Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

Definition

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

Bearbeitungsstatus ?

Leukozytenadhäsionsdefekt allgemein:

  • Granulozytenfunktionsstörung
  • vererbter Mangel an Adhäsionsmolekülen (Integrinen)

Typ: LAD 1: CD18-Defekt


Ätiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

Bearbeitungsstatus ?
  • autosomal-rezessiv
  • Mutation der ß-Kette der Adhäsionsmoleküle
  • keine Expression der CD18-Untereinheit der leukozytären Integrine
  • --> gestörte Phagozytose, Chemotaxis und Adhärenz der Granulozyten

Epidemiologie

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

Bearbeitungsstatus ?
  • insgesamt selten
  • LAD 1 von allen LAD die häufigste Form

Differentialdiagnosen

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

Bearbeitungsstatus ?

Anamnese

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

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  •  verzögerter Abfall der Nabelschnur?
  • erhöhte Anfälligkeit für Infekte?
  • Ulzerierende Hautinfektionen?

Diagnostik

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

Bearbeitungsstatus ?
  • Persistenz der Physiologischen Granulozytose bei Neugeborenen
  • molekulargenetischer Nachweis der Mutation in der ß-Kette

Klinik

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

Bearbeitungsstatus ?
  • verzögerter Abfall der NAbelschnur (>30Tage)
  • schwere Hautinfektionen, teilweise stark ulzerierend
  • erhöhte Infektanfälligkeit

Therapie

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

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  • Knochenmarktranplantation
  • Stammzellstransplantation

Komplikationen

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

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Zusatzhinweise

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

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Literaturquellen

Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

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  1. G. Herold, Innere Medizin 2009 
  2. E. Mayatepek (2007) - Pädiatrie- Urban+Fischer

Assoziierte Krankheitsbilder zu Leukozytenadhäsionsdefekt 1 (LAD1)

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