Morbus Gaucher

Synonyme: Gaucher-Krankheit

Definition

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Morbus Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit Mangel an Glukozerebrosidase (þ - Glukosidasemangel).


Ätiologie

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Zur Entstehung des Morbus Gaucher:

  • autosomal-rezessive Vererbung
  • intrazellulärer Akkumulation von Glykolipiden aufgrund des Glukozerebrosidase-Defektes

Epidemiologie

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Daten zur Epidemiologie des Morbus Gaucher:

  • Der Morbus Gaucher kommt vermehrt im türkischen und ashkenazijüdischem Volk vor
  • Viszerale Form 1 : 57.000
  • Neuronopathische Form 1 : 100.000

Differentialdiagnosen

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Beim Morbus Gaucher sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Hepatosplenomegalie?
  • Knochenschmerzen?
  • Gelenkschmerzen?
  • abnehmender Muskeltonus?
  • Spastik?
  • geistige Retardierung?
  • Krampfanfälle?
  • Augenhintergrundveränderungen?
  • Familienanamnese

Diagnostik

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Zur diagnostischen Abklärung des Morbus Gaucher sind relevant:

  • Klinik
  • Serum:
    • erhöhte Chitotriosidase
  • Knochenmark: „Gaucher-Zellen"
  • Enzymatik : Leukozyten, Fibroblasten
  • Molekulargenetik

Klinik

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Der Morbus Gaucher kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Hepatomegalie (Kupffer-Stern-Zellen)
  • Splenomegalie, Anämie (Rote Pulpa)
  • Osteolysen, Knochenschmerz, Hämatopoesestörung (Osteoklasten)
  • Gliose ( Gliazellen)
  • Rez. Atemwegsinfekte, Restriktion/Obstruktion (Alveolarmakrophagen)

Formen:

  • Akut neuronopathische Form: Frühe (meist bis 2. LJ) neurologische Beteiligung mit Schluckstörungen und ggf. Anfallsleiden
  • Chronisch neuronopathische Form:  Späte neurologische Beteiligung mit okulären Symptomen und Entwicklungsverzögerung
  • Viszerale Form: Hepatomegalie, Knochensymptomatik

Therapie

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Die therapeutischen Möglichkeiten beim Morbus Gaucher umfassen:

Enzymsubstitution:

  • viszerale Form: 60U/kg Körpergewicht i.v.
  • chronisch neuronopathische Verlaufsform: 120 U/kg i.v.[2]
  • Verlaufskontrolle durch Chitotiosidase-Bestimmung
  • viszerale Form unter Therapie gute Prognose
  • chronisch neuronopathische Form hat gute Prognose, aber IQ-Minderung

Substratreduktionstherapie

Splenektomie


Komplikationen

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?

Zu den Komplikationen des Morbus Gaucher liegen derzeit keine Informationen vor.


Zusatzhinweise

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?
  • Typ I : viszerale Form
  • Typ II : akute infantile neuropathische Form
  • Typ III : subakute neuropathische Form

Literaturquellen

Morbus Gaucher

Bearbeitungsstatus ?
  1. (2007) Mayatepek E. - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag, S.229
  2. (2007) Willibald Pschyrembel - Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter
  3. (2008) Peter P. Urban - Erkrankungen des Hirnstamms: Klinik - Diagnostik - Therapie - Schattauer, S.301
  4. (2009) MLP Duale Reihe Innere Medizin - Thieme, Stuttgart
  5. (2008) Herold, Gerd: Herold Innere Medizin - Köln
  6. (2007) Hahn, J.M. : Checkliste Innere Medizin - Thieme, Stuttgart
  7. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  8. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  9. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  10. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  11. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Morbus Gaucher

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen