Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

Definition

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

 Leukozytenadhäsionsdefekt allgemein:

• Granulozytenfunktionsstörung
• vererbter Mangel an Adhäsionsmolekülen (Integrinen)

Typ: LAD 3 : Rap1-Defekt;

Ätiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

• autosomal-rezessiv
• Mutaion des Rap 1-Gens
• --> Störung der  Aktivierung von Integrinen + Plättchenaggregation

Epidemiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

• sehr selten

Differentialdiagnosen

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

• Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)
• Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Anamnese

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

• häufige Infektionen?
• Blutungsneigung?

Diagnostik

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

• Kombination aus Blutungsneigung und vermehrte Infekte
• Persistenz der physiologischen Granulozytose bei Neugeborenen
• molekulargenetischer Nachweis der Mutation im Rap 1- Gen

Klinik

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

• erhöhte Infektionsrate +
• erhöhte BLutungsneigung

Therapie

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

• Knochenmarktransplantation
• Stammzelltransplantation

Komplikationen

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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Zusatzhinweise

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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Literaturquellen

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

1. G. Herold, Innere Medizin 2009
2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer