Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Definition

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?

Leukozytenadhäsionsdefekt allgemein:

  • Granulozytenfunktionsstörung
  • vererbter Mangel an Adhäsionsmolekülen (Integrinen)

Typ: LAD 2: UDP-Fucosetransporter I defekt = identisch mit angeborener Glykosilierungsstörung Typ 2c (ongenital disorder of glycosylation CDG)


Ätiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal-rezessiv
  • betrifft Selektine und +erythrozytäre Glykoproteine
  • Defekt des UDP-Fucosetransporters im GOogi-Apparat
  • gestörte Bildung fukosylierter Selektingirlanden

Epidemiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?
  • sehr selten

Differentialdiagnosen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?
  • positive Familienanamnese?
  • erhöhte Infektanfälligkeit?
  • psychomotorische Entwicklung verzögert?

Diagnostik

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?
  • Persistenz der physiologischen Granulozytose bei Neugeborenen
  • molekulargenetischer Nachweis der Mutation

Klinik

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?
  • gestörte Chemotaxis, Phagozytose und Adhärenz der Granulozyten
  • --> erhöhte Infektanfälligkeit
  • gestörte psychomotorische Entwicklung

Therapie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?
  • Knochenmarktransplantation
  • STammzelltranplantation

Komplikationen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Zusatzhinweise

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?

Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.


Literaturquellen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Bearbeitungsstatus ?
  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Die Informationen dürfen auf keinen Fall als Ersatz für professionelle Beratung oder Behandlung durch ausgebildete und anerkannte Ärzte angesehen werden. Der Inhalt von med2click kann und darf nicht verwendet werden, um eigenständig Diagnosen zu stellen oder Behandlungen anzufangen. Bitte beachten Sie die Nutzungsbedingungen