Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Definition
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Leukozytenadhäsionsdefekt allgemein:
- Granulozytenfunktionsstörung
- vererbter Mangel an Adhäsionsmolekülen (Integrinen)
Typ: LAD 2: UDP-Fucosetransporter I defekt = identisch mit angeborener Glykosilierungsstörung Typ 2c (ongenital disorder of glycosylation CDG)
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Ätiologie
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
- autosomal-rezessiv
- betrifft Selektine und +erythrozytäre Glykoproteine
- Defekt des UDP-Fucosetransporters im GOogi-Apparat
- gestörte Bildung fukosylierter Selektingirlanden
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Epidemiologie zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Epidemiologie
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
- sehr selten
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Differentialdiagnosen zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Differentialdiagnosen
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Anamnese zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Anamnese
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
- positive Familienanamnese?
- erhöhte Infektanfälligkeit?
- psychomotorische Entwicklung verzögert?
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Diagnostik zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Diagnostik
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
- Persistenz der physiologischen Granulozytose bei Neugeborenen
- molekulargenetischer Nachweis der Mutation
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Klinik zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Klinik
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
- gestörte Chemotaxis, Phagozytose und Adhärenz der Granulozyten
- --> erhöhte Infektanfälligkeit
- gestörte psychomotorische Entwicklung
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Therapie zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Therapie
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
- Knochenmarktransplantation
- STammzelltranplantation
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Komplikationen zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Komplikationen
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
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Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Zusatzhinweise zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Zusatzhinweise
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Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2) Literaturquellen zu:
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
Literaturquellen
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
- G. Herold, Innere Medizin 2009
- E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer
Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)
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