Nephronophthise

Synonyme: medulläre Zystenkrankheit

Definition

Nephronophthise

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Eine Nephronophtise ist eine diffus sklerosierende tubulointerstitielle Nephropathie mit von den Sammelrohren ausgehenden Mikrozysten im Bereich der Mark-Rinden-Grenze.


Ätiologie

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Zu den Ursachen der Nephronophthise:

  • autosomal-rezessive Vererbung
  • Mutation im NPHP1-Gen (kodiert für Nephrocystin)
  • Signalübertragung zw. extra-/intrazellulärer Matrix, dem Aktinzytoskelett und luminalen Zilien der Tububulsepithelzellen fehlerhaft
  • → Nephronenverlust

weitere, seltene Genmutationen:

  • NPHP2-Gen, NPHP3-Gen --> wie bei NPHP1-Mutation,
  • NPHP4-Mutation--> Nephronophtise mit okulomot. Apraxie (Cogan-Syndrom)
  • NPHP5-Mutation: Nephronophtise mit Retinitis Pigmentose (Senior-Løken-Syndrom); 10% aller Patienten mit Nephronosphtise

Epidemiologie

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Zum Vorkommen der Nephronophthise:

  • mit 10% häufigste erbliche Ursache des chronisch terminalen Nierenversagens bei Kindern

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Nephronophtise sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Körpergewichtsveränderungen?
  • Durst?
  • Kleinwuchs?
  • Augensymtomatik?
  • Ödeme?
  • Urinproduktion (Anurie, Oligurie, Polyurie, Nykturie, Dysurie usw.?
  • Urinfarbe und Geruch (Hämaturie fehlt typischerweise; schäumend?)
  • Flankenschmerz?
  • Medikamente?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der Nephronophtise sind relevant:

  • Klinik
  • Sonographisch multiple kleine Zysten im kortikomedullären Bereich
  • Biopsie
  • Molekulargenetischer Nachweis der Mutation

Klinik

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Die Nephronophthise kann mit folgenden Symptomen einhergehen:

zusätzlich

  • Retinopathia pigmentosa mit späterer Erblindung möglich (bei Homozygoten)

Je nach Zeitpunkt der Erstmanifestation:

  • NPHP1: juveniler Typ (Manifestation mit ~ 13. Lj)
  • NPHP2: infantile Form (innerhalb der ersten 3 Lj)
  • NPHP3: adoleszente Form (mit ~ 19. Lj)
  • NPHP5: Assoziation mit Nystagmus, tapetoretinaler Degeneration, Visusverlust ; evtl Kleinhirnsymtomatik, Leberfibrose, mentale Retardierung

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Nephronophtise umfassen:

  • Einstellung des Wasser- und Elektrolythaushaltes
  • Einstellung des Säure-Basenhaushaltes
  • Substitution Vitamin D und Wachstumshormonen
  • Substitution von EPO
  • Korrektur der renalen Hypertonie
  • Hämodialyse, CAPD (Peritonealdialyse)
  • Nierentransplantation
  • Angiotensinantagonisten verlangsamen evtl Progression der Fibrose

Komplikationen

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Die Nephronophtise kann in einer terminalen Niereninsuffizienz enden.


Zusatzhinweise

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Zur Nephronophtise liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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  1. (2009) Classen, Diehl, Kochsiek  - Innere Medizin
  2. (2003) INAUGURAL-DISSERTATION
    zur Erlangung des Medizinischen Doktorgrades
    der Medizinischen Fakultät der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, Thalia Vetsi
  3. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  4. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  5. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  6. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  7. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  8. (2007) E. Mayatepek  - Pädiatrie- Urban+Fischer
  9. (2007) Kerbl, Kurz, Roos, Wessel - Checkliste Pädiatrie- Thieme

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