Methylmalonazidurie

Synonyme: Methylmalonacidämie, MMA

Definition

Methylmalonazidurie

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  • Methylmalonyl-CoA-Mutase-Defekt

Ätiologie

Methylmalonazidurie

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Epidemiologie

Methylmalonazidurie

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  • Häufigkeit ca. 1: 30.000

Differentialdiagnosen

Methylmalonazidurie

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Anamnese

Methylmalonazidurie

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  • metabolischen Enzephalopathie?
  • Lethargie?
  • Trinkschwäche?
  • Erbrechen?
  • Dehydratation?
  • muskulärer Hypotonie?
  • Koma?
  • Multiorganversagen?
  • rezidivierende Krisen mit Ketoazidose?
  • Lethargie?
  • neurologische Symptome?
  • Gedeihstörung?
  • Anorexie?
  • chronisches Erbrechen?
  • muskuläre Hypotonie?
  • psychomotorische Retardierung?
  • rezidivierende Infekte?

Diagnostik

Methylmalonazidurie

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  • Organische Säuren im Urin
  • Carnitinstatus
  • Enzymatik
  • Mutationsanalyse

Klinik

Methylmalonazidurie

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  • Neonatale Form:
  • im Neugeborenenalter
  • metabolischen Enzephalopathie
  • Lethargie
  • Trinkschwäche
  • Erbrechen
  • Dehydratation
  • muskulärer Hypotonie
  • Koma
  • Multiorganversagen
  • Chronisch-intermittierende Form:
  • bis ins Erwachsenenalter mögliche Manifestation
  • bei katabolen Stoffwechselsituationen rezidivierende Krisen mit Ketoazidose
  • Lethargie
  • neurologische Symptome
  • Chronisch-progrediente Form:
  • unspezifisch
  • Gedeihstörung
  • Anorexie
  • chronisches Erbrechen
  • muskuläre Hypotonie
  • psychomotorische Retardierung
  • rezidivierende Infekte

Therapie

Methylmalonazidurie

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  • akute Notfalltherapie:
  • Anabolisierung
  • stoppen der exogenen Eiweißzufuhr
  • hochdosierter Glukose-Infusion
  • gleichzeitige Infusion von Insulin
  • Detoxifikation:
  • gesteigerte Diurese
  • L-Carnitin Gabe i.v.
  • bei einer massiven Hyperammonämie bzw. wenn die konservative Therapie versagt: Hämofiltration
  • Dauertherapie:
  • L-Carnitin Gabe p.o.
  • lebenslange eiweißarme Diät
  • Eiweißsubstitution: frei von Isoleuzin, Leuzin und Valin
  • positive Beeinflussung einiger Defekte mit Methylmalonazidurie durch Vitamin B12 Zufuhr

Komplikationen

Methylmalonazidurie

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Zusatzhinweise

Methylmalonazidurie

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  • Methylmalonyl-CoA-Mutase ist ein Vitamin-B12-abhängiges Enzym
  • Bei einem Defekt kommt es vorallem zur Akkumulation von Methylmalonsäure
  • daraus folgt eine metabolische Azidose mit sekundärem Laktatanstieg und eine Hyperammonämie
  • Durch die Hyperammonämie kann es zu einem Hirnödem bzw. zu einer Hirnschädigung kommen

Literaturquellen

Methylmalonazidurie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag (S.220)
  2. Willibald Pschyrembel (2007)- Pschyrembel Klinisches Wörterbuch (261. Auflage) online - Walter de Gruyter

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