Myelodysplastische Syndrome

Synonyme: Präleukämiesyndrome, MDS, Myelodysplasie

Definition

Myelodysplastische Syndrome

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Bei den myelodysplastischen Syndromen handelt es sich um unterschiedliche Knochenmarkserkrankungen, die die hämatopoetischen Stammzellen aller drei Zellreihen betreffen. Merkmale der myelodysplastischen Erkrankungen sind dysplastische Zellen im Knochenmark mit oft erhöhtem, krankhaft verändertem Blastenanteil sowie ein Mangel an funktionstüchtigen reifen Zellen im Blut.


Ätiologie

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Zu den Ursachen für myelodysplastische Syndrome gehören:

  • unbekannte auslösende Faktoren (90 % der Fälle, primäres MDS)
  • vorausgegangene Chemotherapie, Bestrahlungen, Umweltnoxen, genetische Faktoren (10 % der Fälle, sekundäres MDS)
  • In Diskussion als auslösende Ursachen: Nikotinabusus, Pestizide, Haarfärbemittel?

Epidemiologie

Myelodysplastische Syndrome

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Zur Epidemiologie der Myelodysplastischen Syndrome liegen folgende Daten vor:

  • Inzidenz: 4/100 000 Einwohner/ Jahr
  • >70 Jahre: 20-50/100 000 pro Jahr
  • durchschnittliches Erkrankungsalter: 70 Jahre

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Myelodysplastische Syndrome

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Bei myelodysplastischen Syndromen sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • fehlende Belastbarkeit, Abgeschlagenheit?
  • frühere Chemotherapie?
  • frühere Bestrahlungen?
  • Alter des Patienten?
  • Anämiesymptome (z.B. Müdigkeit, Schwäche, Haarausfall, brüchige Nägel, Dyspnoe, Schwindel)?
  • vermehrte und verlängerte Blutungen (z.B. Zahnfleisch-, Nasenbluten)?
  • Hämatome, Petechien?
  • rezidivierende Infekte?
  • Fieber?
  • Druckgefühl im linken (und rechten) Oberbauch?
  • Lymphknotenschwellungen?
  • Hautveränderungen?
  • familiäre Anamnese
  • Medikamentenanmnese

In den Frühstadien ist das MDS oft ein Zufallsbefund, bis zu 50 % der Fälle verlaufen symptomlos.


Diagnostik

Myelodysplastische Syndrome

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Zur diagnostischen Abklärung myelodysplastischer Syndrome sind relevant:

  • Anamnese
  • körperliche Untersuchung (Hepato-, Splenomegalie, Hautveränderungen?, Lymphknotenschwellungen?, Hämatome, Petechien, Lungenauskultationsbefund)
  • Labor (BB mit Diff-Blutbild: Mono-, Bi- oder Panzytopenie, Retikulozyten vermindert, "Dyshämatopoese": Makro-, Poikilo-, Anisozytosen, vereinzelt Blasten, LDH erhöht, Ferritin, Eisen, Vit. B12 und Folsäure-Spiegel, Transaminasen, Nierenretentionswerte, Elektrolyte, BSG, CRP, Erythropoetin-Spiegel)
  • Knochenmarkspunktion mit Zytologie und Histologie (Dyserythropoese, Dysgranulopoese, Dysmegakaryopoese?)
  • Zytogenetische Untersuchungen
  • Molekulargenetische Untersuchungen
  • Röntgen-Thorax
  • Sonographie des Abdomens

Klinik

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Myelodysplastischer Syndrome können ein oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • fehlende Belastbarkeit, Abgeschlagenheit
  • Anämiesymptome (z.B. Müdigkeit, Schwäche, Haarausfall, brüchige Nägel, Dyspnoe, Schwindel)
  • vermehrte und verlängerte Blutungen (z.B. Zahnfleich-, Nasenbluten, gastrointestinale Blutungen)
  • Hämatome, Petechien
  • rezidivierende Infekte, v.a. im Bereich der Lunge
  • Fieber
  • Druckgefühl im linken (und rechten) Oberbauch bei Hepato-, Splenomegalie
  • gel. Lymphknotenschwellungen
  • gel. Hautveränderungen

In den Frühstadien ist das MDS oft ein Zufallsbefund, bis zu 50 % der Fälle verlaufen symptomlos.


