelatrophie

Ätiologie

Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

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Die Ursachen der Neuropathie Typ I sind:

  • autosomal dominante Vererbung
  • Gendefekt auf Chr. 17 und 1, selten auch x-chromosomal (rezessive Vererbung)

Epidemiologie

Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

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Die Neuropathie Typ I häufigste hereditäre Neuropathie.

Genaue epidemiologische Daten sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • Manifesatation: 1-2. Lebensdekade

Differentialdiagnosen

Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

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Anamnese

Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

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Bei der Neuropathie Typ I sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanmnese?
  • Muskelatrophie (v.a. Waden)?
  • Fußdeformitäten?
  • Gangstörung?
  • Muskelschmerzen?

Diagnostik

Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

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Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ I sind relevant:

  • EMG: Einzelpotenziale vergrößert und verlängert
  • ENG: reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit (motorisch und sensibel): meist < 20 m/s
  • Histo: Demyelinisierung bei Zunahme von Epi- und Perineurium

Klinik

Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

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Die Neuropathie Typ I kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • distal symmetrische sensomotorische Polyneuropathie
  • Wadenatrophie
  • Bildung von Hohlfuß und Hammerzehen ("Friedreich-Fuß")
  • verdickte Nervenstränge
  • progrediente Gangstörung

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ I umfassen folgendes:

  • symptomatisch, Analgesie
  • Physiotherapie
  • Hilfsmittel: Fußschiene
  • Fußpflege

Komplikationen

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Es sind der Zeit keine Informationen zu den Komplikationen der Neuropathie Typ I vor.


Zusatzhinweise

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Zur Neuropathie Typ I liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)

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  1. Netters Neurologie (2001), Thieme, Stuttgart
  2. Masuhr, Neumann (2007) - Neurologie - Thieme, Stuttgart
  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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