Neonatale Adrenoleukodystrophie

Synonyme: Siemerling Creutzfeldt, Schilder Addison, NALD

Definition

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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  • Peroximale Stoffwechselstörung

Ätiologie

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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  • autosomal-rezessiver Erbgang
  • Defekt der Peroxisomenbiogenese

Epidemiologie

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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  • Inzidenz 1- 2: 100.000

Differentialdiagnosen

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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Anamnese

Neonatale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • geringfügige Dysmorphien?
  • protrahierter Verlauf?
  • Krampfanfälle?
  • psychomotorischen Retardierung?
  • Leberfunktionsstörung?
  • Retinitis pigmentosa?
  • Taubheit?
  • Nebenniereninsuffizienz?

Diagnostik

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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  • Plasma:
  • überlangkettige Fettsäuren erhöht
  • Plasmalogenbiosynthese gestört
  • Phytansäurekonzentraion im Plasma erhöht
  • Gallensäuremetabolie erhöhte
  • Enzymatik
  • Molekulargenetik

Klinik

Neonatale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • geringfügige Dysmorphien
  • protrahierter Verlauf
  • Krampfanfälle
  • psychomotorischen Retardierung
  • Leberfunktionsstörung
  • Retinitis pigmentosa
  • Taubheit
  • Nebenniereninsuffizienz

Therapie

Neonatale Adrenoleukodystrophie

Bearbeitungsstatus ?
  • z.Z. keine wirksame Therapie

Komplikationen

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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  • endet meist letal im frühen Säuglingsalter

Zusatzhinweise

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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Literaturquellen

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.233
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.57- 58
  4. M J Lentze, J Schaub, F Schulte, J Spranger(2002) - Pädiatrie - Grundlagen und Praxis - Springer Verlag - S.392-394



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