Therapie

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Die Therapie der myelodysplastischen Syndrome erfolgt nach Einteilung der Patienten in:

  • Niedrigrisiko-Gruppe
  • Hochrisiko-Gruppe

Niedrig-Risiko-Patienten:

  • Substitution von Erythrozytenkonzentraten
  • Substitution von Thrombozytenkonzentraten
  • frühzeitige Breitbandantibiose bei Infekten
  • evtl. Einsatz von G-CSF
  • Desferoxamin s.c. oder i.v. bei sekundärer Eisenüberladung
  • keine Therapie mit Steroiden oder NSAR
  • evtl. Gabe von Erythropotin
  • Impfungen (v.a Pneumokokken, Influenza)
  • Chemotherapie (mit z.B. Hydroxycarbamid, Melphalan, Thioguanin; Einsatz und Indikation immer durch Hämatologen!)

Hoch-Risiko-Patienten:

  • Aggressive Polychemotherapie (v.a. bei jüngeren Patienten, guter AZ, keine wesentlichen Begleiterkrankungen)
  • evtl. allogene Stammzelltransplantation mit und ohne vorherige myeloablative Therapie

Komplikationen

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Bei den myelodysplastischen Syndromen kommen folgende Komplikationen vor:

  • schwere Infektionen (Pneumonie: häufige Todesursache)
  • Blutungskomplikationen
  • Übergang in akute Leukämie, meist AML (akute myeloische Leukämie)

Zusatzhinweise

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Für die Zuordnung myelodysplastischer Syndrome gibt es zwie Klassifizierungssysteme:die FAB- Klassifikation und die WHO-Klassifikation, welche neuer ist und erweitert wurde.

FAB (French-American-British)-Klassifikation (bezieht sich auf den % Anteil von Blasten im Knochenmark und peripheren Blut, den % Anteil von Ringsideroblasten im Knochenmark und den Anteil von Monozyten im Blut):

  • RA (refraktäre Anämie)
  • RARS (refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten)
  • RAEB (refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss)
  • CMML (chronisch myelomonozytäre Leukämie)
  • RAEB-T (refraktäre Anämie mit Blastenüberschuß in Transformation)

WHO-Klassifikation (bezieht sich auf den Blastenanteil im Blut und Knochenmark, die Ausdehnung der Dysplasien auf eine, zwei oder alle Zellreihen sowie Chromosomenabberationen):

  • RA (refraktäre Anämie, Blasten im Blut ≤1%, im KM<5%, erythropoetische Dysplasien)
  • RARS (refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten, Blasten im Blut ≤1%, im KM<5%, erythropoetische Dysplasien, >15% Ringsideroblasten im KM)
  • RCMD (refraktäre Zytopenie mit multilineärer Dysplasie, Blasten im Blut ≤1%, im KM <5%, mindestens bilineäre Dysplasien)
  • RCMD-RS (refraktäre Zytopenie mit multilineärer Dysplasie und Ringsideroblasten, Blasten im Blut ≤ 1%, im KM <5%, mindestens bilineäre Dysplasien, >15% Ringsideroblasten im KM)
  • RAEB-1 (refraktäre Zytopenie mit Blasten-überschuss 1, Blasten im Blut <5%, im KM 5-9%, Einlinien- oder Mehrlinien-Dysplasien, keine Auer-Stäbchen nachweisbar)
  • RAEB-2 (refraktäre Anämie mit Blasten-überschuss 2, Blasten im Blut 5-19%, im KM 10-19%, Einlinien-oder Mehrlinien-Dysplasien, evtl. Auer-Stäbchen nachweisbar)
  • 5q-Syndrom (Blasten im Blut <5%, im KM < 5%, isolierter 5q-Defakt nachweisbar)
  • MDS-U (unklassifiziertes myelodysplastisches Syndrom, Blasten im Blut ≤ 1%, im KM <5%, Zuordnung zu anderer Kategorie nicht mölich) 

WHO-Gruppierung: "myelodysplastischeSyndrome/ myeloproliferative Erkrankungen" (Krankheiten, die Merkmale beider Kategorien aufweisen):

  • CMML (chronische myelomonozytäre Leukämie; CMML-I: <5% Blasten im Blut, <10% Blasten im KM, CMML-II: 5-19% Blasten im Blut, 10-19% Blasten im KM)
  • atypische CML (atypische chronisch myeloische Leukämie)
  • JMML (juvenile myelomonozytäre Leukämie)
  • unklassifizierbare myelodysplastische/ myeloproliferative- Erkrankung

Literaturquellen

Myelodysplastische Syndrome

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  1. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  2. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  3. (2009) Tefferi, Ayalew, Vardiman, James: Myelodysplastic Syndromes. New England Journal of Medicine 361: S. 1872-1885
  4. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  5. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
  6. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  7. (1999) Harris, Jaffe, Diebold, Flandrin, Müller-Hermelink, Vardiman, Lister, Bloomfield:
    World Health Organisation of neoplastic diseases of the hematopoetic and lymphoid tissues: report of the clincial advisory committee meeting. Journal of Clinical Oncology 17:S.3835-3849

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