Morbus Fabry

Synonyme: Angiokeratoma corporis diffusum, M. Anderson-Fabry

Definition

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Der Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit x-chromosomal vererbtem α-Glukosidase A-Mangel (Ceramid-Trihexosidase-Mangel).


Ätiologie

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Durch Enzymmangel kommt es beim Morbus Fabry zur Ansammlung von Globotriaosylceramid im Gefäßendothel verschiedener Organe und im Peritoneum.


Epidemiologie

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Zur Epidemiologie des Morbus Fabry:

  • Inzidenz: 1: 40 00-117 000
  • Bei Frauen hat der Morbus Fabry meist eine spätere oder mildere Verlaufsform

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Beim Morbus Fabry sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese
  • Parästhesien in den Händen und Füßen? Seit wann? Verschlimmerung bei Wärme oder Bewegung?
  • Verdauungsbeschwerden?
  • bekannte Mikroproteinurie
  • bekannte Herzbeschwerden?

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung des Morbus Fabry sind relevant:

  • Klinik
  • Familienanamnese
  • Genanalyse
  • Enzymaktivitätsbestimmung
  • Urin: Gb3-Ausscheidung

Klinik

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Der Morbus Fabry kann eines oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

  • Angiokeratome: Besonders bei Wärme, Anstrengung; Beginn im Kindesalter, Dauerschmerz in Händen und Füßen
  • Tortuositas Vasorum
  • Gastrointestinale Beschwerden: Durchfall, Obstipation, Erbrechen
  • Kardiomyopathie: QT-und PQ-Verlängerung, meist linksventrikulär, Herzvergrößerung
  • TIA
  • Apoplex
  • Akroparästhesie
  • Cornea verticillata
  • Funktionsverlust der Nieren

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim Morbus Fabry umfassen:

Enzymsubstitution:

  • Agalsidase alfa: 0,2mg/kg Körpergewicht; i.v.-Gabe in 14 tägigem Abstand über ca. 40  min
  • Agalsidase beta: 1,0mg/kg Körpergewicht; i.v.-Gabe in 14 tägigem Abstand über ca. 3 Stunden

          [vgl. 2]


Komplikationen

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Der Morbus Fabry geht mit folgenden Komplikationen einher:

  • nimmt unbehandelt einen letalen Verlauf  (Nieren-, Herzversagen etc.)

Zusatzhinweise

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Zwischen Erstsymptomen und Diagnosestellung liegen beim Morbus Fabry bei ca. 13 Jahre!


Literaturquellen

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  1. (2009) MLP Duale Reihe Innere Medizin - Thieme, Stuttgart
  2. (2008) Herold, Gerd: Herold Innere Medizin - Köln
  3. (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
  4. (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
  5. (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
  6. (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
  7. (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer

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