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Erbkrankheiten

Unter Erbkrankheiten werden Krankheiten zusammengefaßt, die durch monogene oder polygene veränderte Chromosomen an die Nachkommen weitergegeben werden.  

Die Chromosomen enthalten die Erbinformationen des menschlichen Körpers.

Alle Zellen des menschlichen Körpers enthalten 46 Chromosomen bzw. 23 Chromosomenpaare (diploid).

Eine Ausnahme stellen die Spermien und Eizellen dar, die die Hälfte der Chromosomen beinhaltet. Dieses bezeichnet man mit 23 Chromosomen als haploiden Satz

Man unterscheidet zwischen Autosomen (22 Paare) und Geschlechtschromosomen (Frauen zwei X-Chromosomen und Männer ein X- und ein Y-Chromosom).

Bei der Befruchtung der Eizelle mit dem Spermium entstehen wieder 23 Paare mit jeweils 23 von der Mutter und 23 vom Vater.

Die verschiedenen Merkmale des Menschen können sowohl autosomal (über die Autosomen) als auch x- oder seltener y-chromosomal (über die Geschlechtschromosomen) weitergegeben werden. 

Hierbei unterscheidet man noch ob die Ausprägung eines Merkmals dominant oder rezessiv vererbt wird.

Wenn das Merkmal nur auf einem von zwei Allelen vorhanden ist und sich trotzdem beim Menschen ausprägt (Phänotyp) bezeichnet man dies als dominant.

Bei rezessiven Merkmalen müssen diese auf beiden zusammengehörigen Allelen vorhanden sein um sich durchzusetzen. .

Beispiele für erbliche Krankheiten mit Inzidenzen:

autosomal dominant:

autosomal rezessiv:

x-chromosomal rezessiv: 

x-chromosomal dominant:

y-chromosomale Erbkankheiten sind aufgrund der häufig anzunehmenden Unfruchtbarkeit extrem selten, was sich aufgrund der assistierten Befruchtung ändern kann.