Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Definition

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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Leukozytenadhäsionsdefekt allgemein:

  • Granulozytenfunktionsstörung
  • vererbter Mangel an Adhäsionsmolekülen (Integrinen)

Typ: LAD 2: UDP-Fucosetransporter I defekt = identisch mit angeborener Glykosilierungsstörung Typ 2c (ongenital disorder of glycosylation CDG)

Ätiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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  • autosomal-rezessiv
  • betrifft Selektine und +erythrozytäre Glykoproteine
  • Defekt des UDP-Fucosetransporters im GOogi-Apparat
  • gestörte Bildung fukosylierter Selektingirlanden

Epidemiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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  • sehr selten

Differentialdiagnosen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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Anamnese

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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  • positive Familienanamnese?
  • erhöhte Infektanfälligkeit?
  • psychomotorische Entwicklung verzögert?

Diagnostik

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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  • Persistenz der physiologischen Granulozytose bei Neugeborenen
  • molekulargenetischer Nachweis der Mutation

Klinik

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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  • gestörte Chemotaxis, Phagozytose und Adhärenz der Granulozyten
  • --> erhöhte Infektanfälligkeit
  • gestörte psychomotorische Entwicklung

Therapie

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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  • Knochenmarktransplantation
  • STammzelltranplantation

Komplikationen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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Zusatzhinweise

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Literaturquellen

Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Leukozytenadhäsionsdefekt 2 (LAD2)

Am häufigsten aufgerufene Krankheitsbilder in Pädiatrie

  1. Lymphadenitis colli
  2. Mykoplasmenpneumonie
  3. Persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen
  4. Amnioninfektionssyndrom
  5. Paraumbilikale Hernie
Weiterführende Links

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