Nephronophthise
Synonyme: medulläre Zystenkrankheit
Definition
Nephronophthise
Eine Nephronophtise ist eine diffus sklerosierende tubulointerstitielle Nephropathie mit von den Sammelrohren ausgehenden Mikrozysten im Bereich der Mark-Rinden-Grenze.
Nephronophthise
Ätiologie
Nephronophthise
Zu den Ursachen der Nephronophthise:
- autosomal-rezessive Vererbung
- Mutation im NPHP1-Gen (kodiert für Nephrocystin)
- → Signalübertragung zw. extra-/intrazellulärer Matrix, dem Aktinzytoskelett und luminalen Zilien der Tububulsepithelzellen fehlerhaft
- → Nephronenverlust
weitere, seltene Genmutationen:
- NPHP2-Gen, NPHP3-Gen --> wie bei NPHP1-Mutation,
- NPHP4-Mutation--> Nephronophtise mit okulomot. Apraxie (Cogan-Syndrom)
- NPHP5-Mutation: Nephronophtise mit Retinitis Pigmentose (Senior-Løken-Syndrom); 10% aller Patienten mit Nephronosphtise
Nephronophthise Epidemiologie zu:
Nephronophthise
Epidemiologie
Nephronophthise
Zum Vorkommen der Nephronophthise:
- mit 10% häufigste erbliche Ursache des chronisch terminalen Nierenversagens bei Kindern
Nephronophthise Differentialdiagnosen zu:
Nephronophthise
Differentialdiagnosen
Nephronophthise
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Zystennieren
- Markschwammnieren
- Tubulointerstitielle Nephritis
- Tuberöse Hirnsklerose
- Chronische Niereninsuffizienz
Nephronophthise Anamnese zu:
Nephronophthise
Anamnese
Nephronophthise
Bei der Nephronophtise sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Familienanamnese
- Körpergewichtsveränderungen?
- Durst?
- Kleinwuchs?
- Augensymtomatik?
- Ödeme?
- Urinproduktion (Anurie, Oligurie, Polyurie, Nykturie, Dysurie usw.?
- Urinfarbe und Geruch (Hämaturie fehlt typischerweise; schäumend?)
- Flankenschmerz?
- Medikamente?
Nephronophthise Diagnostik zu:
Nephronophthise
Diagnostik
Nephronophthise
Zur diagnostischen Abklärung der Nephronophtise sind relevant:
- Klinik
- Sonographisch multiple kleine Zysten im kortikomedullären Bereich
- Biopsie
- Molekulargenetischer Nachweis der Mutation
Nephronophthise Klinik zu:
Nephronophthise
Klinik
Nephronophthise
Die Nephronophthise kann mit folgenden Symptomen einhergehen:
- Polyurie
- Polydipsie
- Anämie
- Azidose
- Sekundäre Enuresis
- Mentale Retardierung
- Renale Osteodystrophie
- Salzverlust
- Elektrolytverschiebungen
- Tubuläre Proteinurie
- Niereninsuffizienz
- Fehlen von Ödemen, Hämaturie und Harnwegsinfekten typisch
- sekundär: Anämie, Kleinwuchs
- Blutdruck lange normal!
- später: progressive chronische Niereninsuffizienz
- interstitielle Fibrose
zusätzlich
- Retinopathia pigmentosa mit späterer Erblindung möglich (bei Homozygoten)
Je nach Zeitpunkt der Erstmanifestation:
- NPHP1: juveniler Typ (Manifestation mit ~ 13. Lj)
- NPHP2: infantile Form (innerhalb der ersten 3 Lj)
- NPHP3: adoleszente Form (mit ~ 19. Lj)
- NPHP5: Assoziation mit Nystagmus, tapetoretinaler Degeneration, Visusverlust ; evtl Kleinhirnsymtomatik, Leberfibrose, mentale Retardierung
Nephronophthise Therapie zu:
Nephronophthise
Therapie
Nephronophthise
Die therapeutischen Möglichkeiten bei Nephronophtise umfassen:
- Einstellung des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Einstellung des Säure-Basenhaushaltes
- Substitution Vitamin D und Wachstumshormonen
- Substitution von EPO
- Korrektur der renalen Hypertonie
- Hämodialyse, CAPD (Peritonealdialyse)
- Nierentransplantation
- Angiotensinantagonisten verlangsamen evtl Progression der Fibrose
Nephronophthise Komplikationen zu:
Nephronophthise
Komplikationen
Nephronophthise
Die Nephronophtise kann in einer terminalen Niereninsuffizienz enden.
Nephronophthise Zusatzhinweise zu:
Nephronophthise
Zusatzhinweise
Nephronophthise
Zur Nephronophtise liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Nephronophthise Literaturquellen zu:
Nephronophthise
Literaturquellen
Nephronophthise
- (2009) Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin
- (2003) INAUGURAL-DISSERTATION
zur Erlangung des Medizinischen Doktorgrades
der Medizinischen Fakultät der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, Thalia Vetsi - (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
- (2007) E. Mayatepek - Pädiatrie- Urban+Fischer
- (2007) Kerbl, Kurz, Roos, Wessel - Checkliste Pädiatrie- Thieme
Nephronophthise
Assoziierte Krankheitsbilder zu Nephronophthise
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Innere Medizin
Weiterführende Links
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