Marfan-Syndrom

Synonyme: MFS

Definition

Marfan-Syndrom

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Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte, generalisierte Bindegewebserkrankung durch einen Fibrillindefekt


Ätiologie

Marfan-Syndrom

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Zur Ätiologie des Marfan-Syndroms:

  • Ursache für das Marfan-Syndrom ist eine Mutation im FBN1-Gen (15q21.1)
  • autosomal-dominante Vererbung
  • 25% der Patienten haben eine Neumutation bei unauffälliger Familienanamnese

Epidemiologie

Marfan-Syndrom

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Das Marfan-Syndrom ist eine der häufigsten Bindegewebserkrankung:

  • Prävalenz 1:10.000

Differentialdiagnosen

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Anamnese

Marfan-Syndrom

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Beim Marfan-Syndrom sind folgende Informationen von Bedeutung:

  • familiäre Disposition, Familienanamnese
  • Kurzsichtigkeit?
  • Müdigkeit?
  • unerklärbare Müdigkeit
  • überdehnbare Gelenke
  • übergroße Gliedmaßen

Diagnostik

Marfan-Syndrom

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Die Diagnose Marfan Syndrom kann gestellt werden, wenn:

  1. Hauptkriterien in zwei Organsystemen vorhanden sind und ein drittes Organsystem beteiligt ist
    oder
  2. Wenn eine FBN1-Mutation nachgewiesen wird, welche bei einem anderen Patienten mit einem eindeutigen Marfan Syndrom assoziiert ist. Dann muß ein Hauptkriterium vorhanden und ein weiteres Organsystem beteiligt sein
    oder
  3. Wenn ein Verwandter des Betroffenen ein Marfan Syndrom nach Punkt 1. aufweist, dann muß ein Hauptkriterium vorhanden und ein weiteres Organsystem beteiligt sein.

Hauptkriterien:

A. Skelettales System

Das Vorhandensein von mindestens vier der folgenden skelettalen Manifestationen:

  1. Kielbrust
  2. Trichterbrust, die operationspflichtig ist
  3. Herabgesetztes Verhältnis von Oberlänge zu Unterlänge (unter 0,85) oder Verhältnis von Armspanne zu Körperlänge größer als 1,05
  4. positives Handgelenk- und Daumenzeichen
  5. Skoliose mit Cobb-Winkel größer als 20 Grad oder Wirbelgleiten
  6. Eingeschränkte Extension der Ellenbogen (kleiner als 170 Grad)
  7. Mediale Verschiebung des medialen Knöchels mit resultierendem Plattfuß;
  8. Protrusio acetabuli (röntgenologisch gesichert)

B. Okulares System

  • Verschiebung der Linse (Ectopia lentis), einseitig oder doppelseitig

C. Herz- und Gefäßsystem

  1. Dilatation der aufsteigenden Aorta (Aorta ascendens) mit oder ohne Aorteninsuffizienz. Die Dilatation muß mindestens den Bereich der Sinus valsalvae betreffen oder
  2. Dissektion (Aufspaltung) der aufsteigenden Aorta;

D. Lumbosakrale Duralektasie (Vorfall der Dura im Bereich von Kreuzbein und Steißbein),

  • Nachweis durch CT oder MRT

E. Genetik und Familienvorgeschichte:

  1. Ein Verwandter ersten Grades, der unabhängig vom Betroffenen diese Kriterien erfüllt oder
  2. der Nachweis einer FBN 1-Mutation, die bekanntermaßen das Marfan Syndrom verursachen kann; oder
  3. der Nachweis eines in der Familie des Patienten an das Marfan Syndrom gekoppelten Haplotyps;

Nebenkriterien

Um auf die Beteiligung eines Organsystems schließen zu dürfen, müssen folgende Haupt-und Nebenkriterien vorhanden sein:

F. Skelettales System:

Zwei der oben unter Punkt A aufgeführten Merkmale oder eines dieser Merkmale und mindestens zwei der folgenden Nebenkriterien müssen vorhanden sein:

  1. Mäßig ausgeprägte Trichterbrust
  2. Gelenküberbeweglichkeit
  3. Hoher, schmaler (“gotischer”) Gaumen mit Staffelstellung der Zähne;
  4. Typisches Aussehen: schmaler Schädel (Dolichozephalie), Unterentwicklung der Wangenknochen (Malarhypoplasie) , eingefallene Augen (Enophthalmus), Unterkiefer-Rücklage (Retrognathie), antimongoloide Lidachse;

G. Augen

Für die Einbeziehung müssen zumindest zwei der Nebenkriterien vorhanden sein:

  1. Abnormal flache Hornhaut (Nachweis durch Keratometrie, Hornhautmessung)
  2. Vergrößerte axiale Länge des Augapfels (sonographisch gemessen)
  3. Hypoplastische Iris oder hyperplastischer Musculus ciliaris mit eingeschränkter Fähigkeit zur Verengung der Pupille.

