Neurofibromatosis generalisata

Synonyme: Neurofibromatose, Morbus Recklinghausen, Neurofibromatosis, NF

Definition

Neurofibromatosis generalisata

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Die Neurofibromatosis generalisata ist eine periphere Variante der Neurofibromatose mit Beginn im frühen Kindesalter und speziellen Hauterscheinungen mit der Gefahr therapiebedürftiger, intrakranieller Tumoren.


Ätiologie

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Die Ursachen der Neurofibromatosis generalisata sind:

  • autosomal-dominanter Erbgang
  • in etwa 50% der Fälle Neumutationen
  • Verantwortlich sind Mutationen im NF-1-Gen, einem Tumorsupressorgen auf Chromosom 17p11

Epidemiologie

Neurofibromatosis generalisata

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Zur Epidemiologie der Neurofibromatosis generalisata:

Die Neurofibromatose generalisata ist relativ häufig.

  • Häufigkeit 1 : 3.000 bis 1 : 4.000 Lebendgeborene
  • Erkrankungsbeginn in der Kindheit

Differentialdiagnosen

Neurofibromatosis generalisata

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Anamnese

Neurofibromatosis generalisata

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Bei der Neurofibromatosis generalisata sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Inspektion
  • Lokalisation?
  • mindestens 5 Café-au-Lait-Flecken?
  • Neurofibrome?
  • Lisch-Knötchen?
  • Axillary-Freckling?
  • Tumoren des Nervensystems?
  • intellektuelle Retardierung?
  • Hydrozephalus?
  • Optikusgliom?
  • Skelettveränderungen?
  • Nierenarterienstenosen?

Diagnostik

Neurofibromatosis generalisata

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Zur diagnostischen Abklärung der Neurofibromatosis generalisata sind relevant:

  • körperliche Untersuchung
  • augenärztliches Konsil
  • evtl. craniale Bildgebung
  • Diagnose bei 6 cafe-au-lait Flecken und peripheren Neurofibromen klinisch zu stellen
  • danach mindestens jährliche Kontrolluntersuchungen

Klinik

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Die Neurofibromatosis generalisata kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • charakt. Hautveränderungen sind am gesamten Körper mit Betonung des Rumpfes lokalisiert
  • typische Café-au-lait-Flecken
  • die Diagnosekriterien für die NF-1 teilen sich in Hautsymptome - von denen für die Diagnose mindestens zwei erfüllt sein müssen - und Nebensymptome ein
  • Typ 1: schwache Penetranz, typische Hautveränderungen, peripheren Neurofibromen u. evtl. Optikusgliom
  • Typ 2: kommt selten vor, doppelseitige Akustikusneurionome, fibrovaskuläre Geschwülste in der Haut

Haupt- und Nebensymptome der Neurofibromatosis generalisata:

Hauptsymptome:

  • > 5 Café-au-lait-Flecken
  • Neurofibrome oder 1 pexiformes Neurofibrom
  • Axillary Freckling (sommersprossenartige Pigmentierungen axillär und/oder inguinal; ab dem 3. Lj.)
  • Lisch-Knötchen (Irishamartome)

Nebensymptome:

  • Tumoren des Nervensystems
  • intellektuelle Retardierung
  • Hydrozephalus
  • Optikusgliom
  • Skelettveränderungen
  • Nierenarterienstenosen

Therapie

Neurofibromatosis generalisata

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neurofibromatosis generalisata umfassen folgendes:

  • operative Entfernung von Neurofibrosarkomen
  • operative Entfernung von intrakraniellen Raumforderungen
  • Genetische Beratung

Komplikationen

Neurofibromatosis generalisata

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Bei der Neurofibromatosis generalisata kommen folgende Komplikationen vor:

  • Neurofibrome des Nervensystems sowie innerer Organe mit entsprechender Symptomatik
  • Abnahme der Sehkraft
  • Lernbehinderungen
  • Epilepsie
  • in 5% der Fälle sarkomatöse Entartung der Neurofibrome
  • evtl. psychosoziale Konflikte aufgrund des stigmatisierenden Charakters bei Neurofibromen in kosmetisch störenden Lokalisationen

Zusatzhinweise

Neurofibromatosis generalisata

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  • Die Neurofibromatosis generalisata geht mit einer verringerten Lebenserwartung einher.
  • bei mehr als 5 Café-au-Lait-Flecken an Neurofibromatosis generalisata denken!

Prognose:

  • meist kontinuierliche Zunahme der Neurofibrome

Literaturquellen

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  1. (2009) Herold G - Innere Medizin - Herold, Köln
  2. (2009) Karow T, Lang R - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
  3. (2005) Masuhr K F, Neumann M - Neurologie - Thieme Verlag, Stuttgart/New-York
  4. E. Mayatepek - Pädiatrie - Urban u. Fischer
  5. L. Dorlöchter, M. Radke, M. Müller - Pädiatrie auf den Punkt gebracht - Walter de Gruyter

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