Metabolische Myopathien
Synonyme: Hereditäre metabolische Myopathien
Definition
Metabolische Myopathien
Die metabolischen Myopathien sind Defekte der Energiegewinnung des Muskelgewebes.
Einteilung:
- Glykogenosen (Pompe-Krankheit, McArdle-Krankheit, Forbes-Syndrom, Tarui-Krankheit)
- Lipidspeichermyopathien (Carnitin-Mangel, Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel)
- Mitochondriale (Enzephalo-) Myopathien (MERRF-Syndrom und MELAS-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom, Leigh-Syndrom)
- Purin-Nukleotid-Zyklus-Myopathie (Myoadenylat-Desaminase-Mangel)
Metabolische Myopathien
Ätiologie
Metabolische Myopathien
Die Ursachen der metabolischen Myopathien sind:
- hereditär (vererbt: X-chromosomal-rezessiv, autosomal-rezessiv und autosomal-dominant)
- spontane Mutationen
Metabolische Myopathien Epidemiologie zu:
Metabolische Myopathien
Epidemiologie
Metabolische Myopathien
Die metabolischen Myopathien sind sehr selten: 1/100.000
- häufigste Formen: Pompe-, McArdle-Krankheit
Metabolische Myopathien Differentialdiagnosen zu:
Metabolische Myopathien
Differentialdiagnosen
Metabolische Myopathien
- Kongenitale Myopathien
- Progressive Muskeldystrophien
- Dystrophia musculorum progressiva
- Kongenitale Muskeldystrophie
- Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran
Metabolische Myopathien Anamnese zu:
Metabolische Myopathien
Anamnese
Metabolische Myopathien
Bei den metabolischen Myopathien sind folgende Informationen von Bedeutung:
- Alter
- Muskelschwäche? Bei Neugeborenen Saugschwäche?
- Myoglobinurie = dunkelbrauner Urin nach Belastung?
- Familienanamnese
Metabolische Myopathien Diagnostik zu:
Metabolische Myopathien
Diagnostik
Metabolische Myopathien
Zur diagnostischen Abklärung der metabolischen Myopathien sind relevant:
Labor:
- CK meist ↑
- Nachweis des Enzymmangels in Fibroblastenkulturen
- pränatale Diagnostik teilweise möglich
- McArdle-Krankheit: Ischämie-Test mit fehlendem Laktat-Anstieg
- Purin-Nukleotid-Zyklus-Myopathien: fehlender Amoniakanstieg bei Ischämie-Test
EMG:
- myopathisches Bild (aber auch Normalbefund möglich)
Muskelbiopsie:
- vakuoläre (glykogenhaltig) Myopathie bei Glykogenosen
- ragged red fibres (Anhäufung von Trichom-gefärbten abnormen Mitochondrien) bei mitochondrialer Myopathie, Lipideneinlagerungen bei Lipidspeichermyopathien
EKG:
- Kardiomyopathie
- Reizleitungsstörungen
Metabolische Myopathien Klinik zu:
Metabolische Myopathien
Klinik
Metabolische Myopathien
Die metabolischen Myopathien können eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:
Pompe-Krankheit:
- infantile Form: generalisierte Muskelschwäche bereits in den ersten Lebensmonaten, "floppy infant", Kardiomegalie, Hepatomegalie, Makroglossie, Zwerchfellparese, Tod meist noch im 1.LJ durch kardiopulmonale Insuffizienz
- juvenile Form (3.-12. Lj.): langsam progrediente Muskelschwäche, Makroglossie
- adulte Form (Manifestationsalter > 20.Lj.): Gliedergürtelbetonte Muskelschwäche, Schlafstörungen, Rollstuhl-/Beatmungspflicht nach ca. 15 J.
McArdle-Krankheit:
- Belastungsabhängige Muskelschwäche und - schmerzen
- Wadenkrämpfe
- Muskelschwellungen
- Rhabdomyolyse und Myoglobinurie nach Belastung möglich
Forbes-Syndrom:
- proximale Muskelhypotonie
- Hepatomegalie
- Minderwuchs
- Besserung der Symptome nach der Pubertät mögl.
