Myotonie

Synonyme: Myotonia congenita Thomsen, Myotonia congenita Becker, Paramyotonia congenita Eulenburg, Eulenburg-Syndrom, Myotonia congenita intermittens, rezessive generalisierte Myotonie, Myotone Dystrophie

Definition

Myotonie

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Myotonie ist der Oberbegriff für diverse Muskelerkrankungen mit myotoner Symptomatik. Es kommt hierbei zu einer Relaxationshemmung der Muskulatur, die vom Patienten als Versteifung wahrgenommen wird. Es wird zwischen dystropher und nicht-dystropher Myotonie unterschieden.


Ätiologie

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Die Ursachen der Myotonie sind [3]:

  • Dystrophe Myotonie: autosomal-dominante Vererbung
  • Nichtdystrophe Myotonie: autosomal-rezessive Vererbung
  • symptomatische Formen bei: Polyneuropathie, Polymyositis, Muskeldystrophie, Hypothyreose

Pathogenese:

  • "Channelopathien": Störung der elektrischen Membranstabilität durch verschiedenen Defekten von Membrankanälen.
  • Hierbei können Chlorid-Kanäle, Calcium-Kanäle sowie Natrium-Kanäle betroffen sein.
  • Als Folge kommt es zu einer Übererregbarkeit der Zellmembran und zu Relaxationsstörungen der Muskulatur

Epidemiologie

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Zur Myotonie liegen folgende epidemiologische Daten vor:

Myotonia congenita Thomsen [3]:

  • Prävalenz: 1:400.000
  • Frauen etwas häufiger betroffen als Männer
  • Erstmanifestation zumeist im Kindesalter.

Myotonia congenita Becker [3]:

  • Prävalenz: 1:25.000
  • Frauen etwas häufiger betroffen als Männer
  • Erstmanifestation zumeist im Kindes- oder Jugendalter. In seltenen Fällen bis zum 30. LJ. 

Paramyotonia congenita Eulenburg: 

  • Prävalenz: 1:180.000 [9]

Myotone Dystrophie [3]:

  • Prävalenz: 5,5:100.000
  • Prädispositionsalter: kongenitale Form direkt nach der Geburt beginnend, adulte Form ab dem 15. Lj.
  • Jungen häufiger betroffen als Mädchen
  • meist Kinder manifest erkrankter Mütter
  • häufigste Muskelerkrankung bei Erwachsenen

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei der Myotonie sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwäche/Muskelschwund?
  • Lokalisation?
  • Zeitlicher Verlauf der Entstehung?
  • Verlauf (episodisch, schubweise, progredient)?
  • Trinkschwäche bei Säuglingen?
  • Muskelschmerzen?
  • Muskelzuckungen?
  • Muskelerkrankungen in der Familie?
  • motorische / geistige Entwicklung?
  • Sehstörungen?
  • Hörstörungen?
  • gesteigerte Schläfrigkeit?
  • Stirnglatze?
  • verkleinerte Hoden?
  • Ausbleiben der Regelblutung?
  • Steifigkeit in den Armen und Beinen?
  • Athletische Figur?
  • In welchem Alter ist die Symptomatik aufgetreten?

Diagnostik

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Zur Diagnostik der Myotonie sind relevant [4]:

  • neurologische Untersuchung: Inspektion auf umschriebene Muskelatrophien, Muskeleigenreflexe schwach bis fehlend, Kraftgrad, Gangprüfung, Muskelkontraktion bei Beklopfen der Thenarmuskulatur, Nichtloslassenkönnen nach Zupacken, athletischer Habitus
  • Labor: CK (> 1000 U/l deutet auf primär myogene Ursache hin). Östrogen, Gestagen, Testosteron. Evtl. Bestimmung von Enzymen des Muskelstoffwechsels (z.B. Atmungskettenenzyme, Alpha-Glukosidase). Antinukleäre Antikörper und antizytoplasmatische AK bei Verdacht auf Dermatomyositis
  • Elektrophysiologie: EMG mit myotonen Potentialen (hochfrequente Entladungsserien ["Sturzkampfbombergeräusch"]), wechselnde Amplitude und verkürzte, niedrige Einzelpotentiale
  • Muskelbiopsie: myopathisches Gewebemuster mit Kaliberschwankungen, Typ-I-Muskelfaseratrophie
  • molekulargenetische Untersuchung
  • MRT: Hirnatrophie, ausgedehnte subkortikale Entmarkungsherde, Muskelödem, Nachweis charakteristischer Verteilungsmuster der Myopathie
  • EKG: evtl. Herzrhythmusstörungen, Tachykardie
  • evtl. Ösophagus-Breischluck: bei Schluckstörungen
  • ophthalmologisches Konsil: Katarakt, Netzhautdegeneration?

