Leydig-Zell-Aplasie

Definition

Leydig-Zell-Aplasie

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  • Ausbleiben der Entwicklung der Leydig - Zellen wird als Leydig-Zell-Aplasie bezeichnet
  • völlige Aplasie oder Hypoplasie möglich
  • fehlende Testosteronbildung

Ätiologie

Leydig-Zell-Aplasie

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Die Leydig-Zell-Aplasie kann folgende Ursachen haben :

  • autosomal - rezessiv vererbt
  • Mutation des LH - Rezeptors = Rezeptor verliert Funktion und Signaltransduktion ist nicht mehr möglich

Epidemiologie

Leydig-Zell-Aplasie

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  • Die Leydig-Zell-Aplasie kommt sehr selten vor

Differentialdiagnosen

Leydig-Zell-Aplasie

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Anamnese

Leydig-Zell-Aplasie

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Folgende Informationen sind bei der Leydig-Zell-Aplasie von Interesse:

  • Symptomatik?
  • Geschlecht?
  • Familienanamnese?

Diagnostik

Leydig-Zell-Aplasie

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Zur diagnostischen Abklärung der Leydig-Zell-Aplasie sind relevant :

  • körperliche Untersuchung
  • Hodenbiopsie
  • endokrine Diagnostik (postpubertät meist hochnormales FSH, deutlich erhöhtes LH, deutlich erniedrigtes Testosteron)
  • HCG - Test (nur minimaler Anstieg)
  • molekularbiologischer Nachweis der LH - Mutation
  • Rezeptorstudien

Klinik

Leydig-Zell-Aplasie

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Die Leydig-Zell-Aplasie kann eine oder mehrere der folgenden Symptomen zeigen :

  • Genitalentwicklung abhängig von Ausmaß und Dauer der intrauterinen Testosteronproduktion
  • männlicher Phänotyp mit Mikrophallus und Krytorchismus
  • oder feminsierter Phänotyp; Uterus, Tuben und Vagina sind nicht vorhanden(Anti - Müller - Hormon führt zur Rückbildung der Müller - Gänge); weitere Feminisierung bleibt zum Pubertätszeitpunkt aus
  • sexueller Infantilismus
  • oft nicht deszendierte Hoden
  • Infertilität

Therapie

Leydig-Zell-Aplasie

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Die Behandlungsmöglichkeiten der Leydig-Zell-Aplasie umfassen folgendes:

  • Hormonsubstitution
  • operative Korrektur (nur, wenn plastische Rekonstruktion des männlichen Genitals möglich ist und späteres Peniswachstum gesichert)
  • DHT - Applikation
  • psychologische Beratung

Komplikationen

Leydig-Zell-Aplasie

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Zur Komplikationen der Leydig-Zell-Aplasie liegen derzeit keine Angaben vor


Zusatzhinweise

Leydig-Zell-Aplasie

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Es liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise zur Leydig-Zell-Aplasie vor


Literaturquellen

Leydig-Zell-Aplasie

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  • (2009) Gasser T - Basiswissen Urologie - Springer
  • (2009) Thüroff J - Urologische Differenzialdiagnose - Thieme
  • (2007) Jocham D, Miller K - Praxis der Urologie - Thieme
  • (2006) Schmelz HU, Sparwasser C, Weidner W - Facharztwissen Urologie - Springer
  • Gerok W - Die innere Medizin: Referenzwerk für den Facharzt - Schattauer Verlag
  • Siegenthaler W - Klinische Pathophysiologie - Thieme
  • Sökelnad J, Schulze H, Rübben H - Urologie - Thieme

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