Neonatale Hämochromatose
Definition
Neonatale Hämochromatose
Bei der neonatalen Hämochromatose kommt es zu vermehrter Eisenablagerung mit Gewebeschäden, vor allem in der Leber. Bereits intrauterin entwickelt sich eine Leberzirrhose.
Neonatale Hämochromatose
Ätiologie
Neonatale Hämochromatose
- mitochondriale Vererbung (familiäre Häufung)
- Infektionen
- Autoimmunreaktion (Mutter gegen Kind)
Neonatale Hämochromatose Epidemiologie zu:
Neonatale Hämochromatose
Epidemiologie
Neonatale Hämochromatose
Zum Vorkommen der neonatalen Hämochromatose:
- Die neonatale Hämochromatose ist perinatal eine Rarität
- Jedoch: häufgister Grund für Leberversagen beim Neugeborenen u. Säugling
Neonatale Hämochromatose Differentialdiagnosen zu:
Neonatale Hämochromatose
Differentialdiagnosen
Neonatale Hämochromatose
- Gallengangsatresie
- Siderosen im Rahmen chronischer Lebererkrankungen
- Akutes Leberversagen
- Tyrosinämie Typ I
- Zellweger-Syndrom
- Hepatitis-B-Virus
- Neonatale Cholestase
- Hepatitis A
- Hepatitis C
Neonatale Hämochromatose Anamnese zu:
Neonatale Hämochromatose
Anamnese
Neonatale Hämochromatose
Bei der neonatalen Hämochromatose sind folgende Informationen von Bedeutung:
- schon während der Schwangerschaft: Oligohydramnion, Plazentahypertrophie, Kleinwuchs, Nierenmissbildungen
- bekannte Hepatitiserkrankung?
- mentale u. körperliche Größe entsprechend dem Alter?
- famliäre Häufung?
Neonatale Hämochromatose Diagnostik zu:
Neonatale Hämochromatose
Diagnostik
Neonatale Hämochromatose
Zur diagnostischen Abklärung der neonatalen Hämochromatose sind relevant:
Blutbild:
- ALAT, AST, Bilirubin, AP, gGT erhöht
- Eisenüberladung (Ferritin, Serum-Eisen erhöht)
- Blutungsneigung
- Hyperammonämie
- hohe Ferritinkonzentration bis 1000µg/l
Ultraschall Abdomen:
MRT:
- Lebersignal in T1 entspricht Milzsignal
- in T2 abgeschwächtes Lebersignal als Zeichen der Siderose
Neonatale Hämochromatose Klinik zu:
Neonatale Hämochromatose
Klinik
Neonatale Hämochromatose
Die neonatale Hämochromatose kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
- Hepatitis
- Cholestase
- Diarrhö
- Hypoglykämie
- Kinder werden reif geboren sind aber dystroph
- kurz nach Geburt Leberversagen
- oft bereits eine Leberzirrhose nachweisbar
- während Schwangerschaft oft Oligohydramniom, Wachstumsverzögerung
Neonatale Hämochromatose Therapie zu:
Neonatale Hämochromatose
Therapie
Neonatale Hämochromatose
Zu den therapeutischen Möglichkeiten der neonatalen Hämochromatose:
- Die neonatalen Hämochromatose verläuft immer letal, entweder schon in utero, oder kurz nach der Geburt
- Eisenchelator u. Lebertransplantation können evtl. Leben verlängern
supportive Maßnahmen des Leberversagens:
- Vitamin E 25 IU/ kg KG / Tag
- N-Acetylcystein 140mg / kg KG
- Prostaglandin E 0,4µg/kg KG Stunde > 2Wochen
- Selen 3µg/kg KG / Tag
- Deferoxamin 30mg/kg KG / Tag
Neonatale Hämochromatose Komplikationen zu:
Neonatale Hämochromatose
Komplikationen
Neonatale Hämochromatose
Die neonatalen Hämochromatose kann auch zu Eisenablagerungen in Herz, Drüsen und Pankreas führen.
Neonatale Hämochromatose Zusatzhinweise zu:
Neonatale Hämochromatose
Zusatzhinweise
Neonatale Hämochromatose
Zur neonatalen Hämochromatose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.
Neonatale Hämochromatose Literaturquellen zu:
Neonatale Hämochromatose
Literaturquellen
Neonatale Hämochromatose
- (2008) Herold und Mitarbeiter - Innere Medizin - Verlag Arzt + Information
- Duale Reihe Innere Medizin (2009)- Georg Thieme Verlag AG
- (2007) Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Elsevier
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
- (2008) Rodeck, Zimmer - Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung – Springer, Heidelberg
- (2002) F.C. Sitzmann – Duale Reihe Pädiatrie - Thieme, Stuttgart
- (2009) C.P. Speer, M. Gahr – Pädiatrie - Springer-Lehrbuch, Heidelberg
- (2007) Lentze, Schaub, Schulte, Spranger – Pädiatrie Grundlagen und Praxis - Springer Verlag, Heidelberg
- (2006) H. Gadner, G. Gaedicke, C. Niemeyer, J. Ritter - Pädiatrische Hämatologie und Onkologie – Springer, Berlin Heidelberg
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Weiterführende Links
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