H. Herz- und Gefäßsystem

Für die Einbeziehung des Herz- und Gefäßsystems muss mindestens eines der folgenden Merkmale vorliegen:

  1. Mitralklappenprolaps (Vorfall) mit oder ohne Mitralinsuffizienz (Blutrückfluß)
  2. Ausweitung der Lungen-Hauptschlagader ohne gleichzeitige Pulmonalklappenstenose (Verengung) oder periphere Pulmonalstenose oder einen anderen Grund,
  3. unterhalb der Altersgrenze von 40 Jahren, oder
  4. Erweiterung (Dilatation) oder Aufspaltung (Dissektion) der absteigenden Brust- oder Bauchaorta unterhalb der Altersgrenze von 50 Jahren

I. Lungen

Für die Einbeziehung des Pulmonalsystems muß eines der Nebenkriterien vorhanden sein:

  1. Spontan auftretender Pneumothorax
  2. Blasenbildung in den Lungenspitzen (Apikale Blebs)

J. Haut und tiefer liegendes Gewebe

Für die Einbeziehung des Herz- und Gefäßsystems muss mindestens eines der folgenden Merkmale vorliegen:

  1. Dehnungstreifen der Haut (Striae atrophicae) ohne gleichzeitig merkbare Gewichtsveränderungen oder Schwangerschaft
  2. Rezidivierende Hernien (Eingeweidebrüche) oder Inzisionshernien

Klinik

Marfan-Syndrom

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Das Marfan-Syndrom präsentiert sich meist wie folgt:

klinische Symptomatik variabel:

  • überlange Gliedmaßen und große Körperlänge
  • Augen: Kurzsichtigkeit, Dysmorphie der Cornea, (Sub-)Luxation der Linsen, Achsenmyopie, Glaukom, Netzhautablösung, enge Pupillen
  • Aortenaneurysmen
  • unerklärliche Müdigkeit
  • überdehnbare Gelenke, Arachnodaktylie
  • schmaler Kiefer mit schief stehenden Zähnen
  • Trichter-oder Kielbrust
  • Veränderungen an der WS (z.B. Skoliose)

kardiovaskuläre Aspekte:

bei 90% der Patienten

  • Ektasie der Aortenwurzel
  • Aortendissektion-/Ruptur (Prävalenz ca.75%)
  • Ektasie der Pulmonalarterie
  • Aorten-und AV-Klappen-Regurgitation(>50%d. Pat.)
  • Aortenklappeninsuffizienz (bei bis zu 40% d.Pat.)

Therapie

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Die therapeutischen Möglichkeiten bei Marfan-Syndrom umfassen:

  • genetische Beratung
  • β-Blocker
  • Endokarditisprophylaxe
  • regelmäßige kardiologische, ophthalmologische, orthopädische und organspezifische Nachsorge

Chirurgische Maßnahmen:

  • Aorta ascendens-Ersatz
  • Aorta descendens-Ersatz

Komplikationen

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Beim Marfan-Syndrom kommen folgende Komplikationen vor:

  • Endokarditis
  • Aortenklappeninsuffizienz
  • Aortendissektion
  • Aortenruptur
  • bis hin zum plötzlichen Tod

Zusatzhinweise

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Prognose des Marfan-Syndroms:

  • verringerte Lebenserwartung
  • ohne Behandlung ca. 32-35 Jahre.

Literaturquellen

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  1. REVISED DIAGNOSTIC CRITERIA FOR THE MARFAN SYNDROME
    Anne de Paepe (Gent, Belgien), Richard B. Devereux (New York, USA), Harry C. Dietz (Baltimore, USA)
    Raoul C.M.Hennekam (Amsterdam, Niederlande) and Reed E. Pyeritz (Pittsburgh, USA);
    American Journal of Medical Genetics 1996; 62:417-426
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  10. (2009) Fritsch P - Dermatologie und Venerologie für das Studium - Springer
  11. (2007) Altmeyer P - Dermatologische Differenzialdiagnose, Der Weg zur klinischen Diagnose - Springer
  12. (2005) Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M - Dermatologie und Venerologie - Springer, Heidelberg
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