Morbus Niemann-Pick

Synonyme: Sphingomyelinose, Sphingomyelinlipidose

Definition

Morbus Niemann-Pick

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  • lysosomale Speichererkrankung, Sphingolipidose
  • Defekt der Sphingomyelinase

Ätiologie

Morbus Niemann-Pick

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autosomal-rezessive Vererbung intrazellulärer Akkumulation von Sphingomyelin aufgrund des Sphingomyelinasedefektes in der Leber, Milz, im Knochenmark und Gehirn


Epidemiologie

Morbus Niemann-Pick

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  • Prävalenz 1: 150.000

Differentialdiagnosen

Morbus Niemann-Pick

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Anamnese

Morbus Niemann-Pick

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  • Trinkschwäche?
  • Dystrophie?
  • Hepatosplenomegalie?
  • neurolodegenerative Symptome?
  • Taubheit?
  • Blindheit?
  • Spastik?
  • Makulafleck?

Diagnostik

Morbus Niemann-Pick

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  • Knochenmark:
  • Schaumzellen = „Niemann-Pick-Zellen"
  • Enzymatik: Fibroblasten
  • Molekulargenetik

Klinik

Morbus Niemann-Pick

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  • Typ A = akute infantile neuropathische Form:
  • Im Neugeborenenalter
  • Trinkschwäche
  • Dystrophie
  • Hepatosplenomegalie
  • neurolodegenerative Symptome
  • Taubheit
  • Blindheit
  • Spastik
  • Makulafleck bei der Hälfte der Patienten
  • Typ B chronisch viszerale Form
  • Hepatomegalie
  • Lungenbeteiligung
  • keine ZNS-Beteiligung

Therapie

Morbus Niemann-Pick

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  • keine bekannt

Komplikationen

Morbus Niemann-Pick

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  • Typ A: Tod tritt meist vor dem 4. Lebensjahr ein
  • Typ B: keine Einschränkung der Lebenserwartung

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.230
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. Peter P. Urban (2008) - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.302

Assoziierte Krankheitsbilder zu Morbus Niemann-Pick

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