Neonatale Hämochromatose

Definition

Neonatale Hämochromatose

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Bei der neonatalen Hämochromatose kommt es zu vermehrter Eisenablagerung mit Gewebeschäden, vor allem in der Leber. Bereits intrauterin entwickelt sich eine Leberzirrhose.


Ätiologie

Neonatale Hämochromatose

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Die Ursachen der neonatalen Hämochromatose sind unklar, vermutet werden:
  • mitochondriale Vererbung (familiäre Häufung)
  • Infektionen
  • Autoimmunreaktion (Mutter gegen Kind)

Epidemiologie

Neonatale Hämochromatose

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Zum Vorkommen der neonatalen Hämochromatose:

  • Die neonatale Hämochromatose ist perinatal eine Rarität
  • Jedoch: häufgister Grund für Leberversagen beim Neugeborenen u. Säugling

Differentialdiagnosen

Neonatale Hämochromatose

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Anamnese

Neonatale Hämochromatose

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Bei der neonatalen Hämochromatose sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • schon während der Schwangerschaft: Oligohydramnion, Plazentahypertrophie, Kleinwuchs, Nierenmissbildungen
  • bekannte Hepatitiserkrankung?
  • mentale u. körperliche Größe entsprechend dem Alter?
  • famliäre Häufung?

Diagnostik

Neonatale Hämochromatose

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Zur diagnostischen Abklärung der neonatalen Hämochromatose sind relevant:

Blutbild:

  • ALAT, AST, Bilirubin, AP, gGT erhöht
  • Eisenüberladung (Ferritin, Serum-Eisen erhöht)
  • Blutungsneigung
  • Hyperammonämie
  • hohe Ferritinkonzentration bis 1000µg/l

Ultraschall Abdomen:

MRT:

  • Lebersignal in T1 entspricht Milzsignal
  • in T2 abgeschwächtes Lebersignal als Zeichen der Siderose

Klinik

Neonatale Hämochromatose

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Die neonatale Hämochromatose kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Hepatitis
  • Cholestase
  • Diarrhö
  • Hypoglykämie
  • Kinder werden reif geboren sind aber dystroph
  • kurz nach Geburt Leberversagen
  • oft bereits eine Leberzirrhose nachweisbar
  • während Schwangerschaft oft Oligohydramniom, Wachstumsverzögerung

Therapie

Neonatale Hämochromatose

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Zu den therapeutischen Möglichkeiten der neonatalen Hämochromatose:

  • Die neonatalen Hämochromatose verläuft immer letal, entweder schon in utero, oder kurz nach der Geburt
  • Eisenchelator u. Lebertransplantation können evtl. Leben verlängern

supportive Maßnahmen des Leberversagens:

  • Vitamin E 25 IU/ kg KG / Tag
  • N-Acetylcystein 140mg / kg KG
  • Prostaglandin E 0,4µg/kg KG Stunde > 2Wochen
  • Selen 3µg/kg KG / Tag
  • Deferoxamin 30mg/kg KG / Tag

Komplikationen

Neonatale Hämochromatose

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Die neonatalen Hämochromatose kann auch zu Eisenablagerungen in Herz, Drüsen und Pankreas führen.


Zusatzhinweise

Neonatale Hämochromatose

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Zur neonatalen Hämochromatose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

Neonatale Hämochromatose

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  1. (2008)  Herold und Mitarbeiter - Innere Medizin - Verlag Arzt + Information
  2. Duale Reihe Innere Medizin (2009)- Georg Thieme Verlag AG
  3. (2007) Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Elsevier
  4. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  5. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  6. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  7. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  8. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  9. (2008) Rodeck, Zimmer  - Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung – Springer, Heidelberg
  10. (2002) F.C. Sitzmann   – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
  11. (2009) C.P. Speer, M. Gahr  – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
  12. (2007) Lentze, Schaub, Schulte, Spranger  – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg
  13. (2006) H. Gadner, G. Gaedicke, C. Niemeyer, J. Ritter - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie – Springer, Berlin Heidelberg

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