Lesch-Nyhan-Syndrom

Synonyme: Hyperurikämie-Syndrom, Hyperurikose

Definition

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • Defekt der Guanin-Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferase

Ätiologie

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • X-chromosomal-rezessive Vererbung
  • es kommt durch diesen Defekt zu einer vermehrten Harnsäuresynthese

Epidemiologie

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • Inzidenz von 1 : 300.000

Differentialdiagnosen

Lesch-Nyhan-Syndrom

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Anamnese

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • psychomotorischer Retardierung?
  • muskulärer Hypotonie?
  • Dystonie?
  • Choreoathetose?
  • Spastik?
  • Epilepsie?
  • Aggressivität?
  • Selbstverstümmelungstendenzen?
  • Harnsäuresteine?
  • Gichtarthritis?
  • Nephropathie?
  • Niereninsuffizienz?

Diagnostik

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • Erhöhte Serumkonzentration von Harnsäure und
  • Harnsäureausscheidung im Urin erhöht
  • Enzymatik: Erythrozyten, Fibroblasten
  • Molekulargenetik

Klinik

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • betrifft nur männliche Patienten
  • Manifestiert sich meist noch vor dem 1. Lebensjahr
  • psychomotorischer Retardierung
  • muskulärer Hypotonie
  • Dystonie
  • Choreoathetose
  • Spastik
  • Epilepsie
  • Aggressivität
  • Selbstverstümmelungstendenzen
  • Harnsäuresteine
  • Gichtarthritis
  • Nephropathie
  • Niereninsuffizienz

Therapie

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • Allopurinol zur Verbesserung der Gelenk- und Nierenveränderungen : 10 mg/kg KG/die in 3
    Einzeldosen)
  • Hohe Flüssigkeitszufuhr
  • purinarme Diät
  • jedoch keine Beeinflussung der zerebralen Symptome

Komplikationen

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  • schlechte Prognose bei schwerer Verlaufsform

Zusatzhinweise

Lesch-Nyhan-Syndrom

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Literaturquellen

Lesch-Nyhan-Syndrom

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  1. Mayatepek E. (2007) - Pädiatrie - Elsevier, Urban & Fischer Verlag - S.236
  2. Friedrich Carl Sitzmann (2006) - Duale Reihe - Pädiatrie - Taschenbuch-Georg Thieme Verlag- S.193- 194

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