Myotonia congenita

Definition

Myotonia congenita

Die Myotonia congenita ist eine hereditäre Erkrankung, die zu einer Störung der Erschlaffung der Skelettmuskulatur führt. Es wird zwischen Myotonia congenita Thomsen und Myotonia congenita Becker unterschieden. Die Erkrankung ist nicht heilbar.

Ätiologie

Myotonia congenita

Die Ursache der Myotonia congenita ist [3,5]:

• Die myotone Symptomatik entsteht durch Mutationen bzw. Deletionen des Chloridkanal-1-Gens auf Chromosom 7q
• Als Folge ist die Aktivität der muskulären Chloridkanäle vermindert, was die Erregbarkeit der Zellmembran erhöht
• Der Mangel an inhibierendem Chlorid führt zu einer Störung der Muskel-Relaxation und zu den typischen myotonen Symptomen

Epidemiologie

Myotonia congenita

Zur Myotonia congenita liegen derzeit nur wenige epidemiologische Daten vor [3]:

• Die Erkrankung ist sehr selten
• Prävalenz: Myotonia congenita Thomsen: 1:400.000, Myotonia congenita Becker: 1:25.000
• Frauen etwas häufiger betroffen als Männer
• Erstmanifestation zumeist im Kindesalter. Bei Myotonia congenita Becker in seltenen Fällen bis zum 30. LJ

Differentialdiagnosen

Myotonia congenita

• Glykogenose Typ IV
• Myotone Dystrophie
• Myotonie
• Symptomatische, nicht erbliche Myotonie
• Dystrophische Myotonie
• Stiff-man-Syndrom
• Paraneoplastisches Stiff-man-Syndrom
• Myotonien in der Anästhesie

Anamnese

Myotonia congenita

Bei der Myotonia congenita sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Steifigkeit in den Armen und Beinen?
• Störungen der Augenbewegung?
• athletische Figur?
• Muskelschwäche/Muskelschwund?
• Lokalisation?
• Zeitlicher Verlauf der Entstehung?
• In welchem Alter ist die Symptomatik aufgetreten?
• Verlauf (episodisch, schubweise, progredient)?
• Muskelschmerzen?
• Muskelzuckungen?
• Muskelerkrankungen in der Familie?
• motorische / geistige Entwicklung?

Diagnostik

Myotonia congenita

Zur diagnostischen Abklärung der Myotonia congenita sind relevant [3,4]:

• neurologische Untersuchung: Inspektion auf umschriebene Muskelatrophien und Hypertrophien, Muskelkontraktion bei Beklopfen der Thenarmuskulatur, Nichtloslassenkönnen nach Zupacken, athletischer Habitus
• Labor: CK (in der Regel nicht mehr als um das doppelte erhöht) . GOT, GPT
• Zur Ausschlußdiagnotik evtl. zusätzlich: Östrogen, Gestagen, Testosteron. Evtl. Bestimmung von Enzymen des Muskelstoffwechsels (z.B. Atmungskettenenzyme, Alpha-Glukosidase). Antinukleäre Antikörper und antizytoplasmatische AK bei Verdacht auf Dermatomyositis
• Elektrophysiologie: EMG mit myotonen Potentialen (hochfrequente Entladungsserien ["Sturzkampfbombergeräusch"]), wechselnde Amplitude und verkürzte, niedrige Einzelpotentiale
• Muskelbiopsie
• molekulargenetische Untersuchung
• ophthalmologisches Konsil: Katarakt, Netzhautdegeneration?

Klinik

Myotonia congenita

Die Myotonia congenita kann eins oder mehrere der folgenden Symptome zeigen [3]:

Myotonia congenita Thomsen

• Steifigkeit in den Beinen
• athletischer Habitus
• Muskelschwäche bei Hypertrophie
• Spitzfußneigung
• Krämpfe der Wadenmuskulatur
• akute Verstärkung der Symptomatik durch Erschrecken, schnelle Bewegungen
• Verschlechterung bei zugleich bestehender Hyperthyreose oder Schwangerschaft
• Warm-up-Phänomen: Verbesserung der Beweglichkeit durch Wiederholung

Myotonia congenita Becker:

• Steifigkeit in den Beinen
• Oberkörpermuskulatur häufig schwach ausgeprägt
• Beine und Glutealmuskulatur hypertroph
• Muskelschwäche bei Hypertrophie?
• Myotonie in den Armen oft stärker ausgeprägt als in den Beinen
• Lordose der Wirbelsäule
• deutliche Abnahme der Kraft bei wiederholten Bewegungen und lange Erholungszeit (20-60 Sekunden)

Therapie

Myotonia congenita

Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Myotonie congenita umfassen folgendes:

• Keine kurative Therapie verfügbar
• In den meisten Fällen keine Therapie erforderlich. Bei deutlicher Einschränkung des Alltags können folgende Wirkstoffe die Symptome abschwächen:

Medikamentöse Therapie [3]:

• Mexiletin (2-3x 200mg/d) Cave: kann zu kardialen Reizleitungsstörungen, epileptischen Anfällen, sowie Seh- und Atmungsstörungen führen. Kardiologische Voruntersuchungen und regelmäßige Kontrollen des Serumspiegels sind notwendig.
• Carbamazepin (3x200mg/d)
• Phenytoin (3x100mg/d)

Komplikationen

Myotonia congenita

Bei der Myotonia congenita können folgende Komplikationen auftreten:

• In der Regel sind keine gravierenden Komplikationen zu erwarten
• In seltenen Fällen führt die Erkrankung zur Arbeitsunfähigkeit oder starken Bewegungseinschränkungen

Zusatzhinweise

Myotonia congenita

Folgende Zusatzhinweise zur Myotonia congenita liegen derzeit vor:

• Bei Betroffenen sind Fenoterol (Wehenhemmung) sowie Succinylcholin (Anästhesie) kontraindiziert, da sie zu massiven Krämpfen führen können [3]

Literaturquellen

Myotonia congenita

1. (2007) Gleixner C, Müller M, Wirth S - Neurologie und Psychatrie - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
2. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
3. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Lähmungen: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-055_S1_Dystrophien__myotone__nichtdystrophe_Myotonien_und_periodische_Laehmungen_10-2008_10-2013.pdf>
4. (2008) Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie - Diagnostik von Myopathien: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-115_S1_Myopathien__Diagnostik_10-2008_10-2013.pdf>
5. (2004) Lehmann-Horn F, Rüdel R, Jurkat-Rott K. - Nondystrophic myotonias and periodic paralysis - Engel AG,
   Franzini-Armstrong C, eds. Myology, 3rd ed. New York: Mc Graw-Hill