Neonatale Adrenoleukodystrophie

Definition

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• Peroximale Stoffwechselstörung

Ätiologie

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• autosomal-rezessiver Erbgang
• Defekt der Peroxisomenbiogenese

Epidemiologie

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• Inzidenz 1- 2: 100.000

Differentialdiagnosen

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• Zellweger-Syndrom
• Infantiler Morbus Refsum
• X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
• Klassischer Morbus Refsum
• Rhizomele Chondrodysplasia punctata

Anamnese

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• geringfügige Dysmorphien?
• protrahierter Verlauf?
• Krampfanfälle?
• psychomotorischen Retardierung?
• Leberfunktionsstörung?
• Retinitis pigmentosa?
• Taubheit?
• Nebenniereninsuffizienz?

Diagnostik

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• Plasma:
• überlangkettige Fettsäuren erhöht
• Plasmalogenbiosynthese gestört
• Phytansäurekonzentraion im Plasma erhöht
• Gallensäuremetabolie erhöhte
• Enzymatik
• Molekulargenetik

Klinik

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• geringfügige Dysmorphien
• protrahierter Verlauf
• Krampfanfälle
• psychomotorischen Retardierung
• Leberfunktionsstörung
• Retinitis pigmentosa
• Taubheit
• Nebenniereninsuffizienz

Therapie

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• z.Z. keine wirksame Therapie

Komplikationen

Neonatale Adrenoleukodystrophie

• endet meist letal im frühen Säuglingsalter

Zusatzhinweise

Neonatale Adrenoleukodystrophie

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Literaturquellen

Neonatale Adrenoleukodystrophie

1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.233
2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
3. R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich (2003)- Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken - gebundene Ausgabe - Springer Verlag, Berlin- S.57- 58
4. M J Lentze, J Schaub, F Schulte, J Spranger(2002) - Pädiatrie - Grundlagen und Praxis - Springer Verlag - S.392-394