Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Definition

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen.

Das Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio Syndrom ist gekennzeichnet durch eine defekte N-Acetyl-glukosamin-6-sulfatsulfatase bzw. α-Galactosidase und äussert sich in einer ausgeprägten Dysostose wobei die kognitive Entwicklung normal bleibt.


Ätiologie

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Ursachen einer Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio sind:

  • Lysosomale Speicherkrankheit
  • autosomal-rezessive Vererbung
  • zwei Enzymdefekte aus dem Abbauweg des Keratan-Sulfs
  • Typ MPS IV A: N-Acetylgalactosamin-6-sulfat-Sulfatase bei 16q24-Mutation
  • Typ MPS IV B: Beta-D-Galactosidase bei 3p-Mutation

Epidemiologie

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Epidemiologischen Daten der Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio:

  • Australien 1:200.000 Geburten
  • Deformitäten fallen ab dem 2. Lebensjahr auf

Differentialdiagnosen

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Bei Mukopolysaccharidosen sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Skelettdeformitäten?
  • Gelenkkontrakturen?
  • Vergröberte Fazies?
  • Makroglossie?
  • Gingivahyperplasie?
  • Knochendysplasien?
  • Kontrakturen?
  • Hepato(spleno)megalie?
  • Progrediente psychomotorische Retardierung?
  • Verlust erworbener Fähigkeiten?
  • Hornhauttrübung?
  • Taubheit?
  • Hernien?
  • Rezidivierende Atemwegsinfekte?

Diagnostik

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Von Diagnostischer Relevanz bei Mukopolysaccharidosen sind:

Bei Typ IV Morquio findet sich Keratan-Sulfat im Urin.


Klinik

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Symptome einer Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio sind:

  • spondylo-epiphysäre Dyplasie
  • sekundäre neurologische Störungen
  • normale Intelligenz

Therapie

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Die therapeutischen Maßnahmen einer Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio umfassen:

  • allogene Knochenmarktransplantation beeinflusst die Knochensymptomatik

Komplikationen

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Es liegen zur Zeit keine Informationen über Komplikationen einer Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio vor.


Zusatzhinweise

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?

Es liegen zur Zeit keine Zusatzhinweise zu einer Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio vor.


Literaturquellen

Mukopolysaccharidose Typ IV Morquio

Bearbeitungsstatus ?
  • (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  • (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  • (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
  • (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
  • (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen