Mikrodeletion 22q11.2

Synonyme: Catch22-Syndrom, DiGeorge-Syndrom

Definition

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?

strukturelle Chromosomenanomalie am Chromosom 22 ( 22q11)

Mikroskopisch nicht sichtbar!


Ätiologie

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?
  • Fehlentwicklung der 3. + 4. Schlundtasche,
  • gestörte Migration mesenchymaler Zellen der Neuralleiste

Epidemiologie

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?
  • 1:5000 ( meist de-novo-Mutation)
  • 10% familiär

Differentialdiagnosen

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?
  • positive Familienanamnese?
  • typische Gesichtsdysmorphien?
  • näselnde Sprache ( Gaumenspalte)?
  • Herzfehler?
  • Immunsystem beeinträchtigt?

Diagnostik

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?
  • NAchweis der Mutation mittel Fish-Analyse ( = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

Klinik

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?
  • Cardiac anomalies (v.a. Aortenbogenanomalien)
  • Abnormal facies (langes schmales Gesicht Telekanthus, dysplasitsche Ohren)
  • Thymus hypoplasia
  • Cleft palate
  • Hypocalcemia ( durch Hypoplasie der Nebenschilddrüse)

Nicht immer sind alle Symtome vorhanden! Klinisches Bild ist variabel


Therapie

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?
  • Korrektur der kardialen Anomalie
  • Schutz vor Infektionen

Komplikationen

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?

starke Immunschwäche durch t-Lymphozytendefekt


Zusatzhinweise

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?
  • Bei Diagnose der Mikrodeletion 22q11 sollten auch andere Famiienmitglieder untersucht werden

Literaturquellen

Mikrodeletion 22q11.2

Bearbeitungsstatus ?
  1. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  2. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

Assoziierte Krankheitsbilder zu Mikrodeletion 22q11.2

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen