Lowe-Syndrom

Synonyme: okulozerebrorenales Syndrom

Definition

Lowe-Syndrom

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angeborenes Fehlbildungssyndrom:

Tubuläre Dysfunktion; assoziiet mit okulären und zerebralen Anomalien = okulozerebrorenales Syndrom


Ätiologie

Lowe-Syndrom

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  • x-chromosomaler Erbgang
  • hohe allelische Heterogenität
  • verschiedenste Mutationen im OCRL-1-Gen = Phosphatidylinositol(4,5)-Bisphosphatase
  • Ausfall der Phosphatase --> defiziente Polymerisiereung des Aktinzytoskeletts
  • Tight junctions, Adhaerens junctions fehlerhaft
  • Manifestation v.a. im proximalen Tubulus + Augenlinse

Epidemiologie

Lowe-Syndrom

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Differentialdiagnosen

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Anamnese

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  • positive FAmilienanamnese
  • bei Jungs: kongenitaler Katarakt?
  • Mikrohtalmie?
  • Glaukom?
  • chroniche Niereninsuffizienz im Kindesalter?
  • muskuläre Hypotonie?
  • Krämpe?
  • Zahnschmelzhypoplasie?
  • Aggressiviät?

Diagnostik

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  • bei positiver Familienanamnese (bekannte Mutation) : Pränataldiagnostik möglich
  • Enzymbestimmung pränatal in Amniozyten; postnatal in Fibroblasten
  • Spaltlampenuntersuchung

Klinik

Lowe-Syndrom

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gevariabel ausgeprägtes  Fanconi-Syndrom mit:

  • Gedeihstörungen
  • Dehydratation
  • schwere Elekrolytentgleisungen
  • metabolische Azidose
  • Hyperphosphaturie,
  • Glukosuroe,
  •  Hyperaminoazidurie
  • milde Proteinurie

und zusätzlich:

  • mämnliche Säuglinge: Katarakt,
  • weibliche Konduktorinnen: Linsentrübung
  • evtl Glaukom
  • Mikrophtalmie
  • muskuläre Hypotonie bis zz Areflexie
  • 75% mentale Retardierung
  • 50% Krampfleiden
  • Aggressivität. Verhaltensstereotypie
  • Kleinwuchs
  • chronische niereninsuffizienz

Therapie

Lowe-Syndrom

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keine kausale Therapie möglich.

Verbesserung des Knochenstatus + des Wachstums durch:

  • Substitution von Bikarbonat: 10-15 mval/kg KG/d;
  • Natrium-Kalium-Hydrogenphosphat: 1-3g/d
  • Phosphatspiegel > 3mg/dl halten
  • gegebenfalls Vitamin D- Substitution: 0,25 μg/d

Terminale Nierenisuffizienz kann dadurch nicht verhindert werden.


Komplikationen

Lowe-Syndrom

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  • Vitamin D- resistente Rachitis mit Skoliose, Kontrakturen
  • Zahnschmelzhypoplasie
  • terminale Niereninsuffizienz im 3.-4. Lebensjahr;  kann trotz Thereapie nicht verhindert werden!

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
  3. Kerbl, Kurz, Roos, Wessel ((2007)- Checkliste Pädiatrie- Thieme

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