Morbus Wilson
Synonyme: Hepatolentikuläre Degeneration, Kupferspeicherkrankheit
Definition
Morbus Wilson
Der Morbus Wilson ist eine autosomal - rezessive Kupferspeicherkrankheit. Durch verminderte biliäre Ausscheidung von Kupfer kommt es zur Ansammlung in Leber und Stammganglien. Sie kann außerdem zu einem sog. Sonnenblumenkatarakt führen.
Morbus Wilson
Ätiologie
Morbus Wilson
Der Morbus Wilson beruht auf folgenden Ursachen:
- Mutation des Wilson-Gen.
- Funktionsverlust der P-Typ-ATPase, die als Transporter für Kupfer dient.
- Verminderte biliäre Ausscheidung von Kupfer und Akkumulation in Leber und Ganglien
Morbus Wilson Epidemiologie zu:
Morbus Wilson
Epidemiologie
Morbus Wilson
Zum Vorkommen des Morbus Wilson:
- Inzidenz: 1:30.000
- Häufigste Genmutation in Mitteleuropa
- Manifestation ab 20. Lj.
Morbus Wilson Differentialdiagnosen zu:
Morbus Wilson
Differentialdiagnosen
Morbus Wilson
- Psychosen im Kindes- und Jugendalter
- Nephrotisches Syndrom
- Nichtalkoholische Fettlebererkrankungen
- Leberzirrhose
- Medikamenteninduzierte und toxische Leberschäden
- Cholestase durch Hepatitis und Leberzirrhose
- Chorea Huntington
- Torsionsdystonie
- Parkinson-Syndrom
Morbus Wilson Anamnese zu:
Morbus Wilson
Anamnese
Morbus Wilson
Beim Morbus Wilson sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Müdigkeit und/oder Abgeschlagenheit?
- Lebervergrößerung?
- Kayser-Fleischer-Kornealring (brauner bis grünlicher Rand um die Iris)
- Schielen?
- Nachtblindheit?
- Tremor?
- Rigor?
- verwaschene Sprache?
- Koordinationsstörungen?
- Epileptische Anfälle?
- Depressionen?
- Psychosen?
- Intelligenzminderung?
- Familienanamnese?
Morbus Wilson Diagnostik zu:
Morbus Wilson
Diagnostik
Morbus Wilson
Zur diagnostischen Abklärung des Morbus Wilson sind relevant:
Labor:
- Coeruloplasmin i.S. < 15mg/dl
- freies Kupfer i.S. >10 μg/dl
- Kupfer i.U. > 250 μg/Tag
- Gesamtkupfer i.S. < 70μg/dl
- Kayser-Fleischer-Ring
Biopsie: Kupfergehalt der Leber > 250 μg/g Trockengewicht
Histologie: mitochondriale Veränderungen mit Mallory-Körperchen, Lochkernen und Leberzellverfettung, später Zirrhose und Fibrose
Bei unklarer chronischer Hepatitis <35. LJ Ausschluss eines M. Wilson
Zusatzdiagnostik bei Unklarheiten:
- Gen-Test
- Familienuntersuchung
- Radiokupfertest
- Penicillamin-Belastungstest
Morbus Wilson Klinik zu:
Morbus Wilson
Klinik
Morbus Wilson
Der Morbus Wilson kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
1. Leber (100%), mögliche Symptomatik:
- asymptomatische Transaminasenerhöhung
- Fettleber
- fulminante Hepatitis
2. Neurologisch/psychisch (45% nach 10.LJ):
- Rigor
- Tremor
- Dysarthrie
- psychiatrische Störungen (Demenz, Psychose)
3. Auge:
- Kayser-Fleischer-Ring
- ev. Sonnenblumenkatarakt
4. Hämolyse mit Anämie
5. Seltenere Auswirkungen:
- Nierenfunktionsbeeinträchtigung
- Herzrhythmusstörungen mit Kardiomyopathie
- Skelettmanifestation
Klinische Verlaufsformen:
- Frühsymptome: ikterische Schübe, Anämie, Hepatomegalie, Thrombozytopenie
- hepatozerebral: Parkinsonähnliches Bild mit Rigor, Akinese, Hypersalivation etc.
- hepatisch: Hepatitis bis zum Leberversagen, selten neurologische Beeinträchtigungen
- neurolgisch: progrediente neurologische Ausfälle mit Intentionstremor etc. selten Leberbeteiligung
Morbus Wilson Therapie zu:
Morbus Wilson
Therapie
Morbus Wilson
Folgende Therapiemöglichkeiten stehen beim Morbus Wilson zur Verfügung:
- Kupferarme Diät
- D-Penicillamin: initial 250-500 mg/d und langsame Steigerung auf bis zu 1600 mg/d
- Pyridoxin zur Prophylaxe einer Opticus-Neuropathie
- Dimercaprol 1-2 x 100-200 mg/Woche i.m.
- Zinksulfat (3x 50-120 mg/d) und/oder Kaliumsulfid (3x 20 bis 40 mg/d) ca. 30 min. vor den Mahlzeiten zur Verminderung der Kupfer-Aufnahme.
Morbus Wilson Komplikationen zu:
Morbus Wilson
Komplikationen
Morbus Wilson
Der Katarakt ist eine mögliche Komplikation des Morbus Wilson. Unbehandelt verläuft er letal.
Morbus Wilson Zusatzhinweise zu:
Morbus Wilson
Zusatzhinweise
Morbus Wilson
Eine Rückbildung des Morbus Wilson ist möglich.
Morbus Wilson Literaturquellen zu:
Morbus Wilson
Literaturquellen
Morbus Wilson
- (2009) MLP Duale Reihe Innere Medizin - Thieme, Stuttgart
- (2007) Hahn, J.M. : Checkliste Innere Medizin - Thieme, Stuttgart
- (2008) Herold, Gerd: Herold Innere Medizin - Köln
- (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
- (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
- (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
- (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
- (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer
- (2003) Sachsenweger, M - Duale Reihe Augenheilkunde - Thieme Verlag, Stuttgart (Seite 113)
- (2004) Lang, GK - Augenheilkunde - Thieme Verlag, Stuttgart (Seite 152, 194)
- (2008) Ruß A - Arzneimittel pocket - Börm Bruckmeier Verlag, Grünwald (Seite 82)
- (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer
- (2009) Dahlmann C - Crashkurs Augenheilkunde - Urban & Fischer, Elsevier
- (2008) Schmidt D - Tipps und Tricks für den Augenarzt, Problemlösungen von A – Z - Springer Verlag
- (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
- (2008) Kanski J - Klinische Ophthalmologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer, Elsevier
- (2008) Grehn F - Augenheilkunde - Springer Verlag, Berlin
- (2003) Sachsenweger M - Augenheilkunde - Thieme
- (2001) Augustin A - Augenheilkunde - Springer
Morbus Wilson
Assoziierte Krankheitsbilder zu Morbus Wilson
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie
Weiterführende Links
Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen