Morbus Krabbe

Synonyme: Globoidzellleukodystrophie

Definition

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Beim Morbus Krabbe handelt es sich um eine lysosomale Speichererkrankung (Sphingolipidose) mit einem Defekt der β-Galaktozerebrosidase.


Ätiologie

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Zur Entstehung des Morbus Krabbe:

  • autosomal-rezessive Vererbung
  • intrazellulärer Akkumulation von Galaktosylsphingosin
    → zerstört Oligodendrozyten und führt zu zentraler und peripherer Demyelinisierung

Epidemiologie

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Zur Epidemiologie des Morbus Krabbe:

  • Inzidenz 1: 100.000

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Beim Morbus Krabbe sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Irritabilität?
  • lang anhaltende Schreiattacken?
  • Hyperreflexie?
  • zerebrale Krampfanfällen?
  • Opisthotonus?
  • zunehmender Spastik?
  • Blindheit?
  • Taubheit?

Diagnostik

Morbus Krabbe

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Die Diagnostik des Morbus Krabbe gestaltet sich wie folgt:

  • Erhöhtes Eiweiß im Liquor
  • verminderte Nervenleitgeschwindigkeit
  • Enzymatik: Leukozyten, Fibroblasten

Klinik

Morbus Krabbe

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Der Morbus Krabbe präsentiert sich klinisch folgendermaßen:

  • Irritabilität
  • lang anhaltende Schreiattacken
  • Hyperreflexie
  • zerebrale Krampfanfällen
  • Opisthotonus
  • zunehmender Spastik
  • Blindheit
  • Taubheit

Therapie

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Folgende Therapieoptionen stehen beim Morbus Krabbe zur Verfügung:

  • symptomatische Behandlung
  • keine kausal Therapie

Komplikationen

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Der Morbus Krabbe geht mit folgenden Komplikationen einher:

  • letales Ende innerhalb von 1-2 Jahren

Zusatzhinweise

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Zum Morbus Krabbe sind derzeit keine weiteren Zusatzhinweise vorhanden.


Literaturquellen

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  1. (2007) Mayatepek E.  - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.230
  2. (2007) Willibald Pschyrembel - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. (2008) Peter P. Urban  - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.304

Assoziierte Krankheitsbilder zu Morbus Krabbe

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