Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

Definition

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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 Leukozytenadhäsionsdefekt allgemein:

  • Granulozytenfunktionsstörung
  • vererbter Mangel an Adhäsionsmolekülen (Integrinen)

Typ: LAD 3 : Rap1-Defekt;


Ätiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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  • autosomal-rezessiv
  • Mutaion des Rap 1-Gens
  • --> Störung der  Aktivierung von Integrinen + Plättchenaggregation

Epidemiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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  • sehr selten

Differentialdiagnosen

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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Anamnese

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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  • häufige Infektionen?
  • Blutungsneigung?

Diagnostik

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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  • Kombination aus Blutungsneigung und vermehrte Infekte
  • Persistenz der physiologischen Granulozytose bei Neugeborenen
  • molekulargenetischer Nachweis der Mutation im Rap 1- Gen

Klinik

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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  • erhöhte Infektionsrate +
  • erhöhte BLutungsneigung

Therapie

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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  • Knochenmarktransplantation
  • Stammzelltransplantation

Komplikationen

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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Zusatzhinweise

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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Literaturquellen

Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

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