Tarui-Krankheit:
- Muskelschwäche
- hämolytische Anämie
Carnitin-Mangel:
- ab ca. 6.Lj. proximal betonte Atrophien und fortgeschreitende Muskelschwäche
- Myalgien
- Verstärkung durch Fasten oder längere Belastung
- Kardiomyopathie
Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel:
- Muskelschwäche beim Fasten oder nach Belastung
- Myoglobinurie
MERRF-Syndrom:
- Myoklonien
- proximale Muskelschwäche
- generalisierte Krampfanfälle
- Gangataxie
- Hörminderung
- Demenz
MELAS-Syndrom:
- proximale Muskelschwäche mit Hirnnerven-Befall
- Krampfanfälle
- ischämische Hirninfarkte
- mentale Retardierung
- Minderwuchs
- Kardiomyopathie
Kearns-Sayre-Syndrom:
- Beginn vor dem 20.Lj.
- progressive Ophthalmoplegia externa (Ptosis, Doppelbilder)
- Retinitis pigmentosa
- Optikusatrophie
- Ataxie
- generalisierte Muskelschwäche
- Herzreizleitungsstörungen
- Kardiomegalie
- Demenz
- Liquoreiweißvermehrung
- oft letal durch plötzlichen Herztod
Leigh-Syndrom
- bereits in den ersten Lj. Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung, Optikusatrophie)
- hypotone Paresen der Muskulatur
- Ataxie
- Gedeihstörungen
- Atemstörungen und Tod durch Atemmuskellähmung meist innerhalb eines Jahres
Purin-Nukleotid-Zyklus-Myopathien
- wenig bis keine Beschwerden
- allenfalls bei Belastung schnellere Ermüdung der Muskulatur
Metabolische Myopathien Therapie zu:
Metabolische Myopathien
Therapie
Metabolische Myopathien
Die therapeutischen Möglichkeiten bei den metabolischen Myopathien umfassen folgendes:
Keine kausale Therapie möglich!
Glykogenosen:
- proteinreiche Diät
- Pompe-Krankheit: Enzym-Ersatztherapie (rekombinante Saure-Maltase, 20mg/kg/KG Alglucosidase alle 2 Wochen i.v.)
Lipidspeichermyopathien:
- kohlenhadratreiche fettarme Nahrung
- kein Fasten
- ggf. L-Carnitin-Substitution (2-4 g/Tag)
Mitochondriale Myopathien:
- erprobt wird eine Koenzym-Q-Medikation
Selbsthilfegruppen
Metabolische Myopathien Komplikationen zu:
Metabolische Myopathien
Komplikationen
Metabolische Myopathien
Genaue Informationen zu den Komplikationen der metabolischen Myopathien sind zur Zeit nicht verfügbar.
Metabolische Myopathien Zusatzhinweise zu:
Metabolische Myopathien
Zusatzhinweise
Metabolische Myopathien
Prognose:
chronisch progredient mit fortschreitendem Alter.
Metabolische Myopathien Literaturquellen zu:
Metabolische Myopathien
Literaturquellen
Metabolische Myopathien
- Gleixner C, Müller M, Wirth S (2009) - Neurologie und Psychiatrie für Studium und Praxis - Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach
- Böcker W, Denk H, Heitz PU, Moch H (2008) - Pathologie - Urban & Fischer, München
Metabolische Myopathien
Assoziierte Krankheitsbilder zu Metabolische Myopathien
- Myotonia congenita
- Polymyalgia rheumatica
- Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie
- Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Dystrophische Myotonie
- Erregerbedingte Muskelentzündungen
- Gliedergürteldystrophie
- Hyperkaliämische, periodische Lähmung Gamstorp
- Hypokaliämische Lähmung
- Kompartmentsyndrom
- Normokaliämische, periodische Lähmung
- Polymyositis und Dermatomyositis
Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Neurologie
Weiterführende Links
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