Neurofibromatose vom zentralen Typ

Definition

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Die Neurofibromatose vom zentralen Typ ist eine zentrale Form der Neurofibromatose mit Hörstörungen und Einsetzen im jungen Erwachsenenalter mit Notwendigkeit eines chirurgischen Eingriffs.

Ätiologie

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Die Ursachen der Neurofibromatose vom zentralen Typ sind:

• kongenital
• Chromosom 22 betroffen (Merlin)
• autosomoal-dominanter Erbgang

Epidemiologie

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Zur Epidemiologie der Neurofibromatose vom zentralen Typ:

Die Neurofibromatose Typ II ist selten.

• 2 von 100.000 Einwohnern sind betroffen
• Peak im 2.-3. Lebensjahrzent

Differentialdiagnosen

Neurofibromatose vom zentralen Typ

• Schwannom
• Neurofibromatose Typ I
• Tuberöse Hirnsklerose
• Spinale Schwannome
• Sturge-Weber-Krankheit
• Hämangioblastom bei Hippel-Lindau-Krankheit

Anamnese

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Bei der Neurofibromatose vom zentralen Typ sind folgende Informationen von Bedeutung:

• ein- oder beidseitige Hörstörungen?
• junges Erwachsenenalter?
• intrakranielle Kompressionsprozesse?
• Neurofibrome und cafe-au-lait Flecken kommen vor, aber selten

Diagnostik

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Zur diagnostischen Abklärung der Neurofibromatose Typ vom zentralen Typ sind relevant:

• Rinne- und Weber-Test
• HNO-Konsil (Schallempfindungsschwerhörigkeit)
• Bildgebung (CT, MRT)
• typische Schallempfindungsschwerhörigkeit in Hörschwellenaudiometrie bei jungem Erwachsenen
• Liquorpunktion

Klinik

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Die Neurofibromatose vom zentralen Typ kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• bilaterale Akustikusneurinome (Schwann-Zell-Tumoren, meist im N. vestibularis) werden um das 20. Lebensjahr symptomatisch durch einseitigen Hörverlust, Kopfschmerzen oder Gangunsicherheit
• im weiteren Verlauf bilden sich Schwann-Zell-Tumoren der Hirn- und peripheren Nerven mit variabler Symptomatik aus
• im Vergleich zum peripheren Typ sind beim Typ 2 die dermalen Ausprägungen geringer
• Lisch-Knötchen bilden sich nicht aus, jedoch treten häufig präsenile Linsenverdichtung und subkapsuläre Katarakte auf

Therapie

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neurofibromatose vom zentralen Typ umfassen folgendes:

•  die Behandlung erfolgt symptomabhängig

• die einzige kausale Behandlung sind neurochirurgische Eingriffe
• jedoch sind nicht alle Nervengeschwülste in toto operativ entfernbar
• inoperabel sind häufig Wurzelneurinome

Nachsorge:

• wichtig sind audiographische, ophthalmologische und neurologische Kontrolluntersuchungen, um operable Geschwülste frühestmöglich zu diagnostizieren

Komplikationen

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Bei der Neurofibromatose vom zentralen Typ  kommen folgende Komplikationen vor:

• irreversibeler Hörverlust
• Kompressionssymptomatik

Zusatzhinweise

Neurofibromatose vom zentralen Typ

Prävention:

• bei Risikopatienten gilt es einen evtl. Hörverlust im Alter von 20-30 Jahren durch Audiometrie und ggf. MRT-Schädel abklären

Prognose:

• Fälle mit oligosymptomatischen Akustikusneurinomen oder umschribenen peripheren Neurinomen infolge einer chirurgischen Therapie weisen eine bessere Prognose auf

Literaturquellen

Neurofibromatose vom zentralen Typ

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