Myopathia distalis juvenilis hereditaria

Synonyme: DMRV, HIBM2, MM, Distale Myopathie Typ Nonaka, Distale Myopathie Typ Miyoshi

Definition

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Die Myopathia distalis juvenilis hereditaria ist eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen mit Muskelschwäche und Paresen distaler Muskelgruppen ohne wesentliche Beteiligung der proximalen Muskulatur oder der Gesichts- und Rumpfmuskulatur mit unterschiedlichem Vererbungsmodus und Manifestationsalter.


Ätiologie

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Die Ursachen der Myopathia distalis juvenilis hereditaria sind:

  • hereditär: autosoaml-dominant oder autosomal-rezessiv
  • Defekte in verschiedenen Muskelproteinen: u.a. Dysferlin

Epidemiologie

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Genaue epidemiologische Daten zur Myopathia distalis juvenilis hereditaria sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • die einzelnen Myopathien sind sehr selten und wurden teilweise an weniger als 50 Patienten weltweit beobachtet
  • normale Lebenserwartung mit langer Geh- und Erwerbsfähigkeit

Differentialdiagnosen

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Anamnese

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Bei der Myopathia distalis juvenilis hereditaria sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwund/-schwäche?
  • gestörte Feinmotorik?
  • Muskelschmerzen?
  • vegetative Symptome: kalte Hände/Füße?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Zur diagnostischen Abklärung der Myopathia distalis juvenilis hereditaria sind relevant:

  • neurologische Untesuchung: Muskeleigenreflexe bleiben lang auslösbar, Kraftgrad, Feinmotorik.
  • Labor: CK normal oder leicht erhöht
  • Elektrophysiologie: EMG myopathisch verändert Muskelbiopsie molekulargenetische Diagnostik

Klinik

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Die Myopathia distalis juvenilis hereditaria kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Klassifikation:

  • Typ Nonaka = distale Myopathie mit rimmed vacuoles = hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2: autosomal-rezessiv, Beginn zwischen dem 15. - 30. Lebensjahr; Paresen der Fuß- und Zehenheber
  • Typ Miyoshi: autosomal-rezessiv, Beginn zwischen 15. - 25. Lj.; Atrophie der Wadenmuskeln
  • Distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit: autosomal-dominant, Beginn zwischen 5. - 25. Lj.; Parese der Fuß- und Zehenheber

Therapie

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Myopathia distalis juvenilis hereditaria umfassen folgendes:

Therapie wie bei kongenitalen Muskeldystrophien:

  • Physiotherapie ohne Muskelüberlastung
  • adäquate Ernährung zur Vermeidung von Übergewicht
  • Kortikoide 0,75 mg/kgKG/d p.o. können zur vorübergehenden Kraftverbesserung führen
  • orthopädische Maßnahmen: Nachtschienen, Beinorthesen etc.

Komplikationen

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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Bei der Myopathia distalis juvenilis hereditaria kommen folgende Komplikationen vor:

  • selten Immobilität und Berufsunfähigkeit

Zusatzhinweise

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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  • eine kardiale Beteiligung ist bei der Myopathia distalis juvenilis hereditaria nicht beschrieben

Literaturquellen

Myopathia distalis juvenilis hereditaria

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  1. (2008) Grehl H, Reinhardt F - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  2. (2003) Jerusalem F, Zierz S - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  3. (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  4. (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  5. (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  6. (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  7. (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  8. (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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