Neuronale Zeroidlipofuszinosen

Synonyme: Neuronale Zeroid-Lipofuszinose, Morbus Batten

Definition

Neuronale Zeroidlipofuszinosen

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Bei der Neuronalen Zeroidlipofuszinose handelt es sich um eine degenerative autosomal-rezessiv vererbte Hirnerkrankung mit neuronaler Speicherung von Zeroidlipofuszin (Pigmente), aber auch Lymphozyten, Muskulatur und anderen Organen.


Ätiologie

Neuronale Zeroidlipofuszinosen

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Zur Entstehung der Neuronalen Zeroidlipofuszinosen:

  • autosomal-rezessiver Erbgang
  • bis heute sind 7 unterschiedliche Gendefekte erkannt worden (bei der juvenilen Form Chromosom 16p/12.1)

Epidemiologie

Neuronale Zeroidlipofuszinosen

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Zum Vorkommen der Neuronalen Zeroidlipofuszinosen:

  • Häufigkeit ca. 1 : 100.000 Neugeborene

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Neuronale Zeroidlipofuszinosen

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Folgende Informationen sind bei der Neuronalen Zeroidlipofuszinose von Bedeutung:

  • Inspektion
  • Wann hat sich Erkrankung manifestiert?
  • Ataxie?
  • Muskelhypotonie?
  • stereotypen Bewegungen?
  • Schreiattacken?
  • Visusverlust (tapetoretinale Degeneration)?
  • Tetraspastik?
  • Demenz?
  • zerebrale Krampfanfälle?
  • Entwicklungsstörungen vorhanden?

Diagnostik

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Bei Neuronale Zeroidlipofuszinosen gestaltet sich die Diagnostik wie folgt:

  • Biopsien der Haut, Bindehaut, evtl. des N. suralis mit Nachweis osmiophiler Einschlusskörperchen tragen zur Diagnose bei
  • ebenso vakuolisierte Lymphozyten
  • molekularbiologische Analysen sicher die Diagnose
  • pränatale Diagnose ist möglich

Klinik

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Klinisch stellen sich Neuronale Zeroidlipofuszinosen wie folgt dar:

  • die infantile Verlaufsform beginnt im frühen Kindesalter mit Ataxie, Muskelhypotonie, stereotypen Bewegungen, Schreiattacken, Visusverlust (tapetoretinale Degeneration), Tetraspastik und Demenz
  • die Lebenserwartung liegt unter 14 J.
  • die chronisch juvenile Form (Morbus Spielmeyer-Vogt) manifestiert sich später und schreitet langsamer fort
  • die Lebenserwartung beträgt 20-35 Jahre
  • die gespeicherten Pigmente (ungesättigte Fettsäuren) stellen sich elektronenmikroskopisch als "finger prints" oder "lipofuszin bodies" dar

Therapie

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Zu den therapeutischen Möglichkeiten bei Neuronalen Zeroidlipofuszinosen:

  • eine kausale Therapie ist nicht möglich
  • das Krampfleiden wird mit Antikonvulsiva behandelt
  • je nach Verlaufsform sterben die Kinder im Kleinkindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter

Komplikationen

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Zu den Komplikationen von Neuronalen Zeroidlipofuszinosen sind derzeit keine Informationen verfügbar.


Zusatzhinweise

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Zu Neuronalen Zeroidlipofuszinosen sind keine zusätzlichen Daten verfügbar.


Literaturquellen

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  1. F.C. Sitzmann - Pädiatrie - Duale Reihe - Thieme Verlag
  2. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer

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