Mukoviszidose
Synonyme: Cystische Fibrose, Zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF
Definition
Mukoviszidose
Die Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch eine Dysfunktion von Chloridionenkanälen gekennzeichnet ist.
Mukoviszidose
Ätiologie
Mukoviszidose
Die Ursachen der Mukoviszidose sind:
- autosomal-rezessive Vererbung
- Mutation des CFTR-Gens (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene) auf Chromosom 7 führt zu Defekten an den Chloridkanälen der exokrinen Drüsen
- etwa 70 % aller Patienten tragen die Mutation ΔF-508
- abhängig von der jeweiligen Mutation ist auch die phänotypische Ausprägung der Symptomatik
- Chloridpermeabilität epithelialer Zellmembranen ist vermindert
- Folge ist eine erhöhte Viskosität der Sekrete zahlreicher exokriner Drüsen (Dyskrinie)
Mukoviszidose Epidemiologie zu:
Mukoviszidose
Epidemiologie
Mukoviszidose
Die Mukoviszidose ist in den USA und Europa die häufigste hereditäre Stoffwechselkrankheit:
- Inzidenz in der westlichen Welt/weißen Bevölkerung: ca. 1: 2.500 Neugeborene
- ca. 4% der Bevölkerung sind heterozygote Merkmalsträger (symptomlos)
- in asiatischen Ländern liegt die Inzidenz bei etwa 1:100.000 Neugeborenen
Mukoviszidose Differentialdiagnosen zu:
Mukoviszidose
Differentialdiagnosen
Mukoviszidose
- Ikterus
- Intrauterine Wachstumsretardierung
- Diabetes mellitus
- Infertilität
- Mechanischer Ileus
- Cholangiolithiasis und Cholangitis
- Cholelithiasis
- Rektumprolaps
- Leberkarzinom
- Bullöses Emphysem
- Aspergillose der Lunge
- Bronchiektasien
- Keuchhusten
- Respiratorische Alkalose
- Pneumothorax
- Pulmonale Hypertonie und Cor pulmonale chronicum
- Cor pulmonale
- Akute Bronchitis
- Chronische Bronchitis
- Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
- Chronische Diarrhö
- Glutensensitive Enteropathie
- Malassimilationssyndrom
- Obstipation
- Pneumonie
- Perinatal erworbene Infektionen
- Kongenitales lobäres Emphysem
- Aspiration von Fremdkörpern
- Primäre ziliäre Dysfunktion
- Zöliakie
- Neonatale Cholestase
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Exokrine Pankreasinsuffizienz
- Pankreasanomalien
- Shwachman-Diamond-Syndrom
- Zerebrale Entwicklungsstörungen
- Hämoptoe
- Chronische polypöse Sinusitis
- Stoffwechselstörungen
- Hypoxie (Komplikation im Aufwachraum)
- Ösophagusvarizenblutung
- Obstruktiver Ileus
- Lungenfibrose
- Respiratorische Insuffizienz
- Dyspnoe
Mukoviszidose Anamnese zu:
Mukoviszidose
Anamnese
Mukoviszidose
Bei der Mukoviszidose sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Aktuelle Beschwerden?
- Allgemeinbefinden? Belastbarkeit?
- häufige Atemwegsinfekte? Fieber?
- Asthmatische Beschwerden? Luftnot? Bei Belastung?
- lang andauernder Husten? Auswurf? Farbe? Blutig?
- häufig Nasennebenhöhlen verstopft?
- Bauchschmerzen?
- ist die Haut gelb, der Stuhl hell, der Urin dunkel geworden?
- Chronische Durchfälle/Verstopfung?
- Fettaugen im Stuhl?
- Ödeme? Schwellungen an den Unterschenkeln?
- Heißhunger? Zittern? Schwächeanfälle?
- Unfruchtbarkeit?
- Eltern / Geschwister / Angehörige gesund?
- Sind die Eltern blutsverwandt?
Mukoviszidose Diagnostik zu:
Mukoviszidose
Diagnostik
Mukoviszidose
Zur diagnostischen Abklärung der Mukoviszidose sind neben der gründlichen Anamneseerhebung folgende Punkte relevant:
- Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest: Cl-Gehalt des Schweißes >60 mmol/l
- Neugeborenen-Screening: Trypsin im Serum erhöht
- alternative Möglichkeit: Albumin im Mekonium (↑) bestimmen
- molekulargenetische Untersuchung des CFTR-Gens
Hinweis: Mit Hilfe der Chorionzottenbiopsie kann schon pränatal die Diagnose Mukoviszidose gestellt werden.
Mukoviszidose Klinik zu:
Mukoviszidose
Klinik
Mukoviszidose
Die Hauptsymptome der Mukoviszidose sind:
- Malassimilation: voluminöse Durchfälle (Fettstühle) bzw. Obstipation, geblähtes Abdomen, Perzentilenknick durch Entwicklungsverzögerung
- exokrine Pankreasinsuffizienz
- bronchopulmonale Beteiligung: Dyspnoe und produktiver Husten, chronische Hypoxie, Komplikationen durch rezidivierende Infekte
- Beteiligung von Leber und Gallenwegen
- Gedeihstörung
Die Ausprägung der Klinik ist stark variabel und abhängig von der zugrunde liegenden Mutation.
