Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

Synonyme: MCAD-Mangel

Definition

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  • Störung der mitochondrialen β-Oxidation durch einen Mangel an Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase

Ätiologie

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  • autosomal rezessive Vererbung
  • Mutation im MCAD-Gen

Epidemiologie

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  • Inzidenz 1: 6.000 in Europa und Nordamerika
  • häufigster angeborener β-Oxidations-Defekt

Differentialdiagnosen

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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Anamnese

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  • hepatische Störung der Ketogenese?
  • Intoleranz gegenüber Fasten und Erbrechen?
  • Hypoglykämie?
  • Krampfanfälle?
  • Koma?
  • Herzstillstand?

Diagnostik

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  • Plasma: Acylcarnitinprofil sehr charakteristisch
  • erweitertes Neugeborenenscreening
  • Enzymatik
  • Molekulargenetik

Klinik

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  • Manifestation zwischen dem 4. Lebensmonat - 3 Lebensjahr
  • hepatische Störung der Ketogenese
  • Intoleranz gegenüber Fasten und Erbrechen
  • Hypoglykämie
  • Krampfanfällen
  • Koma
  • Herzstillstand
  • Entgleisungen verlaufen oft hochakut

Therapie

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  • kein Fasten
  • Carnitingabe wenn Mangel nachgewiesen
  • Als Notfalltherapie : hochdosierte Glukoseinfusion

Komplikationen

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  • wenn die Krankheit nicht frühzeitig erkannt wird: letaler Verlauf in bis zu 25 %  der Fälle und häufig Residualschäden

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.225 - 226
  2. Jansen und Ulrich Stephani (2007) - Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS - Thieme, Stuttgart - S.151

Assoziierte Krankheitsbilder zu Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel

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