Klinik

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Die Myotonie kann eins oder mehrere der folgenden Symptome zeigen [3]:

Myotonia congenita Thomsen

  • Steifigkeit in den Beinen
  • athletischer Habitus
  • Muskelschwäche bei Hypertrophie
  • Spitzfußneigung
  • Krämpfe der Wadenmuskulatur
  • akute Verstärkung der Symptomatik durch Erschrecken, schnelle Bewegungen
  • Verschlechterung bei zugleich bestehender Hyperthyreose oder Schwangerschaft
  • Warm-up-Phänomen: Verbesserung der Beweglichkeit durch Wiederholung

Myotonia congenita Becker:

  • Steifigkeit in den Beinen
  • Oberkörpermuskulatur häufig schwach ausgeprägt
  • Beine und Glutealmuskulatur hypertroph
  • Muskelschwäche bei Hypertrophie?
  • Myotonie in den Armen oft stärker ausgeprägt als in den Beinen
  • Lordose der Wirbelsäule
  • deutliche Abnahme der Kraft bei wiederholten Bewegungen und lange Erholungszeit (20-60 Sekunden)

Myotone Dystrophie Typ 1 und 2:

Kongenitale Form (nur Myotone Dystrophie Typ 1):

  • schwere generalisierte Muskelhypotonie ("floppy infant")
  • Trinkschwäche
  • Fachies myopathica (offenstehender Mund mit hohem Gaumen)
  • Intelligenzminderung
  • Gefahr der respiratorischen Insuffizienz

Adulte Form (ab 15. Lj.):

  • fortschreitende Muskelschwäche der Gesichts-/Hals und distaler Extremitätenmuskulatur
  • schlaffe Haltung ("Jammergestalt")
  • evtl. Steppergang
  • Schluckstörungen
  • myotone Reaktion = verzögerte Muskelerschlaffung (Patienten können nicht loslassen)

Mögliche zusätzliche extramuskuläre Symptome:

  • Katarakt
  • Innenohrschwerhörigkeit
  • endokrine Störungen: Hypogonadismus, Hodenatrophie, Stirnglatze, Ovarialinsuffizienz, Menstruationsstörungen, Schwangerschaftskomplikationen, Diabetes mellitus
  • vegetative Störungen: Diarrhoen, Obstipation, Herzrhythmusstörungen
  • Hypoventilation bei Beteiligung der Atemmuskulatur
  • psychomotorische Störungen: Hypersomnie, Depression, Verhaltensstörungen, Antriebsschwäche

Paramyotonia congenita Eulenburg:

  • Paradoxe myotone Reaktionen (kein Warm-up-Phänomen, Zunahme der Symptomatik durch Wiederholung)
  • schlaffe Lähmungender Gesichts- und Handmuskulatur
  • Auftreten insbesondere bei Kälteexposition (maskenhaftes Gesicht)
  • Symptomatik bleibt im Verlauf völlig konstant
  • Ausgeprägte Schwäche nach Anstrengung und lang andauernde Regenerationsphase
  • Durch Kälte kann sich eine generalisierte Schwäche bis hin zur Atemlähmung entwickeln

Therapie

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Die Therapie der Myotonie umfasst folgendes:

Dystrophe Myotonie Typ 1 und 2:

  • keine kausale Therapie verfügbar
  • lebenslange Physio-/Ergotherapie [5]
  • ggf. Herzschrittmacher bei komplexen Herzrhythmusstörungen [3]
  • ggf. Katarakt-Operation [3]
  • genetische Beratung

Medikamentöse Therapie:

