Neurofibromatose

Synonyme: Morbus Recklinghausen (Typ I), NF

Definition

Neurofibromatose

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Die Neurofibromatose Typ I ist eine periphere Variante der Neurofibromatose mit Beginn im frühen Kindesalter und speziellen Hauterscheinungen mit der Gefahr therapiebedürftiger, intrakranieller Tumoren.

Die Neurofibromatose Typ II ist eine zentrale Form der Neurofibromatose mit Hörstörungen und Einsetzen im jungen Erwachsenenalter mit Notwendigkeit eines chirurgischen Eingriffs.


Ätiologie

Neurofibromatose

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Die Ursachen der Neurofibromatose Typ I sind:

  • autosomal-dominanter Erbgang
  • in etwa 50% der Fälle Neumutationen
  • Verantwortlich sind Mutationen im NF-1-Gen, einem Tumorsupressorgen auf Chromosom 17p11

Die Ursachen der Neurofibromatose Typ II sind:


Epidemiologie

Neurofibromatose

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Zur Epidemiologie der Neurofibromatose Typ I:

Die Neurofibromatose Typ I ist relativ häufig.

  • Häufigkeit 1 : 3.000 bis 1 : 4.000 Lebendgeborene
  • Erkrankungsbeginn in der Kindheit

Zur Epidemiologie der Neurofibromatose Typ II:

Die Neurofibromatose Typ II ist selten.

  • 2 von 100.000 Einwohnern sind betroffen
  • Peak im 2.-3. Lebensjahrzent

Differentialdiagnosen

Neurofibromatose

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Anamnese

Neurofibromatose

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Bei der Neurofibromatose Typ I sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Inspektion
  • Lokalisation?
  • mindestens 5 Café-au-Lait-Flecken?
  • Neurofibrome?
  • Lisch-Knötchen?
  • Axillary-Freckling?
  • Tumoren des Nervensystems?
  • intellektuelle Retardierung?
  • Hydrozephalus?
  • Optikusgliom?
  • Skelettveränderungen?
  • Nierenarterienstenosen?

Bei der Neurofibromatose Typ II sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • ein- oder beidseitige Hörstörungen?
  • junges Erwachsenenalter?
  • intrakranielle Kompressionsprozesse?
  • Neurofibrome und Cafe-au-lait Flecken kommen vor, aber selten

Diagnostik

Neurofibromatose

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Zur diagnostischen Abklärung der Neurofibromatose Typ I sind relevant:

  • körperliche Untersuchung
  • augenärztliches Konsil
  • evtl. craniale Bildgebung
  • Diagnose bei 6 cafe-au-lait Flecken und peripheren Neurofibromen klinisch zu stellen
  • danach mindestens jährliche Kontrolluntersuchungen

Zur diagnostischen Abklärung der Neurofibromatose Typ II sind relevant:

  • Rinne- und Weber-Test
  • HNO-Konsil (Schallempfindungsschwerhörigkeit)
  • Bildgebung (CT, MRT)
  • typische Schallempfindungsschwerhörigkeit in Hörschwellenaudiometrie bei jungem Erwachsenen
  • Liquorpunktion

Klinik

Neurofibromatose

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Die Neurofibromatose Typ I kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • charakt. Hautveränderungen sind am gesamten Körper mit Betonung des Rumpfes lokalisiert
  • typische Café-au-lait-Flecken
  • die Diagnosekriterien für die NF-1 teilen sich in Hautsymptome - von denen für die Diagnose mindestens zwei erfüllt sein müssen - und Nebensymptome ein
  • Typ 1: schwache Penetranz, typische Hautveränderungen, peripheren Neurofibromen u. evtl. Optikusgliom
  • Typ 2: kommt selten vor, doppelseitige Akustikusneurionome, fibrovaskuläre Geschwülste in der Haut

Haupt- und Nebensymptome der Neurofibromatose Typ I:

Hauptsymptome:

  • > 5 Café-au-lait-Flecken
  • Neurofibrome oder 1 pexiformes Neurofibrom
  • Axillary Freckling (sommersprossenartige Pigmentierungen axillär und/oder inguinal; ab dem 3. Lj.)
  • Lisch-Knötchen (Irishamartome)

