Morbus von Recklinghausen

Synonyme: Neurofibromatose Typ I

Definition

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Neurofibromatosen: Genetisch bedingte Entwicklungsstörung der Zellen der Neuralleiste (= neuronale Zellen, Melanozyten, Chondrozyten)

--> Zellproliferation -> klinisch polytope Fehlbildungssyndrome

M. Recklinghausen: v.a. peripherer Befall


Ätiologie

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Autosomal dominante Erbkrankheit:

NF1-Gen auf Chromosom 17 (Genprodukt: Neurofibromin, Funktion als Tumorsuppressorgen)


Epidemiologie

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1:3500


Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • kutaner Befall: Fibrome? Pigmentflecken?
  • Bestehen seit Kindheit?
  • Symptome eines zentralen Befalls: Entwicklungsstörung? Oligophrenie?
  • Befall des Skelettsystems: Skoliose? Fehlstellungen?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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  • klinische Präsentation: Neurofibrome, >5 Café-au-Lait-Flecken
  • weiteren Befall abklären: Auge, ZNS (evtl. cCT), Skelett
  • Histologie

Klinik

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  • kutan: Neurofibrome, Cafe-au-lait-Flecken, intertriginöse Pigmentflecken
  • Augen: Lisch-Knötchen (=Hamartome der Iris), Optikusgliome
  • ZNS: Entwicklungsstörung, Oligophrenie, selten Hirntumoren (Akustikusneurinom, Meningeom, Astrozytom)
  • Skelettsystem: Skoliose, Kyphose, Fehlstellungen, Makrokranie

Therapie

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  • operative Entfernung der Neurofibrome
  • evtl. operative Entfernung von intrakraniellen Raumforderungen
  • evtl. Ketotifen bei Juckreiz
  • interdisziplinäre Betreuung, Erbberatung

Komplikationen

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maligne Entartung der Neurofibrome (ca. 5-10%)


Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. Rassner (2007) - Dermatologie - Elsevier, München
  2. Mummentaler, Mattle 82006)- Neurologie - Thieme, Stuttgart
  • (2007) Petres, Rompel - Operative Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Springer
  • (2009) Rassner G - Dermatologie, Lehrbuch und Atlas - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  • (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  • (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  • (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
  • (2003) Jung E, Moll I - Dermatologie - Thieme, Duale Reihe

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