Multiple endokrine Neoplasien

Synonyme: multiple endokrine Adenomatose (MEA)

Definition

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Die multiple endokrine Neoplasie bezeichnet das Syn- oder metachrone Auftreten von malignen oder benignen Neoplasien in endokrinen Organen. Betroffen können hierbei sein:

  • Schilddrüse
  • Epithelkörperchen
  • Nebenniere
  • Hypophyse
  • Pankreas

Ätiologie

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Zu den Ursachen der multiplen endokrinen Neoplasie:

  • autosomal-dominante Vererbung
  • es liegen verschiedene Mutationen zugrunde (MEN 1: Chromosom 11q13 "Menin-Gen", MEN 2: RET-Protoonkogen; Genlocus 10q11.2)

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie der multiplen endokrinen Neoplasie:

  • Prävalenz: 1/50.000 jeweils für MEN 1 und MEN 2
  • Manifestationsalter zwischen 2. und 60. Lebensjahr
  • Altersgipfel zwischen 3. und 4. Jahrzehnt 

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Folgende Informationen sind bei der multiplen endokrinen Neoplasie von Bedeutung:

  • bereits bekannte endokrinologische Erkrankungen?
  • Hypertonie, Tachykardie, Schwitzen?
  • Kopfschmerzen/Blutdruckkrisen?
  • rezidivierende Elektrolytstörungen und Laborentgleisungen (Hyperkalzämiem Hypoglykämien)
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Das diagnostische Vorgehen bei der multiplen endokrinen Neoplasie gestaltet sich wie folgt:

MEN 1:

  • Hyperparathyreoidismus – Diagnostik
  • Hypophysenvorderlappen – Funktionsuntersuchungen
  • Tumoren des endokrinen Pankreas: Gastrin, Insulin/Proinsulin/Glucose im 72-Stunden-Hungerversuch
  • regelmäßige Bestimmung von Insulin/Proinsulin parallel zur Blutglucose
  • vasoaktives intestinales Polypeptid (VIP) bei Vipom
  • pankreatisches Polypeptid
  • 5-Hydroxyindolessigsäure im Urin
  • Bildgebende Diagnostik (bei auffälliger Hormonanalytik): Schilddrüsen –und Abdomensonographie, Sella-MRT, Abdomen-CT

MEN 2:

  • MTC-Diagnostik: Sonographie, Szintigraphie, Feinnadelpunktion, Calcitonin als primärer Tumormarker 
  • CEA-Bestimmung als ergänzender Tumormarker
  • Phäochromozytomdiagnostik
  • HPT-Diagnostik
  • MEN-Screening
  • Bildgebende Diagnostik: Sonographie, evtl. CT der Halsregion, MRT der Nebennierenregion 

Allgemein: genetische Beratung/Diagnostik anbieten


Klinik

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Multiple endokrine Neoplasien können eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Manifestation meist im Erwachsenenalter
  • vielfältige Symptome: v.a. Hyperkalzämie mit Nierensteinen, gastrointestinalen Ulzera, Knochenschmerzen (primärer Hyperparathyroidismus)
  • Magen-Darm-Ulzera (Hypergastrinämie)
  • Hypoglykämie (Insulinom)
  • Blutdruckkrisen/Kopfschmerzen/Nasenbluten (Phäochromozytom)
  • Nachtschweiß, Fieber, Gewichtsverlust (medulläres SD-Karzinom)

Einteilung der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN):

MEN 1 (Wermer-Syndrom):

  • 50% der Fälle
  • primärer Hyperparathyreoidismus (in 95%)
  • endokrine Pankreastumore (Gastrinom, Insulinom) (in 50%)
  • Hypohysenadenome (in 30%)

MEN 2 A (Sipple-Syndrom):

  • 40% aller MEN-Fälle
  • 70% aller MEN 2-Fälle
  • familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (in 100%)
  • Phäochromozytome (in 50%)
  • primärer Hyperparathyreoidismus(in 20%)
  • überwiegend männliche Patienten

MEN 2 B (Gorlin-Syndrom):

  • 10% aller MEN 2-Fälle
  • familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom
  • Phäochromozytome
  • Schleimhautneurinome, Hautfibrome
  • Megakolon
  • marfanoider Habitus

FMTC-only = Non-MEN:

  • 20% aller MEN 2-Fälle
  • nur familiäres medulläres Thyroidea-Carcinom

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei multiplen endokrinen Neoplasien umfassen:

  • Operation des betroffenen endokrinen Organs
  • spezifische medikamentöse Behandlung
  • Strahlentherapie
  • Bei multipler endokriner Neoplasie 2 (MEN2): Thyreoidektomie und bei älteren Kindern sowie Erwachsenen zentrale Lymphadenektomie

Komplikationen

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Bei multiplen endokrinen Neoplasien kommen folgende Komplikationen vor:

  • rezidiv. Magen - Darm - Blutungen
  • hypoglykämischer Schock
  • Nephrolithiasis oder Nephrokalzinose
  • Niereninsuffizienz 
  • maligne Entartung der Adenome

Zusatzhinweise

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Bei medullärem SD-Karzinom und endokrinen Pankreastumoren sollte stets an MEN gedacht werden.


Literaturquellen

Multiple endokrine Neoplasien

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