Mukopolysaccharidosen

Synonyme: Mukopolysaccharid-Speicherkrankheiten, MPS

Definition

Mukopolysaccharidosen

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Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen.


Ätiologie

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Zum Vorkommen von Mukopolysaccharidosen:

  • bei allen MPS : autosomal-rezessive Vererbung
  • außer MPS Typ II Hunter: X-chromosomal-rezessive Vererbung
  • der unvollständige Abbau durch die lysosomalen Enzymdefekte führt zur Speicherung von sauren Mukopolysacchariden in mesenchymalen, viszeralen und neuralen Gewebe

Epidemiologie

Mukopolysaccharidosen

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Zur Epidemiologie der schwersten Form der Mukopolysaccharidosen:

  • MPS-Typs I (Hurler) hat eine Inzidenz von 1 : 100.000

Epidemiologischen Daten der Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio:

  • Australien 1:200.000 Geburten
  • Deformitäten fallen ab dem 2. Lebensjahr auf

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei Mukopolysaccharidosen sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Skelettdeformitäten?
  • Gelenkkontrakturen?
  • Vergröberte Fazies?
  • Makroglossie?
  • Gingivahyperplasie?
  • Knochendysplasien?
  • Kontrakturen?
  • Hepato(spleno)megalie?
  • Progrediente psychomotorische Retardierung?
  • Verlust erworbener Fähigkeiten?
  • Hornhauttrübung?
  • Taubheit?
  • Hernien?
  • Rezidivierende Atemwegsinfekte?

Diagnostik

Mukopolysaccharidosen

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Von Diagnostischer Relevanz bei Mukopolysaccharidosen sind:

  • Urin: Glykosaminoglykanausscheidung
  • GAG-Elektrophorese
  • Enzymatik: Leukozyten, Fibroblasten
  • Molekulargenetik

Klinik

Mukopolysaccharidosen

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Mukopolysaccharidosen können mit folgenden Symptomen einhergehen:

  • Skelettdeformitäten
  • Gelenkkontrakturen
  • Vergröberte Fazies
  • Makroglossie
  • Gingivahyperplasie
  • Knochendysplasien
  • Kontrakturen
  • Hepato(spleno)megalie
  • Progrediente psychomotorische Retardierung
  • Verlust erworbener Fähigkeiten
  • Hornhauttrübung
  • Taubheit
  • Hernien
  • Rezidivierende Atemwegsinfekte

Therapie

Mukopolysaccharidosen

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Die Therapie von Mukopolysaccharidosen gestaltet sich wie folgt:

Bei MPS Typ I ohne zerebraler Manifestation:

  • Knochenmarktransplantation bzw. Enzymersatztherapie

Bei MPS-Typen Typ II, IV und VI:

  • klinische Studien zur Enzymersatztherapie in Prüfung
  • sonst symptomatische Behandlung

Komplikationen

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Zu den Komplikationen von Mukopolysaccharidosen sind derzeit keine Daten vorhanden.


Zusatzhinweise

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Einteilung der verschiedenen Mukopolysaccharidosen:

MPS Typ I (Hurler, Scheie)

  • α-L-Iduronidase-Defekt
  • Hurler: schwerer Verlauf ab dem 1. Lebensjahr, Tod tritt meist innerhalb von 10-20 Jahren ein
  • Scheie: milder Verlauf

MPS Typ II (Hunter)

  • Iduronat-2-Sulfatase-Defekt
  • Keine Hornhauttrübung

MPS Typ III (Sanfilippo)

  • Defekter Heparansulfat-Abbau
  • Beginnt im 3.-4. Lebensjahr
  • schwere Enzephalopathie
  • keine Organomegalie
  • geringe Skelettdeformitäten
  • progrediente psychomotorische Retardierung
  • verzögertes Sprechen
  • aggressives und extrem hyperkinetisches Verhalten
  • ab 10.-30. Lebensjahr: Tetraspastik

MPS Typ IV (Morquio)

  • Defekter Keratansulfat-Abbau
  • Normale Intelligenz
  • Kleinwuchs
  • schwere Skelettdeformitäten

MPS Typ VI (Maroteaux-Lamy)

  • Arylsulfatase B-Defekt
  • Normale Intelligenz
  • ausgeprägte Skelettdeformitäten

MPS Typ VII (Sly)

  • β-Glukuronidase-Defekt
  • Variables klinisches Spektrum
  • Dysostosis multiplex
  • Organomegalie

Literaturquellen

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.228)
  2. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch -Georg Thieme Verlag S.171 - 175

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