Neonatale Hämochromatose

Definition

Neonatale Hämochromatose

Bei der neonatalen Hämochromatose kommt es zu vermehrter Eisenablagerung mit Gewebeschäden, vor allem in der Leber. Bereits intrauterin entwickelt sich eine Leberzirrhose.

Ätiologie

Neonatale Hämochromatose

• mitochondriale Vererbung (familiäre Häufung)
• Infektionen
• Autoimmunreaktion (Mutter gegen Kind)

Epidemiologie

Neonatale Hämochromatose

Zum Vorkommen der neonatalen Hämochromatose:

• Die neonatale Hämochromatose ist perinatal eine Rarität
• Jedoch: häufgister Grund für Leberversagen beim Neugeborenen u. Säugling

Differentialdiagnosen

Neonatale Hämochromatose

• Gallengangsatresie
• Siderosen im Rahmen chronischer Lebererkrankungen
• Akutes Leberversagen
• Tyrosinämie Typ I
• Zellweger-Syndrom
• Hepatitis-B-Virus
• Neonatale Cholestase
• Hepatitis A
• Hepatitis C

Anamnese

Neonatale Hämochromatose

Bei der neonatalen Hämochromatose sind folgende Informationen von Bedeutung:

• schon während der Schwangerschaft: Oligohydramnion, Plazentahypertrophie, Kleinwuchs, Nierenmissbildungen
• bekannte Hepatitiserkrankung?
• mentale u. körperliche Größe entsprechend dem Alter?
• famliäre Häufung?

Diagnostik

Neonatale Hämochromatose

Zur diagnostischen Abklärung der neonatalen Hämochromatose sind relevant:

Blutbild:

• ALAT, AST, Bilirubin, AP, gGT erhöht
• Eisenüberladung (Ferritin, Serum-Eisen erhöht)
• Blutungsneigung
• Hyperammonämie
• hohe Ferritinkonzentration bis 1000µg/l

Ultraschall Abdomen:

• Leberzirrhose

MRT:

• Lebersignal in T1 entspricht Milzsignal
• in T2 abgeschwächtes Lebersignal als Zeichen der Siderose

Klinik

Neonatale Hämochromatose

Die neonatale Hämochromatose kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

• Hepatitis
• Cholestase
• Diarrhö
• Hypoglykämie

• Kinder werden reif geboren sind aber dystroph
• kurz nach Geburt Leberversagen
• oft bereits eine Leberzirrhose nachweisbar
• während Schwangerschaft oft Oligohydramniom, Wachstumsverzögerung

Therapie

Neonatale Hämochromatose

Zu den therapeutischen Möglichkeiten der neonatalen Hämochromatose:

• Die neonatalen Hämochromatose verläuft immer letal, entweder schon in utero, oder kurz nach der Geburt
• Eisenchelator u. Lebertransplantation können evtl. Leben verlängern

supportive Maßnahmen des Leberversagens:

• Vitamin E 25 IU/ kg KG / Tag
• N-Acetylcystein 140mg / kg KG
• Prostaglandin E 0,4µg/kg KG Stunde > 2Wochen
• Selen 3µg/kg KG / Tag
• Deferoxamin 30mg/kg KG / Tag

Komplikationen

Neonatale Hämochromatose

Die neonatalen Hämochromatose kann auch zu Eisenablagerungen in Herz, Drüsen und Pankreas führen.

Zusatzhinweise

Neonatale Hämochromatose

Zur neonatalen Hämochromatose liegen derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vor.

Literaturquellen

Neonatale Hämochromatose

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