Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Definition

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Leukozytenadhäsionsdefekt allgemein:

• Granulozytenfunktionsstörung
• vererbter Mangel an Adhäsionsmolekülen (Integrinen)

Typ: LAD 2: UDP-Fucosetransporter I defekt = identisch mit angeborener Glykosilierungsstörung Typ 2c (ongenital disorder of glycosylation CDG)

Ätiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

• autosomal-rezessiv
• betrifft Selektine und +erythrozytäre Glykoproteine
• Defekt des UDP-Fucosetransporters im GOogi-Apparat
• gestörte Bildung fukosylierter Selektingirlanden

Epidemiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

• sehr selten

Differentialdiagnosen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

• Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)
• Leukozytenadhäsionsdefekt 3 (LAD3)

Anamnese

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

• positive Familienanamnese?
• erhöhte Infektanfälligkeit?
• psychomotorische Entwicklung verzögert?

Diagnostik

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

• Persistenz der physiologischen Granulozytose bei Neugeborenen
• molekulargenetischer Nachweis der Mutation

Klinik

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

• gestörte Chemotaxis, Phagozytose und Adhärenz der Granulozyten
• --> erhöhte Infektanfälligkeit
• gestörte psychomotorische Entwicklung

Therapie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

• Knochenmarktransplantation
• STammzelltranplantation

Komplikationen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

1. G. Herold, Innere Medizin 2009
2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer