Metabolische Myopathien

Synonyme: Hereditäre metabolische Myopathien

Definition

Metabolische Myopathien

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Die metabolischen Myopathien sind Defekte der Energiegewinnung des Muskelgewebes.

Einteilung:

  • Glykogenosen (Pompe-Krankheit, McArdle-Krankheit, Forbes-Syndrom, Tarui-Krankheit)
  • Lipidspeichermyopathien (Carnitin-Mangel, Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel)
  • Mitochondriale (Enzephalo-) Myopathien (MERRF-Syndrom und MELAS-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom, Leigh-Syndrom)
  • Purin-Nukleotid-Zyklus-Myopathie (Myoadenylat-Desaminase-Mangel)

Ätiologie

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Die Ursachen der metabolischen Myopathien sind:

  • hereditär (vererbt: X-chromosomal-rezessiv, autosomal-rezessiv und autosomal-dominant)
  • spontane Mutationen

Epidemiologie

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Die metabolischen Myopathien sind sehr selten: 1/100.000

  • häufigste Formen: Pompe-, McArdle-Krankheit

Differentialdiagnosen

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Anamnese

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Bei den metabolischen Myopathien sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Alter
  • Muskelschwäche? Bei Neugeborenen Saugschwäche?
  • Myoglobinurie = dunkelbrauner Urin nach Belastung?
  • Familienanamnese

Diagnostik

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Zur diagnostischen Abklärung der metabolischen Myopathien sind relevant:

Labor:

  • CK meist ↑
  • Nachweis des Enzymmangels in Fibroblastenkulturen
  • pränatale Diagnostik teilweise möglich
  • McArdle-Krankheit: Ischämie-Test mit fehlendem Laktat-Anstieg
  • Purin-Nukleotid-Zyklus-Myopathien: fehlender Amoniakanstieg bei Ischämie-Test

EMG:

  • myopathisches Bild (aber auch Normalbefund möglich)

Muskelbiopsie:

  • vakuoläre (glykogenhaltig) Myopathie bei Glykogenosen
  • ragged red fibres (Anhäufung von Trichom-gefärbten abnormen Mitochondrien) bei mitochondrialer Myopathie, Lipideneinlagerungen bei Lipidspeichermyopathien

EKG:

  • Kardiomyopathie
  • Reizleitungsstörungen

Klinik

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Die metabolischen Myopathien können eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Pompe-Krankheit:

  • infantile Form: generalisierte Muskelschwäche bereits in den ersten Lebensmonaten, "floppy infant", Kardiomegalie, Hepatomegalie, Makroglossie, Zwerchfellparese, Tod meist noch im 1.LJ durch kardiopulmonale Insuffizienz
  • juvenile Form (3.-12. Lj.): langsam progrediente Muskelschwäche, Makroglossie
  • adulte Form (Manifestationsalter > 20.Lj.): Gliedergürtelbetonte Muskelschwäche, Schlafstörungen, Rollstuhl-/Beatmungspflicht nach ca. 15 J.

McArdle-Krankheit:

  • Belastungsabhängige Muskelschwäche und - schmerzen
  • Wadenkrämpfe
  • Muskelschwellungen
  • Rhabdomyolyse und Myoglobinurie nach Belastung möglich

Forbes-Syndrom:

  • proximale Muskelhypotonie
  • Hepatomegalie
  • Minderwuchs
  • Besserung der Symptome nach der Pubertät mögl.

Tarui-Krankheit:

  • Muskelschwäche
  • hämolytische Anämie

Carnitin-Mangel:

  • ab ca. 6.Lj. proximal betonte Atrophien und fortgeschreitende Muskelschwäche
  • Myalgien
  • Verstärkung durch Fasten oder längere Belastung
  • Kardiomyopathie

Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel:

  • Muskelschwäche beim Fasten oder nach Belastung
  • Myoglobinurie

MERRF-Syndrom:

  • Myoklonien
  • proximale Muskelschwäche
  • generalisierte Krampfanfälle
  • Gangataxie
  • Hörminderung
  • Demenz

MELAS-Syndrom:

  • proximale Muskelschwäche mit Hirnnerven-Befall
  • Krampfanfälle
  • ischämische Hirninfarkte
  • mentale Retardierung
  • Minderwuchs
  • Kardiomyopathie

Kearns-Sayre-Syndrom:

  • Beginn vor dem 20.Lj.
  • progressive Ophthalmoplegia externa (Ptosis, Doppelbilder)
  • Retinitis pigmentosa
  • Optikusatrophie
  • Ataxie
  • generalisierte Muskelschwäche
  • Herzreizleitungsstörungen
  • Kardiomegalie
  • Demenz
  • Liquoreiweißvermehrung
  • oft letal durch plötzlichen Herztod

Leigh-Syndrom

  • bereits in den ersten Lj. Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung, Optikusatrophie)
  • hypotone Paresen der Muskulatur
  • Ataxie
  • Gedeihstörungen
  • Atemstörungen und Tod durch Atemmuskellähmung meist innerhalb eines Jahres

Purin-Nukleotid-Zyklus-Myopathien

  • wenig bis keine Beschwerden
  • allenfalls bei Belastung schnellere Ermüdung der Muskulatur

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei den metabolischen Myopathien umfassen folgendes:

Keine kausale Therapie möglich!

Glykogenosen:

  • proteinreiche Diät
  • Pompe-Krankheit: Enzym-Ersatztherapie (rekombinante Saure-Maltase, 20mg/kg/KG Alglucosidase alle 2 Wochen i.v.)

Lipidspeichermyopathien:

  • kohlenhadratreiche fettarme Nahrung
  • kein Fasten
  • ggf. L-Carnitin-Substitution (2-4 g/Tag)

Mitochondriale Myopathien:

  • erprobt wird eine Koenzym-Q-Medikation

Selbsthilfegruppen


Komplikationen

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Genaue Informationen zu den Komplikationen der metabolischen Myopathien sind zur Zeit nicht verfügbar.


Zusatzhinweise

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Prognose:

chronisch progredient mit fortschreitendem Alter.


Literaturquellen

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  1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2009) - Neurologie und Psychiatrie für Studium und Praxis - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
  2. Böcker W, Denk H, Heitz PU, Moch H (2008) - Pathologie - Urban & Fischer, München

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