Long-QT-Syndrom

Synonyme: Langes QT-Syndrom

Definition

Long-QT-Syndrom

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  • kongenitale Erkrankung, charakterisiert durch eine Verlängerung der QT-Zeit im Oberflächen-EKG und tachykarde ventrikuläre Herzrhythmusstörungen (Torsade de pointes), verbunden mit dem Risiko rezidivierend auftretender Synkopen und des plötzlichen Herztodes
  • die autosomal-dominante Form wird als Romano-Ward-Syndrom (RWS) bezeichnet, die autosomal-rezessive Form mit Taubheit als Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS)
  • das angeborene Long-QT-Syndrom muss von erworbenen pathologischen QT-Verlängerungen abgegrenzt werden, die z.B. bei Elektrolytstörungen (Hypokaliämie, Hypomagnesiämie) oder Therapie mit repolarisationsverlängernden Medikamenten, insbesondere Antiarrhythmika, auftreten können

Ätiologie

Long-QT-Syndrom

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Genetik

  • bisher sind acht LQT-Gene auf sieben Chromosomen mit mehr als 400 verschiedenen Mutationen beschrieben worden
  • die Gene kodieren unterschiedliche Kalium-, Natrium- oder Kalziumkanäle
  • Mutationen der LQT-1-bis -3- Gene führen zu RWS, in KCNQ1 und KCNE1 zu JLNS

Pathogenese

  • es handelt sich um eine Erkrankung, bei der die Repolarisation im kardialen Aktionspotenzial durch Defekte verschiedener kardialer Ionenkanäle gestört ist
  • eine Verlängerung der QT-Zeit kann zu frühen Nachdepolarisationen und lebensbedrohlichen Torsade-de-pointes-Episoden führen
  • die Ursache der Taubheit beim JLNS beruht auf einer Entwickungsabnormalität in der die Endolymphe produzierenden Stria vascularis der Kochlea, woraus eine Störung im Kaliumgehalt der Innenohrflüssigkeit resultiert

Epidemiologie

Long-QT-Syndrom

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  • das RWS triff einer Häufigkeit von ca. 1:7000 auf
  • das JLNS ist wesentlich seltener mit einer geschätzten Prävalenz von 1,6-6 : 1 Mio. Kinder zwischen 4 und 15 Jahren

Differentialdiagnosen

Long-QT-Syndrom

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Anamnese

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  • Synkopen?
  • emotionaler Stress?
  • körperliche Anstrengung?
  • intensive auditorische Stimuli?
  • Blässe?
  • Schweißausbrüche?
  • Unwohlsein?
  • Übelkeit?
  • Schwindel?
  • Epilepsie?
  • genetische Beratung anderer Familienmitglieder
  • EKG
  • Molekulargenetik
  • EEG

Diagnostik

Long-QT-Syndrom

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  • Anamnese und Klinik tragen beim Long-QT-Syndrom wesentlich zur Diagnosestellung bei!
  • EKG: verlängerte QT-Zeit (Beginn QRS-Komplex bis Ende T-Welle), Veränderungen der T-Welle möglich (T-Wellen-Alternans, eingekerbte T-Wellen), altersbezogen zu niedrige Ruhe-HF; Torsade de pointes
  • Molekulargenetik
  • EEG zum Ausschluss einer Epilepsie

Klinik

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  • die Erkrankung manifestiert sich bevorzugt in der Kindheit und Jugend
  • auch ein Teil der Fälle des plötzlichen Kindstodes wird der Erkrankung zugeschrieben
  • Mädchen sind häufiger betroffen
  • Synkopen können rezidivierend auftreten
  • Trigger sind emotionaler Stress, körperliche Anstrengung oder intensive auditorische Stimuli
  • auraähnlliche Symptome (Blässe, Schweißausbrüche, Unwohlsein, Übelkeit, Schwindel) Können den Rhythmusstörungen vorausgehen
  • die Episoden können als epileptischer Anfall fehlinterpretiert werden

Therapie

Long-QT-Syndrom

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  • Torsade-de-pointes-Tachykardie: Terminierung der Torsade de pointes durch externe Kardioversion zur Verhinderung eines plötzlichen Herztodes
  • beim nicht seltenen unmittelbaren Rezidiv werden die i.v. Gabe von Magnesium, einem β-Blocker, Lidocain und Kalziummantagonisten und ggf. auch eine temporäre Stimulation empfohlen
  • Langzeitbehandlung: Bei symptomatischen Patienten ist eine Indikation zur Therapie immer gegeben
  • die Therapie mit β-Rezeptoren-Blockern (Propranolol, Nadolol) hat sich dabei als effektiv erwiesen (Verminderung der Inzidenz von Herzrhythmusstörungen bzw. Synkopen bei bis zu 80% der Patienten)
  • bei einer Na+-Kanal-Störung ist eine zusätzliche Behandlung mit Mexiletin sinnvoll
  • bei fortbestehenden Symptomen ist die Implantation eines Kardioverters-Defibrillators möglich
  • ebenso die chirurgische Ausschaltung des linksseitigen Ganglion stellatum, d.h. eine sympathische Denervation des Herzens
  • die Kinder sollten nicht an Wettkampfsport teilnehmen
  • außerdem sind die übrigen Familienmitglieder ebenfalls zu untersuchen

Prognose

  • ohne Behandlung versterben etwa 20% der Patienten innerhalb 1 Jahres nach Auftreten der ersten Synkope

Komplikationen

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  • ohne Behandlung versterben ca. 20% der Patienten innerhalb 1 Jahres

Zusatzhinweise

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Literaturquellen

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  1. A.C. Muntau - Intensivkurs Pädiatrie - Urban u. Fischer
  2. V. Schumpelick, N. Bleese, U. Mommsen - Kurzlehrbuch Chirurgie - Thieme Verlag

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