Nebensymptome:

  • Tumoren des Nervensystems
  • intellektuelle Retardierung
  • Hydrozephalus
  • Optikusgliom
  • Skelettveränderungen
  • Nierenarterienstenosen

Die Neurofibromatose Typ II kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • bilaterale Akustikusneurinome (Schwann-Zell-Tumoren, meist im N. vestibularis) werden um das 20. Lebensjahr symptomatisch durch einseitigen Hörverlust, Kopfschmerzen oder Gangunsicherheit
  • im weiteren Verlauf bilden sich Schwann-Zell-Tumoren der Hirn- und peripheren Nerven mit variabler Symptomatik aus
  • im Vergleich zum peripheren Typ sind beim Typ 2 die dermalen Ausprägungen geringer
  • Lisch-Knötchen bilden sich nicht aus, jedoch treten häufig präsenile Linsenverdichtung und subkapsuläre Katarakte auf

Therapie

Neurofibromatose

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neurofibromatose Typ I umfassen folgendes:

  • operative Entfernung von Neurofibrosarkomen
  • operative Entfernung von intrakraniellen Raumforderungen
  • Genetische Beratung

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neurofibromatose Typ II umfassen folgendes:

  •  die Behandlung erfolgt symptomabhängig
  • die einzige kausale Behandlung sind neurochirurgische Eingriffe
  • jedoch sind nicht alle Nervengeschwülste in toto operativ entfernbar
  • inoperabel sind häufig Wurzelneurinome

 Nachsorge:

  • wichtig sind audiographische, ophthalmologische und neurologische Kontrolluntersuchungen, um operable Geschwülste frühestmöglich zu diagnostizieren

Komplikationen

Neurofibromatose

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Bei der Neurofibromatose Typ I kommen folgende Komplikationen vor:

  • Neurofibrome des Nervensystems sowie innerer Organe mit entsprechender Symptomatik
  • Abnahme der Sehkraft
  • Lernbehinderungen
  • Epilepsie
  • in 5% der Fälle sarkomatöse Entartung der Neurofibrome
  • evtl. psychosoziale Konflikte aufgrund des stigmatisierenden Charakters bei Neurofibromen in kosmetisch störenden Lokalisationen

Bei der Neurofibromatose Typ II kommen folgende Komplikationen vor:

  • irreversibeler Hörverlust
  • Kompressionssymptomatik

Zusatzhinweise

Neurofibromatose

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Zusatzhinweise zur Neurofibromatose Typ I:

  • Die Neurofibromatose Typ I geht mit einer verringerten Lebenserwartung einher.
  • bei mehr als 5 Café-au-Lait-Flecken an Neurofibromatosis generalisata denken!

Prognose:

  • meist kontinuierliche Zunahme der Neurofibrome

Zusatzhinweise zur Neurofibromatose Typ II:

Prävention:

  • bei Risikopatienten gilt es einen evtl. Hörverlust im Alter von 20-30 Jahren durch Audiometrie und ggf. MRT-Schädel abklären

Prognose:

  • Fälle mit oligosymptomatischen Akustikusneurinomen oder umschribenen peripheren Neurinomen infolge einer chirurgischen Therapie weisen eine bessere Prognose auf

Literaturquellen

Neurofibromatose

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  1. (2009) Herold G - Innere Medizin - Herold, Köln
  2. (2009) Karow T, Lang R - Allgemeine und Spezielle Pharmakologie und Toxikologie - Karow, Pulheim
  3. (2005) Masuhr K F, Neumann M - Neurologie - Thieme Verlag, Stuttgart/New-York
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  5. L. Dorlöchter, M. Radke, M. Müller - Pädiatrie auf den Punkt gebracht - Walter de Gruyter
  6. Schaps, Kessler, Fetzner - Das Zweite-Kompakt: Dermatologie, Augenheilkunde, HNO - Springer Verlag
  7. P. Berlit - Therapielexikon Neurologie - Springer Verlag
  8. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  9. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  10. (2005) Masuhr K F, Neumann M - Neurologie - Thieme Verlag, Stuttgart/New-York

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