Morbus Wilson

Synonyme: Kupferspeicherkrankheit, Hepatolentikuläre Degenration

Definition

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Der Morbus Wilson ist eine autosomal - rezessive Kupferspeicherkrankheit. Durch verminderte biliäre Ausscheidung von Kupfer kommt es zur Ansammlung in Leber und Stammganglien. Sie kann außerdem zu einem sog. Sonnenblumenkatarakt führen.


Ätiologie

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Der Morbus Wilson beruht auf folgenden Ursachen:

  • Mutation des Wilson-Gen.
  • Funktionsverlust der P-Typ-ATPase, die als Transporter für Kupfer dient.
  • Verminderte biliäre Ausscheidung von Kupfer und Akkumulation in Leber und Ganglien

Epidemiologie

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Zum Vorkommen des Morbus Wilson:

  • Inzidenz: 1:30.000
  • Häufigste Genmutation in Mitteleuropa
  • Manifestation ab 20. Lj.

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Beim Morbus Wilson sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Müdigkeit und/oder Abgeschlagenheit?
  • Lebervergrößerung?
  • Kayser-Fleischer-Kornealring (brauner bis grünlicher Rand um die Iris)
  • Schielen?
  • Nachtblindheit?
  • Tremor?
  • Rigor?
  • verwaschene Sprache?
  • Koordinationsstörungen?
  • Epileptische Anfälle?
  • Depressionen?
  • Psychosen?
  • Intelligenzminderung?
  • Familienanamnese?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung des Morbus Wilson sind relevant:

Labor:

  • Coeruloplasmin i.S. < 15mg/dl
  • freies Kupfer i.S. >10 μg/dl
  • Kupfer i.U. > 250 μg/Tag
  • Gesamtkupfer i.S. < 70μg/dl
  • Kayser-Fleischer-Ring

Biopsie: Kupfergehalt der Leber > 250 μg/g Trockengewicht

Histologie: mitochondriale Veränderungen mit Mallory-Körperchen, Lochkernen und Leberzellverfettung, später Zirrhose und Fibrose

Bei unklarer chronischer Hepatitis <35. LJ Ausschluss eines M. Wilson

Zusatzdiagnostik bei Unklarheiten:

  • Gen-Test
  • Familienuntersuchung
  • Radiokupfertest
  • Penicillamin-Belastungstest

Klinik

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Der Morbus Wilson kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

1. Leber (100%), mögliche Symptomatik:

  • asymptomatische Transaminasenerhöhung
  • Fettleber
  • fulminante Hepatitis

2. Neurologisch/psychisch (45% nach 10.LJ):

  • Rigor
  • Tremor
  • Dysarthrie
  • psychiatrische Störungen (Demenz, Psychose)

3. Auge:

  • Kayser-Fleischer-Ring
  • ev. Sonnenblumenkatarakt

4. Hämolyse mit Anämie

5. Seltenere Auswirkungen:

  • Nierenfunktionsbeeinträchtigung
  • Herzrhythmusstörungen mit Kardiomyopathie
  • Skelettmanifestation

Klinische Verlaufsformen:

  1. Frühsymptome: ikterische Schübe, Anämie, Hepatomegalie, Thrombozytopenie
  2. hepatozerebral: Parkinsonähnliches Bild mit Rigor, Akinese, Hypersalivation etc.
  3. hepatisch: Hepatitis bis zum Leberversagen, selten neurologische Beeinträchtigungen
  4. neurolgisch: progrediente neurologische Ausfälle mit Intentionstremor etc. selten Leberbeteiligung

Therapie

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Folgende Therapiemöglichkeiten stehen beim Morbus Wilson zur Verfügung:

  • Kupferarme Diät
  • D-Penicillamin: initial 250-500 mg/d und langsame Steigerung auf bis zu 1600 mg/d
  • Pyridoxin zur Prophylaxe einer Opticus-Neuropathie
  • Dimercaprol 1-2 x 100-200 mg/Woche i.m.
  • Zinksulfat (3x 50-120 mg/d) und/oder Kaliumsulfid (3x 20 bis 40 mg/d) ca. 30 min. vor den Mahlzeiten zur Verminderung der Kupfer-Aufnahme.

Komplikationen

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Der Katarakt ist eine mögliche Komplikation des Morbus Wilson. Unbehandelt verläuft er letal.


Zusatzhinweise

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Eine Rückbildung des Morbus Wilson ist möglich.


Literaturquellen

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  15. (2008) Lang, G.K - Augenheilkunde - Thieme Verlag
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