Neonatale Adrenoleukodystrophie
Synonyme: Siemerling Creutzfeldt, Schilder Addison, NALD
Definition
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Peroximale Stoffwechselstörung
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Ätiologie
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- autosomal-rezessiver Erbgang
- Defekt der Peroxisomenbiogenese
Neonatale Adrenoleukodystrophie Epidemiologie zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Epidemiologie
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Inzidenz 1- 2: 100.000
Neonatale Adrenoleukodystrophie Differentialdiagnosen zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Differentialdiagnosen
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Zellweger-Syndrom
- Infantiler Morbus Refsum
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
- Klassischer Morbus Refsum
- Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Neonatale Adrenoleukodystrophie Anamnese zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Anamnese
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- geringfügige Dysmorphien?
- protrahierter Verlauf?
- Krampfanfälle?
- psychomotorischen Retardierung?
- Leberfunktionsstörung?
- Retinitis pigmentosa?
- Taubheit?
- Nebenniereninsuffizienz?
Neonatale Adrenoleukodystrophie Diagnostik zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Diagnostik
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Plasma:
- überlangkettige Fettsäuren erhöht
- Plasmalogenbiosynthese gestört
- Phytansäurekonzentraion im Plasma erhöht
- Gallensäuremetabolie erhöhte
- Enzymatik
- Molekulargenetik
Neonatale Adrenoleukodystrophie Klinik zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Klinik
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- geringfügige Dysmorphien
- protrahierter Verlauf
- Krampfanfälle
- psychomotorischen Retardierung
- Leberfunktionsstörung
- Retinitis pigmentosa
- Taubheit
- Nebenniereninsuffizienz
Neonatale Adrenoleukodystrophie Therapie zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Therapie
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- z.Z. keine wirksame Therapie
Neonatale Adrenoleukodystrophie Komplikationen zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Komplikationen
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- endet meist letal im frühen Säuglingsalter
Neonatale Adrenoleukodystrophie Zusatzhinweise zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Zusatzhinweise
Neonatale Adrenoleukodystrophie
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Neonatale Adrenoleukodystrophie Literaturquellen zu:
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Literaturquellen
Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.233
- Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
- R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.57- 58
- M J Lentze, J Schaub, F Schulte, J Spranger(2002) - Pädiatrie - Grundlagen und Praxis - Springer Verlag - S.392-394
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