Nephropathische Zystinose

Definition

Nephropathische Zystinose

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  1. lysosomale Speichererkrankung; intrazelluläre Ablagerung von Zystinkristallen in verschiedenen Organen (v.a. Niere, Kornea, und Knochenmark)
  2. 3 Formen :infantile, juvenile, adulte Zystinose

Ätiologie

Nephropathische Zystinose

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  • alle 3 Formen: autosomal-rezessiv
  • Mutationen im CTNS-Gen (kodiert für zystinosin = integrales lysosomales Membranprotein)
  • --> lsosomaler Transportdefekt
  • Akkumulation von unlöslichen Zystin
  • v.a. in renalen Tubulusepithelzellen-->Athrophie der Tubuli-->Verlust von funktionierenden nephronen-->interstitielle Fibrose

Schweregrad der Erkrankung abhängig von Art + Lokalisation der Mutation!

infantile Form: schwerste aller 3 Formen

juvenile Form: sehr selten, Auftreten im Jugendalter

adulte Form: benigne, auf Kornea beschränkt


Epidemiologie

Nephropathische Zystinose

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  • nephropathische Zystinos insgesamt die häufigste komplexe Tubulopathie
  • 1: 180.000 Lebendgeburten

Differentialdiagnosen

Nephropathische Zystinose

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Anamnese

Nephropathische Zystinose

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  • positive Familienanamnese?
  • Erbrechen? Polydipsie, Polyurie
  • schwere Gedeihstörungen?
  • Lichtscheu?
  • Hypothyreose?

Diagnostik

Nephropathische Zystinose

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  • Pränataldiagnostik möglich: Nachweis von Zystin in Chorionzotten oder Amniozyten
  • Zystinablagerungen in der Kornea (Spaltlampenuntersuchung)
  • Zystinkonzentration in peripheren Leukozyten 100x erhöht

Klinik

Nephropathische Zystinose

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infantile Form:

  • Gedeihstörungen (mit Anorexie)
  • Erbrechen
  • Polydipsie, Polyurie
  • Dehydratation
  • schwere Elekrolytentgleisungen
  • metabolische Azidose
  • renale Rachtitis
  • Hyperphosphaturie,Glukosuire, Hyperaminoazidurie
  • --> entpricht Vollbild eines Fanconi-Syndroms

dazu: Funktionsstörungen andere Organsysteme durch Zystinablagerungen

  • Lichtscheu
  • Retinadegeneration
  • Visusverlust
  • Längenwachstum bleibt zurück (Patienten erreichen max. 130cm)
  • Hypothyreose

Therapie

Nephropathische Zystinose

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symptomatische Therapie der gestörten Wasser-/ Elektrolyt- /Säure-Base-Haushalts: 

  • Flüssigkeit substituieren, Bikarbonat: 10-15mval/kg KG/d p.o.
  • Natrium-Kaliumhydrogencarbonat 1-3g/d
  • Vitamin D3 800-4000IE/d oder Calcotriol 0,25μg/d
  • Kalziumspiegel kontrollieren
  • Serumphosphat > 3mg/dl halten

Mobilisation ovn Zystin aus intrazellulären Lysosomen durch biogenens Amin: Cysteamin (Cave: fauliger Geruch-- Compliance gering)

bei Bedarf: Nierenersatztherapie, Transplantation

Cysteamin mildert bei frühzeitiger Gabe erheblich Folgeerscheinunger der Erkrankung (Niereninsuffizienz, Längenwachstum)


Komplikationen

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  • Urämie
  • Visusverlust
  • Pakreasausfall
  • progrediente Myopathie
  • Niereninsuffizienz (führt unbehandelt bis zum 10. Lj sicher zu Ersatztherapie)
  • verzögerte Pubertätsentwicklung
  • progrediente ENzephalopathie

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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