Myopathia distalis hereditaria tarda

Synonyme: Distale Myopathie Typ Welander, Distale Myopathie Typ Udd, Distale Myopathie Typp Markesberry-Griggs, WDM, TDM, LODM

Definition

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Die Myopathia distalis hereditaria tarda ist eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen mit Muskelschwäche und Paresen distaler Muskelgruppen ohne wesentliche Beteiligung der proximalen Muskulatur oder der Gesichts- und Rumpfmuskulatur mit unterschiedlichem Vererbungsmodus und Manifestationsalter.


Ätiologie

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Die Ursachen der Myopathia distalis hereditaria tarda sind:

  • hereditär: autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv
  • Defekte in verschiedenen Muskelproteinen: u.a. Titin

Epidemiologie

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Genaue epidemiologische Daten zur Myopathia distalis hereditaria tarda sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • die einzelnen Myopathien sind sehr selten und wurden teilweise an weniger als 50 Patienten weltweit beobachtet
  • Typ Welander: Beginn zwischen dem 30. - 40, Lj., Penetranz zwischen 70-80%; Männer 1,5x häufiger betroffen
  • normale Lebenserwartung mit langer Geh- und Erwerbsfähigkeit

Differentialdiagnosen

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Anamnese

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Bei der Myopathia distalis hereditaria tarda sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Muskelschwund/-schwäche?
  • gestörte Feinmotorik?
  • Muskelschmerzen?
  • vegetative Symptome: kalte Hände/Füße?
  • weitere Betroffene in der Familie?

Diagnostik

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Zur diagnostischen Abklärung der Myopathia distalis hereditaria tarda sind relevant:

  • neurologische Untesuchung: Muskeleigenreflexe bleiben lang auslösbar, Kraftgrad, Feinmotorik
  • Labor: CK normal oder leicht erhöht
  • Elektrophysiologie: EMG myopathisch verändert
  • Muskelbiopsie
  • molekulargenetische Diagnostik

Klinik

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Die Myopathia distalis hereditaria tarda kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Klassifikation:

  • Typ Welander autosomal-dominant, Beginn zwischen 30. - 40. Lj.; Paresen der Finger- und Handextensoren, typischer Steppergang, anfangs zunächst einseitige Störung der Feinmotorik, selten (10-15%) auch Muskelgruppen proximal des Ellenbogens/Knies betroffen; häufig vasomotorische Störungen: kalte Hände und Füße
  • Typ Udd = finnischer Typ = tibiale Muskeldystrophie aut.-dom., Beginn ab dem 35. Lj.; Paresen der Fuß- und Zehenheber
  • Typ Markesberry-Griggs=late-onset distal myopathy aut.-dom., Beginn ab dem 40, Lj.; Paresen der Fuß- und Zehenheber

Therapie

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Myopathia distalis hereditaria tarda umfassen folgendes:

Therapie wie bei kongenitalen Muskeldystrophien:

  • Physiotherapie ohne Muskelüberlastung
  • adäquate Ernährung zur Vermeidung von Übergewicht
  • Kortikoide 0,75 mg/kgKG/d p.o. können zur vorübergehenden Kraftverbesserung führen
  • orthopädische Maßnahmen: Nachtschienen, Beinorthesen etc.

Komplikationen

Myopathia distalis hereditaria tarda

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Bei der Myopathia distalis hereditaria tarda kommen folgende Komplikationen vor:

  • selten Immobilität und Berufsunfähigkeit

Zusatzhinweise

Myopathia distalis hereditaria tarda

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  • eine kardiale Beteiligung ist bei der Myopathia distalis herediataria tarda nicht beschrieben.

Literaturquellen

Myopathia distalis hereditaria tarda

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  1. (2008) Grehl H, Reinhardt F  - Checkliste Neurologie,  4. überarbeitete und aktualisierte Auflage - Georg Thieme Verlag, Stuttgart
  2. (2003) Jerusalem F, Zierz S  - Muskelerkrankungen - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

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