Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

Definition

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Die Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Basis bilden Enzymdefekte, woraufhin die hydrolytische Spaltung von Glykosaminoglykanen unterbunden wird. Die Folge sind Funktionsstörungen in den entsprechenden Organen.

Das Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler Syndrom ist gekennzeichnet durch eine defekte α-L-Iduronidase und äussert sich in Dysmorphie, Dysostose in Verbindung mit einer kognitiven Retardierung, Hepatomegalie und Hernien.


Ätiologie

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Ursachen einer Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler sind:

  • Lysosymale Speicherkrankheit
  • Störung des Abbaus von Kohlenhydraten infolge des Mangels an Alpha-LIduronidase

Epidemiologie

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Zur Epidemiologie der Typ I Mukopolysaccharidosen:

  • MPS-Typs I (Hurler) hat eine Inzidenz von 1 : 100.000

Differentialdiagnosen

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Anamnese

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Wichtige zu erhebende Informationen einer Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler sind:

  • Minderwuchs
  • aufgedunsenes Gesicht (Wasserspeierkopf)
  • psychomotorische Retardierung

Diagnostik

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Zur diagnostischen Abklärung einer Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler sind relevant:

  • Röntgen: Wachstumstörungen an der Wirbeläule und an den proximalen Epiphysen in einem komplexen Muster (Dysostosis multiplex)
  • Mukopolysaccharide im Urin (Heparansulfat, Keratansulfat)

Klinik

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Als Symptome einer Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler treten auf:

  • Deformität der Wirbelsäule
  • Minderwuchs

angeborene Form → MPS-1 Pfaundler-Hurler

adulte Form → Scheie-Syndrom

Übergangsformen mit Symptomausprägungen zwischen den beiden präganten Typen sind durch unterschiedliche Mutationen im IDUA.-Gen bedingt, das alpha-Iduronidase codiert.


Therapie

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Die therapeutischen Maßnahmen der Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler umfassen:

  • Therapie der Wirbelsäulen- und Beinachsendeformitäten
  • Substitution des Enzymmangels: Iduronidase
  • Einfluss von Laronidase, Aldurazyme auf Lungenfunktion und Gelenkbeweglichkeit
  • Knochenmarktransplantation

Komplikationen

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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Es liegen zur Zeit keine Informationen über Komplikationen einer Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler vor.


Zusatzhinweise

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Es liegen zur Zeit keine zusätzlichen Informationen der Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler vor.


Literaturquellen

Mukopolysaccharidose Typ I Pfaundler-Hurler

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  1. (2009) Niethard F, Pfeil J - Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  2. (2010) Wülker Nikolaus - Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie - Thieme
  3. (2005) Rössler H, Rüther Wolfgang - Orthopädie und Unfallchirurgie - Urban & Fischer, Elsevier
  4. (1998) Krämer J, Grifka J, Hedtmann A, Krämer R - Orthopädie - Springer
  5. (1996) Zippel H - Orthopädie systematisch - Uni Med. Verlag AG
  6. (1989) Weber U., Zilch H - Orthopädie mit Repetitorium - Gruyter

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