Lokalisierte Amyloidosen

Definition

Lokalisierte Amyloidosen

allg. Amyloidose:

• Sammelbezeichnung für versch. Erkrankungen mit hyalinen extrazellulären Eiweißablagerungen (Amyloidfibrillen)
• folgende Gemeinsamkeiten:

1. ß -Faltblattstruktur
2. typisch fibrilläre Ultrastruktur
3. hohe Affinität zu Kongorot mit grüner Doppelbrechung

• Unterscheidung nach dem zugrunde liegenden Eiweißmolekül

lokale Amyloidose: in einem Organ oder Gewebe

Ätiologie

Lokalisierte Amyloidosen

häufigsten Ursachen der lokalen Amyloidosen:

• erworbenen Störungen von Plasmazellen im Knochenmark
• Mutation des Erbgutes, das für Herstellung von bestimmten Eiweißen (meist Transthyretin) verantwortlich ist

nicht hereditär:

1. Alzheimer Amyloid (häufigste; Playques gebildet von Amyloid - ß - Protein)
2. Diybetes Typ - II - Hyalin
3. Amyloid in Tumoren

hereditär (abgelagerten Proteine = abgewandelte Peptidhormone):

1. endokrines Amyloid (zB medullären Schilddrüsenkarzinom)
2. Amyloid im Herzvorhof im Alter
3. familiäre. Alzheimer Krankheit

Epidemiologie

Lokalisierte Amyloidosen

Inzidenz:

• systemische Amyloidose: ca 1/100 000 pro Jahr
• vorwiegend Ältere
• 40% entwickeln nephrotisches Syndrom
• 18% werden dialysepflichtig

Differentialdiagnosen

Lokalisierte Amyloidosen

• Sekundäre systemische Amyloidosen
• primäre systemische Amyloidosen
• AL-Amyloidose
• Erbliche systemische Amyloidosen
• Beta2-Mikroglobulin-assoziierte Amyloidose
• Immunglobulin-assoziierte Amyloidosen
• Amyloidosen vom Typ AA

Anamnese

Lokalisierte Amyloidosen

Beiy lokalen Amloidosen sind folgende Informationen von Bedeutung:

• Symptomatik?
• Familienanamnese?
• Grunderkrankung?

Diagnostik

Lokalisierte Amyloidosen

Zur diagnostischen Abklärung lokaler Amloidosen  sind relevant:

• Blut (monoklonale Ig, Leichtketten)
• Urin
• Sonographie
• Organbiopsie
• EKG, Echo

Klinik

Lokalisierte Amyloidosen

Die Symptomatik lokaler Amloidosen ist abhängig vom betroffenen Organ:

Niere: (meist zuerst betroffen)

• Proteinurie, Ödeme
• nephrotisches Syndrom
• Niereninsuffizienz

Herz: (bei Leichtkettenamyloidose)

• Kadiomegalie, Kardiomyopathie
• Rhythmusstörungen
• Herzinsuffizienz

Leber + Milz:

• Hepatosplenomegalie

Gastro - Intestinal - Trakt:

• Malabsorption, Motilitätsstörungen
• Zunge vergrößert

Haut:

• Hämorrhagien

Nervensystem:

• Parästhesien, Hypästhesien
• Impotenz, motorische Störungen

Therapie

Lokalisierte Amyloidosen

Die therapeutischen Möglichkeiten bei lokalen Amloidosen umfassen:

Hauptbehandlungsziel:

• ursächliche Therapie, um gezielt Produktion + Ablagerung von weiterem Amyloid zu unterbinden und Symptom - Fortschreiten aufzuhalten
• keine Maßnahmen bekannt, mit denen Amyloid - Ablagerungen wieder aus dem Gewebe gelöst werden können 

Komplikationen

Lokalisierte Amyloidosen

Zu den Komplikationen lokaler Amloidosen liegen momentan keine Daten vor.

Zusatzhinweise

Lokalisierte Amyloidosen

• Bei lokalen Amloidosen sollte eine genetische Beratung für die Familienplanung gemacht werden
• Leichtkettenamyloidose schlechteste Prognose von nur 1 - 2 Jahren Überlebenszeit

Literaturquellen

Lokalisierte Amyloidosen

F. Kaestner, J. Warzok, C. Zechmann - Innere Medizin - Urban & Fischer

Classen, Diehl, Kochsiek - Innere Medizin - Urban & Fischer

Roche - Lexikon Medizin - Urban & Fischer

F. Krück, W. Kaufmann, H. Bünte, E. Gladtke, R. Tölle – Innere Medizin und Allgemeinmedizin – Therapie Handbuch – Urban & Schwarzenberg

• (2006) Weylandt K, Klinggräff P - DD Innere Kurzlehrbuch der Inneren Medizin und differentialdiagnostisches Kompendium - Lehmanns Media
• (2009) Thieme Verlag - Innere Medizin - Duale Reihe - Thieme
• (2009) Herold G - Innere Medizin 2010 - Herold, Köln
• (2008) Renz-Polster H, Krautzig S - Basislehrbuch Innere Medizin - Urban & Fischer Verlag, Elsevier
• (2007) Piper W - Innere Medizin - Springer