Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Synonyme: MCAD-Mangel
Definition
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- Störung der mitochondrialen β-Oxidation durch einen Mangel an Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Ätiologie
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- autosomal rezessive Vererbung
- Mutation im MCAD-Gen
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Epidemiologie zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Epidemiologie
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- Inzidenz 1: 6.000 in Europa und Nordamerika
- häufigster angeborener β-Oxidations-Defekt
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Differentialdiagnosen zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Differentialdiagnosen
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Anamnese zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Anamnese
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- hepatische Störung der Ketogenese?
- Intoleranz gegenüber Fasten und Erbrechen?
- Hypoglykämie?
- Krampfanfälle?
- Koma?
- Herzstillstand?
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Diagnostik zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Diagnostik
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- Plasma: Acylcarnitinprofil sehr charakteristisch
- erweitertes Neugeborenenscreening
- Enzymatik
- Molekulargenetik
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Klinik zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Klinik
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- Manifestation zwischen dem 4. Lebensmonat - 3 Lebensjahr
- hepatische Störung der Ketogenese
- Intoleranz gegenüber Fasten und Erbrechen
- Hypoglykämie
- Krampfanfällen
- Koma
- Herzstillstand
- Entgleisungen verlaufen oft hochakut
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Therapie zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Therapie
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- kein Fasten
- Carnitingabe wenn Mangel nachgewiesen
- Als Notfalltherapie : hochdosierte Glukoseinfusion
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Komplikationen zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Komplikationen
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- wenn die Krankheit nicht frühzeitig erkannt wird: letaler Verlauf in bis zu 25 % der Fälle und häufig Residualschäden
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Zusatzhinweise zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Zusatzhinweise
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Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel Literaturquellen zu:
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
Literaturquellen
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
- Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.225 - 226
- Jansen und Ulrich Stephani (2007) - Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS - Thieme, Stuttgart - S.151
Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel
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