  • Antimyotonika der 1. Wahl [3]: Mexiletin (2-3 x 200mg/d), Propafenon (2x 150-300mg/d), Flecainid (2x 50-100mg/d), Acetazolamid (2x 250-750mg/d). CAVE: Der Einsatz von Mexiletin ist aufgrund der Gefahr einer Blockierung der kardialen Reizleitung nur bei regelmäßigen EKG- und Blutspiegelkontrollen indiziert. [8]
  • Antimyotonika der 2. Wahl [3]: Carbamazepin (max. 3x 200mg/d), Phenytoin (max. 3x 100mg/d)
  • Modafinil (200-400 mg/d) zur Behandlung von Hypersomnie ist umstritten, da sowohl positive als auch negative Studienergebnisse hierzu vorliegen [6,7]

Myotonia congenita:

  • Keine kurative Therapie verfügbar
  • In den meisten Fällen keine Therapie erforderlich. Bei deutlicher Einschränkung des Alltags können folgende Wirkstoffe die Symptome abschwächen.

Medikamentöse Therapie [3]:

  • Mexiletin (2-3x 200mg/d) Cave: kann zu kardialen Reizleitungsstörungen, epileptischen Anfällen, sowie Seh- und Atmungsstörungen führen. Kardiologische Voruntersuchungen und regelmäßige Kontrollen des Serumspiegels sind notwendig.
  • Carbamazepin (3x200mg/d)
  • Phenytoin (3x100mg/d)

Paramyotonia congenita Eulenburg:

Medikamentöse Therapie [3]:

  • Mexiletin (2-3x 200mg/d) Cave: kann zu kardialen Reizleitungsstörungen, epileptischen Anfällen, sowie Seh- und Atmungsstörungen führen. Kardiologische Voruntersuchungen und regelmäßige Kontrollen des Serumspiegels sind notwendig.
  • Propafenon 2x150 - 2x300 mg/d)
  • Flecainid (2x50 - 2x100 mg/d)
  • Aristocor (2x50 - 2x 100 mg/d)
  • Carbamazepin (3x200mg/d)
  • Prophylaktisch: Wärmeanwandungen

Komplikationen

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Beri der Myotonie können folgende Komplikationen auftreten:

Myotone Dystrophie:

  • chronisch-progredientes Fortschreiten
  • Augenschäden durch Katarakt
  • Sozialer Rückzug und Depressionen
  • Tod durch Herzversagen

Myotonia congenita:

  • In seltenen Fällen führt die Erkrankung zu Arbeitsunfähigkeit oder starken Bewegungseinschränkungen

Paramyotonia congenita Eulenburg:

  • Durch Kälte kann sich eine generalisierte Schwäche bis hin zur Atemlähmung entwickeln

Zusatzhinweise

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Zur Myotonie liegen folgende Zusatzhinweise vor:

Myotone Dystrophie [3]:

  • verkürzte Lebenserwartung (50 - 60 Jahre)
  • Sämtliche verfügbaren Antimyotonika sind off-label-Medikamente

Myotonia congenita:

  • Bei Betroffenen sind Fenoterol (Wehenhemmung) sowie Succinylcholin (Anästhesie) kontraindiziert, da sie zu massiven Krämpfen führen können [3]

Literaturquellen

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  1. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  2. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  3. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Lähmungen: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-055_S1_Dystrophien__myotone__nichtdystrophe_Myotonien_und_periodische_Laehmungen_10-2008_10-2013.pdf>
  4. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Diagnostik von Myopathien: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-115_S1_Myopathien__Diagnostik_10-2008_10-2013.pdf>
  5. (1995) Lindeman E, Leffers P, Spaans F, Drukker J, Reulen J, Kerckhoffs M - Strength training in patients with myotonic dystrophy and hereditary motor and sensory neuropathy: a randomized clinical trial - Arch Phys Med Rehabil 1995;76:612-620.
  6. (2001) Damian MS, Gerlach A, Schmidt F, Lehmann E, Reichmann H - Modafinil for excessive daytime sleepiness in myotonic dystrophy - Neurology 2001;56:794-796.
  7. (2007) Wintzen AR, Lammers GJ, van Dijk JG - Does modafinil enhance activity of patients with myotonic dystrophy: a double blind placebo controlled cross-over study - J Neuol 2007;254:26-28.
  8. (1992) Kwiecinski H, Ryniewicz B, Ostrzycki A - Treatment of myotonia with anti arrhythmic drugs - Acta Neurol Scand 1992;86:371-375.
  9. (2007) Gerok W, Huber C, Meinertz T, Zeidler H - Die innere Medizin. Referenzwerk für den Facharzt - F.K. Verlag

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