Mukoviszidose Therapie zu:
Mukoviszidose
Therapie
Mukoviszidose
Eine kausale Therapie der Mukoviszidose ist heute (noch) nicht möglich. Die therapeutischen Möglichkeiten bei Mukoviszidose umfassen:
1. Therapie der Atemproblematik:
- Ausreichende Flüssigkeitszufuhr
- Atemtherapie und Atemgymnastik: Drainage des Bronchialschleims
- Inhalationstherapie mit Kochsalz-Lösung, zusätzlich mit Mukolytika (z.B. DNAse)
- Antibiotische Behandlung (je nach individuellem Verlauf als Dauertherapie oder intermittierend) z.B. mit Cephalosporinen (3. Generation), Chinolonen, Aminoglykosiden (oral)
- bei allergischer bronchopulmonaler Aspergillose (ABPA) inhalative und systemische Steroide, zusätzlich Antimykotika
- ggf. Lungen- oder Herz-Lungen-Transplantation
2. Therapie der gastrointestinalen Problematik:
- Ernährungsberatung
- Pankreasenzym-Substitution
- Eiweißreiche, hochkalorische, ballaststoffreiche Ernährung
- Substitution fettlöslicher Vitamine (A, D, E, K)
- Bei Bedarf Diabetestherapie mit Insulin
- Urodesoxycholsäure verbessert denn Galleabfluss
- Sklerosierung von Ösophagusvarizen
3. Sonstiges:
- Physiotherapie
- Es sollte stets auf eine ausreichende Zufuhr von Kochsalz geachtet werden. Starker Salzverlust beim Schwitzen!
- Die langfristige Anbindung an eine Mukoviszidose-Sprechstunde eines größeren Zentrums ist in jedem Fall anzustreben
- regelmäßige Kontrollen (z.B. alle 3 Mon. bei komplikationslosem Verlauf) und Therapieoptimierungen ermöglichen ein höheres Maß an Lebensqualität
- Eingehen auf psychosoziale Probleme des Patienten
Mukoviszidose Komplikationen zu:
Mukoviszidose
Komplikationen
Mukoviszidose
Komplikationen der Mukoviszidose sind:
- Mekoniumileus bei der Geburt in 10% der Fälle
- Rektumprolaps
- Invagination
- Im späteren Lebensalter distales intestinales Obstruktionssyndrom in 20% der Fälle
- exokrine Pankreasinsuffizienz mit Diarrhoe (Fettstühle) und Malassimilation (Maldigestion + Malabsorption)
- sekundäre endokrine Pankreasinsuffizienz (z.B. Diabetes mellitus)
- broncho-pulmonale Beteiligung variabel, häufig rezidivierende Infekte u.a. mit gram-negativen Problemkeimen (z. B. S. aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia)
- ABPA = allergische bronchopulmonale Aspergillose
- chronischer Husten und Dyspnoe
- Bronchiektasen
- Hämoptoen
- Obstruktives Emphysem
- Pneumothorax
- respiratorische Insuffizienz
- pulmonale Hypertonie und Cor pulmonale
- Cholestase, Ikterus, Leberfibrose
- Cholelithiasis, Cholezystitis, Cholangitis
- 10% biliäre Leberzirrhose im Erwachsenenalter
- Ösophagusvarizen und -blutung
- Caput medusae
- Dystrophie
- Kachexie
- Gedeihstörung
- großer Salzverlust bei vermehrtem Schwitzen
- Infertilität bei Männern, bei Frauen verminderte Fertilität
Mukoviszidose Zusatzhinweise zu:
Mukoviszidose
Zusatzhinweise
Mukoviszidose
Zusatzhinweise zur Mukoviszidose:
- Fortschritte in der Therapie der Mukoviszidose haben die Lebenserwartung der Patienten in den letzten Jahren stetig verbessert.
- Sie liegt heute bei etwa 40 Jahren.
- Häufigste Todesursache sind kardiopulmonale Komplikationen.
Mukoviszidose Literaturquellen zu:
Mukoviszidose
Literaturquellen
Mukoviszidose
- (2007) Mayatepek E - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer
- (2006) Sitzmann F C - Duale Reihe - Pädiatrie - Thieme
- (2008) Kiess W, Merkenschlager A, Pfäffle R, Siekmeyer W - Therapie in der Kinder und Jugendmedizin - Elsevier, Urban & Fische
- (2006) Herold G - Innere Medizin - Gerd Herold Verlag
- (2009) AWMF-Leitlinien - Molekulargenetische Diagnostik der Cystischen Fibrose - Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V.
- (2005) AWMF-Leitlinien - Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Ernährung und
exokrine Pankreasinsuffizienz - Leitlinien der Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE)
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