Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

Definition

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• Störung der mitochondrialen β-Oxidation durch einen Mangel an Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase

Ätiologie

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• autosomal rezessive Vererbung
• Mutation im MCAD-Gen

Epidemiologie

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• Inzidenz 1: 6.000 in Europa und Nordamerika
• häufigster angeborener β-Oxidations-Defekt

Differentialdiagnosen

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• Carnitintransportermangel

Anamnese

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• hepatische Störung der Ketogenese?
• Intoleranz gegenüber Fasten und Erbrechen?
• Hypoglykämie?
• Krampfanfälle?
• Koma?
• Herzstillstand?

Diagnostik

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• Plasma: Acylcarnitinprofil sehr charakteristisch
• erweitertes Neugeborenenscreening
• Enzymatik
• Molekulargenetik

Klinik

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• Manifestation zwischen dem 4. Lebensmonat - 3 Lebensjahr
• hepatische Störung der Ketogenese
• Intoleranz gegenüber Fasten und Erbrechen
• Hypoglykämie
• Krampfanfällen
• Koma
• Herzstillstand
• Entgleisungen verlaufen oft hochakut

Therapie

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• kein Fasten
• Carnitingabe wenn Mangel nachgewiesen
• Als Notfalltherapie : hochdosierte Glukoseinfusion

Komplikationen

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

• wenn die Krankheit nicht frühzeitig erkannt wird: letaler Verlauf in bis zu 25 %  der Fälle und häufig Residualschäden

Zusatzhinweise

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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Literaturquellen

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.225 - 226
2. Jansen und Ulrich Stephani (2007) - Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS - Thieme, Stuttgart - S.151