MERRF-Syndrom

Synonyme: myoclonic epilepsy with ragger red fiber

Definition

MERRF-Syndrom

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Das MERRF- Syndrom ist eine mitochondriale Enzephalopathie mit neuromuskulären Symptomenkomplex aus Myoklonien und Epilepsie, sowie pathologisch veränderten Muskelfasern im histologischen Befund (ragged red fibres).


Ätiologie

MERRF-Syndrom

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Die Ursachen des MERRF- Syndroms sind:

Störung der mitochondrialen Proteinsynthese mit Zelluntergang in Folge punktmutationsbedingter tRNA-Fehlexpression

die Mutationen betreffen Position 8344 und werden maternal vererbt


Epidemiologie

MERRF-Syndrom

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Genaue epidemiologische Daten zum MERRF- Syndrom sind zur Zeit nicht verfügbar.

  • Beginn vor dem 20. Lebensjahr

Differentialdiagnosen

MERRF-Syndrom

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Anamnese

MERRF-Syndrom

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Beim MERRF- Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • Familienanamnese

Diagnostik

MERRF-Syndrom

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Zur diagnostischen Abklärung des MERRF- Syndroms sind relevant:

  • Familienanamnese
  • neurolog. Status
  • Labor (Serumlaktat ↑)
  • MRT
  • Muskelbiopsie
  • molekulargenetische Untersuchung

Klinik

MERRF-Syndrom

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Das MERRF- Syndrom kann eine oder mehrere der folgenden Symptome zeigen:

Leitsymptome:

  • klonische Muskelspastik
  • epileptische Anfälle

Weitere:

  • Kleinhirn-Ataxie
  • proximal betonte Muskelschwäche
  • Demenz
  • Schwerhörigkeit

Therapie

MERRF-Syndrom

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Die therapeutischen Möglichkeiten beim MERRF- Syndrom umfassen folgendes:

  • zur Zeit gibt es keine kausale Therapie
  • symptomatische Therapie mit Antiepileptika und Muskelrelaxantien
  • hochdosierte Coenzym Q10 (Besserung der muskulären Symtomatik)

Komplikationen

MERRF-Syndrom

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Genaue Informationen zu den Komplikationen zum MERRF- Syndrom sind zur Zeit nicht verfügbar.


Zusatzhinweise

MERRF-Syndrom

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Zum MERRF- Syndrom liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.


Literaturquellen

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Klingelhöfer J, Rentrop M (2003) - Klinikleitfaden, Neurologie und Psychiatrie - Urban & Fischer, München

Zierz S, Jerusalem F (2003) - Muskelerkrankungen - Thieme Verlag, Stuttgart

  • (2007) Berlit P - Basiswissen Neurologie - Springer
  • (2007) Masuhr K.F.,Neumann M - Neurologie,6. Aufl. - Thieme Verlag, Duale Reihe
  • (2007) Buchner H - Neurologische Leitsymptome und diagnostische Entscheidungen - Thieme
  • (2007) Bitsch A - Neurologie "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
  • (2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
  • (2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Kurzlehrbuch Neurologie - Thieme Verlag

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