Maternale Phenylketonurie

Synonyme: maternale PKU

Definition

Maternale Phenylketonurie

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  • durch eine Hyperphenylalaninämie der Schwangeren verursachte Embryofetopathie

Ätiologie

Maternale Phenylketonurie

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  • Schädigung des Embryos durch erhöhte Konzentration des mütterlichen Phenylalanins

Epidemiologie

Maternale Phenylketonurie

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Differentialdiagnosen

Maternale Phenylketonurie

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Anamnese

Maternale Phenylketonurie

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  • Phenylketonurie der Schwangeren?

Diagnostik

Maternale Phenylketonurie

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  • Guthrie-Test
  • Tetrahydrobiopterin-Belastungstest
  • Aminosäurenanalyse
  • Mutationsanalyse des PAH-Gens möglich

Klinik

Maternale Phenylketonurie

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  • geistige Behinderung
  • Mikrozephalie
  • Intrauterine Dystrophie
  • Herzfehler
  • Katarakt
  • Meningomyelozele
  • Malrotation
  • Syndaktylie

Therapie

Maternale Phenylketonurie

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  • bereits vor der Konzeption und während der Schwangerschaft muss eine phenylalaninarme Diät erfolgen 
  • Zielbereich: Phenylalaninkonzentration von 120 - 360 μmol/l im Plasma

Komplikationen

Maternale Phenylketonurie

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  • spontan Abort

Zusatzhinweise

Maternale Phenylketonurie

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Literaturquellen

Maternale Phenylketonurie

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag
  2. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag

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